دیاستماتومیلیا، یک بیماری مادرزادی نخاع است که معمولا همراه با دیگر آنومالی های دستگاه عصبی - اسکلتی و پوستی مشاهد می شود. در این مطالعه 54 مورد بیمار مبتلا که تحت در مان های جراحی یا طبی قرار گرفته اند، بررسی شده اند. میانگین سنی جمعیت مورد مطالعه 35 ماه و نسبت زن به مرد 1.8 به 1 می باشد. نقص نورولوژیک در جمعیت مورد بررسی در حدود دو سوم موارد دیده شده که شایعترین آنها اختلال راه رفتن وبعد از آ...

چکیده: مقدمه و هدف: کلیه نعل اسبی به نسبت یک مورد در هر چهارصد تولد زنده دیده می شود . این بیماری در جنس مذکر شایع تر است و به دلیل همراهی با بسیاری از ناهنجاریهای مادرزادی که بعضی از آنها با حیات طولانی منافات دارند. انتظار می رود که این مورد در گروه سنی اطفال شایع تر باشد. در حدود یک سوم موارد مبتلایان به کلیه نعل اسبی حداقل یک ناهنجاری مادرزادی دیگر هم دارند. بسیاری از نوزادانی که ناهنجار...

در این پروژه، ابتدا هشت جهش شایع ژن cyp21a2 در 54 خانواده مبتلا مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان، با روش arms-pcr تعیین شده و سپس در نمونه های مشکوک، حذف ها و مضاعف شدگی های بزرگ ژنcyp21a2 با روش های mlpa، long range pcr و هضم آنزیمی به صورت کمی و نیمه کمی بررسی و پس از تعیین همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ، هاپلوتایپ های بیماران استنتاج گردیدند. در ادامه، بقیه نمونه ها توالی یابی شدند. با نرم افزارهای بی...

چکیده زمینه و هدف: بیماری های مادرزادی قلب یکی از دلایل عمده مرگ و میر نوزادان می باشد که مشخصه ی اصلی آن انحراف ضربان قلب از تعداد طبیعی است. نوزادانی که دچار این ضایعه هستند نیاز اساسی به مانیتوریگ قلب دارند. هدف در این مطالعه طراحی و ساخت سیستم تن پوش ثبت و پردازش سیگنال الکتروکاردیوگرام به منظور مانیتورینگ فعالیت قلبی نوزادان است. روش کار: در این مطالعه الکترودهای قابل انعطاف در لباس نوزاد ...

هدف: معرفی بیماری با دوپلیکاسیون دیسک اپتیک در یک چشم به عنوان یک ضایعه مادرزادی نادر (مشاهده دو دیسک اپتیک مجزا در یک چشم). معرفی بیمار: بیمار دختر 19 ماهه‌ای بود که با شکایت اشک‌ریزش از چشم راست از ابتدای تولد مراجعه نمود. در معاینه ظاهری، پتوز خفیف سمت راست وجود داشت و چشم راست کوچک‌تر به نظر می‌رسید. معاینه زیر بی‌هوشی و میل‌زدن (پروبینگ) چشم راست صورت گرفت. میکروکورنه چشم راست همراه با کلو...

  سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می‌گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال ...

یمار گزارش شده با دیسپلازی کندرواکتودرمال یا سندرم الیس وان کرولد، اکثر تظاهرات کلاسیک این بیماری را (از قبیل کوتولگی، بیماری مادرزادی قلبی، دیسپلازی اکتودرم شامل ناخنهای کوتاه و هیپوپلاستیک، نقص در تعداد و شکل دندانها، انگشت اضافی در دستها و پاها و فرنوم های وسیع ناحیه باکال دهان) نشان داد. علاوه بر علائم فوق می توان وجود مولرهای تک ریشه در فک بالا را مطرح کرد که صرفا در بعضی گزارشات به آن اشا...

درک رنگ پاسخ قشر مغز در برابر محرک فیزیکی خاصی است که توسط شبکیه دریافت میشود. باند باریکی از طیف الکترومغناطیسی (طول موج 400-700nm) توسط رنگدانه های بینایی واقع در گیرنده های نوری سلولهای مخروطی (cone) قابل جذب است . این سلولها مخروطی 3 گیرنده آبی، سبز، و قرمز هستند و دید رنگ طبیعی نیاز به هر 3 رنگدانه دارد. نقایص دید رنگ بطور کلی به دو دسته اکتسابی و مادرزادی تقسیم می شوند که نقایص دید رنگ ما...

چکیده ندارد.