در این مطالعه اثر دو پلی مرفیسم تک نوکلئوتیدی (snp)از ناحیه بین ژنی hbs1l_myb بر روی فنوتیپ 100 بیمار تالاسمی (هموزیگوت یا هتروزیگوت مرکب برای جهش ژن بتاگلوبین با فنوتیپ های مختلف) و همچنین اثر آنها بر روی تغییرات سطح هموگلوبین جنینی(hbf) در 121 فرد نرمال با بک گراندهای ژنتیکی متفاوت در ناحیه 5´hs4_lcr ژن بتا گلوبین مورد بررسی قرار گرفت.بر اساس داده های بدست آمده از این مطالعه مشخص گردید که ژنو...

مقدمه:برنامه پیشگیری بعنوان یک اولویت درایران مطرح شده است زیرابتاتالاسمی ماژوریکی ازشایع ترین بیماریهای اتوزومال درایران است.علیرغم پیشرفتهای مراقبتهای خونی،اختلال عملکرددرارگانهای مختلف یکی ازشایع ترین مشکلات، دربتاتالاسمی هموزیگوت وابسته به تزریق خون،است. اهداف:ازاین رو دراین مطالعه فراوانی هیپوتیروئیدیسم دربین بیماران بتاتالاسمی وارتباط آن باسطح فریتین سرم ارزیابی شد.روش های اجرا:در این مط...

  چکید ه   سابقه و هدف   یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلا به سقط‌ مکرر، پلی‌مورفیسم 4G/5G در پروموتر ژن PAI-1 است. هدف از این تحقیق، بررسی ارتباط این پلی‌مورفیسم با سندروم سقط مکرر به عنوان یکی از عوامل خطر ژنتیکی برای این سندروم بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه مورد ـ شاهدی، از میان مراجعین بیمارستان بقیه‌اله و مرکز ناباروری ابن سینا، 30 زن با سابقه سقط مکرر خود به ‌خ...

چکیده ناحیه ی 5`hs4 beta globin lcr در 86 بیمار تالاسمی که ژنوتیپ بتا گلوبین هموزیگوت و یا هتروزیگوت مرکب داشتند بررسی شد. با مقایسه ی داده های بدست آمده از این مطالعه و داده های موجود از سایر نواحی مرتبط در جمعیت بیمار و 101 فرد نرمال مشخص شد که فرکانس آلل g در 5`beta globin lcr hs4 و xmn1- hbg2 مثبت در بیماران تالاسمی نسبت به جمعیت نرمال بالاتر است. ناهمسنگی پیوستگی بین آلل g، xmn1- hbg2 مثب...

دردهه اخیر حجم داده های ژنتیکی، رشد بسیار فزاینده ایی داشته است. مطالعات ارتباطی کل ژنومی (gwas) شامل استفاده از چند شکلی های تک نوکلئوتیدی ( snps ) که در سرتاسر ژنوم پراکنده هستند، می باشد تا همبستگی بین تنوع ژنتیکی با تنوع فنوتیپی صفات دارای مکانیسم وراثتی پیچیده بررسی شود. gwas کاربردهای متعددی از جمله شناسایی snp های مرتبط با صفات ، بیماریها، بررسی تنوع ژنتیکی صفات، همچنین بررسی اثرات متقاب...

آکواپورین ها کانال های آبی موجود در دیواره سلولی هستند که به آب و گاهی دیگر مولکول ها اجازه می دهد که از غشا سلولی عبورکنند. عملکرد آکواپورین ها نگهداری محیط داخل سلولی بوسیله تنظیم تعادل آب و یون هاست.aqpها می توانند درتمام انواع سلول ها و بافت هایافت شوند و برای عملکرد نرمال سلول ها و اندام ها ضروری هستند. سوء عملکرد کانال های آب می تواند باعث ایجاد اختلال در بافت و نشانه های بالینی شود. یکی ...

چکیده زمینه و هدف: جهش در ژن gjb2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delg، 167delt، m34tو 235delcدر جمعیت استان آذربایجان غربی بود. روش بررسی: 129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند .تکنیک های aso-pcr و pcr-rflpبرای تعیین کردن جهش ها اجرا شد. یافته ها: در کل 89/65 درصد از بیماران به صورت تک گیر ...

هدف: از هر 1000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان یک نفر مبتلا به ناشنوایی بوده که 50% از علل آن ژنتیکی می باشد. ارتباط جایگاه ژنی dfnb21 با ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب در کشورهای همسایه ایران در چندین مطالعه نشان داده شده است. بدین منظور 50 خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی جسمی مغلوب برای آنالیز پیوستگی با این جایگاه ژنی در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند. روش بررسی: در این مطالعه ...

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (dumps) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک های مولکولی می توان ژن های مغلوب در افراد هتروزیگوت را شناسایی کرد. در این تحقیق از دو جمعیت گاو، شامل 100 راس هلشتاین پرورش یافته در شرکت سهامی دامپروری سپیدرود و 100 راس دام نگه داری شده در مرکز اصلاح نژاد...