مقدمه و اهداف امروزه اختلالات شدید روانپزشکی مانند اختلالات خلقی و اسکیزوفرنیا به­علت اختلال در عملکردهای فیزیولوژیکی، روانی-اجتماعی و ژنتیکی ایجاد می­گردد. این اختلالات بر عملکرد کارکردی این افراد تاثیر می­گذارد. عملکرد کارکردی به توانایی افراد برای انجام فعالیت­های روزمره و وجود کارایی در حوزه­های شغل، تفریح و مراقبت از خود و همچنین داشتن رضایت از انجام این فعالیت­ها گ...

مقدمه: مصرف اتانل یا الکل اتیلیک(C2H5OH) می ‌تواند عوارض سمی در بدن داشته و موجب تغییرات گسترده‌ای در سلول‌ های بدن شود. اتانل در بدن به عنوان یک متابولیت عادی محسوب نمی‌ شود و متابولیسم آن از مسیرهای متنوعی انجام می ‌گیرد. در یک مسیر آلدئید دئیدروژناز، اتانل به استالدئید و در مرحله بعد به یک ماده جنبی با فعالیت کمتر به نام استات تبدیل می ‌شود. در صورتی که مقدار مصرفی آن بالا باشد، مســـیرهای د...

مقدمه: سوء مصرف مواد مسئله‌ای فراگیر در عصر حاضر است که با توجه به تنوع روزافزون آن، به یک معضل اجتماعی-بهداشتی تبدیل شده است و تلاش برای پیشگیری و حل این موضوع هم نیازمند یک توجه چند جانبه و شایسته این مسئله است. از این رو، پژوهش حاضر به دنبال مقایسه وضعیت روان‌شناختی و اختلالات شخصیتی معتادان تحت درمان انجمن NA و مراکز TC بود. روش­کار: روش پژوهش از نوع علی-مقایسه‌ای و نمونه مورد مطالعه شامل ...

پیش زمینه: اسکیزوفرنی را می توان یکی از ویرانگرترین اختلالات روانی برشمرد. مطالعات روی خانواده ها و دوقلوها نشان میدهد که عوامل ژنتیکی نقش مهمی در علت اسکیزوفرنی دارند. ژن gsk3? نقش بسزایی در تمایز نورونی داشته و به عنوان هدفی برای داروهای آنتی سایکوتیک به حساب می آید. بسیاری از مطالعات gsk3? را یک ژن مستعد کننده برای اسکیزوفرنی معرفی کرده اند. در مطالعه حاضر، هدف ما یافتن رابطه ای بین پلی مورف...

در سی سال گذشته، پژوهشگران پیشرفت های قابل توجه ای در شناخت علل بیولوژیکی (ویروس ها و باکتری ها)، بیوشیمیایی (مواد شیمیایی)، بیوفیزیکی (اشعه های یونی و غیریونی) سرطان های انسان نموده اند. واژه «سرطان» به بیش از 277 نوع بیمارهای سرطانی اطلاق می گردد. دانشمندان مراحل تولید سرطان ها را تعیین کرده که چندین ژن موتاسیون دار در آن دخالت دارند. این تغییرات ژنتیکی باعث از هم گسیخته شدن نظم طبیعی تقسیم و...

مقدمه و هدف: سندرم داون از متداول ترین اختلالات کروموزومی مادرزادی است که همیشه عقب ماندگی ذهنی را به درجات مختلف همراه دارد. یکی ازپیامدهای این سندرم، اختلالات زبانی، حافظه، یادگیری و خواندن می‌باشد. هدف کلی این مطالعه بررسی فرایند آموزش خواندن زبان انگلیسی به عنوان زبان خارجی به دانش آموزان سندرم داون است. این مطالعه قصد ارائه راهکار های علمی و برنامه آموزشی برای این گروه افراد با نیازهای ویژ...

بیماری فیبروزکیستیک (Cystic fibrosis, CF)یکی از کشنده‌ترین اختلالات چند‌سیستمی و شایع‌ترین بیماری مغلوب اتوزومی در سفید‌پوستان است. علت اصلی این بیماری، جهش در ژن پروتئیی به نام (Cystic fibrosis transmembrane conductive regulator) CFTR است. جهش‌های متعددی در ژن CFTR گزارش شده است که منجر به کاهش کارکرد پروتئین CFTR و بروز فنوتیپ بیماری می‌شود. شایع‌ترین جهش، ΔF508، یا حذف فنیل‌آلانین در م...

مقدمه بیماری بتا تالاسمی ماژور یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران و به ویژه استان گلستان می باشد.از میان عوارض مهم ثانویه تزریق خون، اختلالات اندوکرین و هیپوتیروئیدی می باشدکه باعث ناتوانی و مرگ و میر زود رس می شود. این اختلالات پس از ایجاد با دفروکسامین قابل درمان نیست. هدف از انجام این مطالعه تعیین ارتباط هیپو تیروئیدی با سطح فریتین سرم در بیماران بتا تالاسمی ماژور است. روش کار این م...

ابتلا 3 خواهر هم زمان به سندرم عقب ماندگی ذهنی در منابع کمتر آمده است از جهت اهمیت موضوع و پیشگیری از جهت بروز موارد مشابه در دیگر خانواده‏ها این سندرم مورد بحث قرار خواهد گرفت. در ابتدا از بیماران و خانوادة آنها شرح حال گرفته سپس با بیماران مصاحبه بالینی روانی انجام شد و همچنین معاینات فیزیکی به عمل آمد و در نهایت براساس معیارهای تشخیصی DSMIV-TR تشخیص نهایی بدست آمد. شیوع اختلال عقب ماندگی ذه...

آنزیم اینوزین تری فسفات پیروفسفاتاز (itpase) که توسط ژن itpa کد می شود عهده دار حفاظت سلول ها از طریق حذف نوکلئوتید های پورینی دآمینه سه فسفاته از مخزن نوکلئوتیدی می باشد. این نوکلئوتید های غیر طبیعی (itp، ditp، xtp) طی فرایند دآمیناسیون بازهای پورینی بوجود می آیند و به نظر می رسد افزایش غلظت و تجمع آن ها در شرایط خاصی مانند استرس برای سلول مضر می باشد و منجر به افزایش جهش ها و ناپایداری ژنتیکی...