نشانگان لارسن یک بیماری نادر با توارث اتوزوم غالب و گاهی توارث اتوزوم مغلوب است که با دررفتگی های متعدد در مفاصل، چهره خاص و ناهنجاری های ستون فقرات مشخص می شود. در این گزارش یک پسر 1 ساله با دررفتگی در مفاصل هیپ و زانو، ناهنجاری در مفصل مچ پا، هیپرتلوریسم، پل بینی فرورفته و پیشانی برجسته معرفی می شود که به نظر می رسد مورد جدیدی از نشانگان لارسن باشد.

هدف : عقب ماندگی ذهنی با نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی و شروع پیش از سن 18 سالگی مشخص می شود.در حدود 70% از موارد عوامل ژنتیکی نقش دارند. هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان همدان بود. روش بررسی: با همکاری بهزیستی استان همدان 21 خانواده دارای بیش از یک مبتلا انتخاب شدند که در مجموع دارای 60 بیمار (شامل 39 مرد و 21 زن) بودند. کلیه افراد بیمار قبلا مورد ارزیابی ذهنی ...

دوران ایلخانان هر چند با نظم و انضباط حساب شده آغاز شد، اما در بی نظمی و هرج و مرج مقاومت ناپذیری پایان یافت. به طوری که تجربه حکومت ایلخانان در ایران یک تحول جالب اجتماعی را در تاریخ به معرض آزمون آورد. این که در فاصله دو نسل، ایلخانان اسلام آوردند، تجربه انحلال قوم فاتح را در فرهنگ قوم مغلوب یک بار دیگر در تاریخ ایران به صورت یک واقعیت تسلی بخش و قابل اعتماد به منصه ظهور رساند. سلاله یک قوم م...

به منظور مطالعه ژنتیکی صفات کمی گندم نان در شرایط نرمال و تنش رطوبتی پارامترهای ژنتیکی شامل میانگین درجه غالبیت، نسبت توزیع و پراکنش آلل های غالب و مغلوب در والدین و تعیین جهت غالبیت در ده رقم گندم نان، یک آزمایش دی آلل یک طرفه اجرا شد. هیبریدهای به دست آمده (45 تلاقی(f1 ، همراه والدین در قالب طرح بلوک های کامل تصادفی در شرایط نرمال و تنش رطوبتی، به صورت جداگانه کاشته شدند. نتایج تجزیه واریانس ...

امروزه، پیشرفت درزمینه? مدارهای الکترونیک، باعث توجه دوباره به شبکه های عصبی مصنوعی با رویکردی جدید در یادگیری ماشین شده است. ارائه مدل هایی بر اساس عملکرد مغز پستانداران برای تشخیص الگوهای صدا و تصویر، دارای اهمیت بسیار بالایی شده است به همین منظور مدل های شبکه عصبی کانولوشنال ، با الهام گرفتن از سیستم بینایی مغز پستانداران ارائه شده اند. این شبکه ها عملکرد بسیار بالایی در تشخیص سریع الگو از خ...

به‌منظور مدیریت ناهنجاری‌های ژنتیکی مغلوب مؤثر بر سقط جنین در یک جمعیت گاو شیری، دو طرح آمیزش شبیه‌سازی شد. اولین طرح آمیزش به‌صورت کنترل‌شده تحت سه برنامۀ راهبردی آمیزشی مختلف انجام گرفت: 1. از آمیزش بین افراد حامل هاپلوتیپ‌های کشندۀ یکسان جلوگیری شد، 2. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده و گاو ماده‌ای که پدرش حامل همان هاپلوتیپ بود، جلوگیری شد و 3. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده...

تلاقی دای الل یک طرفه بین پنج رقم گندم به نامهای M-73 -3,M-73-4,M-73-7 و M-63-6 و رقم حساس بولانی انجام داده شد.والدین و F1 ها درمرحله گیاهچه درگلخانه ‘ نسبت به نژاد 226E 222A+ مور د آزمایش قرار گرفتند. چهار صفت تیپ آلودگی ‘ دوره کمون‘ اندازه جوش‘ تراکم جوش یادداشت برداری شدند. از دوروش گریفینگ (8) و جینکز وهیمن (10) ‘ برای تجزیه وتحلیل داده ها استفاده گردید. نتایج نشان داد که برای هر چهار صفت ...

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر‌سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) تا حدود 50% موارد در اثر جهش‌های ژن GJB2 (Gap junction protein, beta 2, 26kDa) کد‌ کننده کانکسین 26 ایجاد می‌شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش‌های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش‌یافته GJB2 هستند. جهش در ژن‌ GJB4 کد کننده‌ی کانکسین 3/30 نیز می‌تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن GJB4 به عنوان آلل دوم ...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL)  درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...