آنزیم اینوزین تری فسفات پیروفسفاتاز (itpase) که توسط ژن itpa کد می شود عهده دار حفاظت سلول ها از طریق حذف نوکلئوتید های پورینی دآمینه سه فسفاته از مخزن نوکلئوتیدی می باشد. این نوکلئوتید های غیر طبیعی (itp، ditp، xtp) طی فرایند دآمیناسیون بازهای پورینی بوجود می آیند و به نظر می رسد افزایش غلظت و تجمع آن ها در شرایط خاصی مانند استرس برای سلول مضر می باشد و منجر به افزایش جهش ها و ناپایداری ژنتیکی و استعداد به ناهنجاری های ژنتیکی می شود. گزارش های بسیاری در مورد وجود و نقش اختلالات ساختمانی و عملکردی در ژنوم بسیاری از سرطان ها وجود دارد. لوسمی میلوئیدی مزمن (cml) یکی از انواع سرطان خون می باشد که ناپایداری ژنومی از مشخصه های اصلی در افراد مبتلا به آن است. با توجه به عملکرد حفاظتی آنزیم itpase در مقابله با جهش ها، تصور می شود که نقص در عملکرد ژن itpa می تواند به عنوان عاملی مهم در زمینه ژنتیکی افراد مبتلا به بدخیمی ها مانند cml نقش داشته باشد. در مرحله اول این تحقیق بیان ژن itpa به روش نیمه کمی مورد مطالعه قرار گرفت. نتایج این مرحله نشان از کاهش بیان قابل توجه ژن itpa ( p<0.05 ) در بیماران cml در مقایسه با افراد کنترل بود. همچنین در بررسی های این مرحله دو واریانت از ژن itpa نیز علاوه بر رونوشت مورد نظر شناسایی شد که یکی دارای حذف 123 نوکلئوتیدی و دیگری حذف 77 نوکلئوتیدی در منطقه کد کننده ژن بود. در بخش دیگری از این تحقیق فعالیت آنزیمی itpase در گلبول های قرمز برای اولین بار با استفاده از روشی جدید، سریع و حساس مبتنی برلومینسانس نشان داده و ارزیابی شد. نتایج این مرحله نشان داد که این روش می تواند جایگزین روش مرسوم hplc مورد استفاده برای سنجش فعالیت این آنزیم باشد. همچنین بررسی فعالیت آنزیمی itpase نشان داد که فعالیت این آنزیم در نمونه های دارای واریانت واجد حذف در اگزون های ژن itpa در مقایسه با نمونه های فاقد حذف، به طور قابل توجهی پایین می باشد. با توجه به نقش ژن itpa در مقابله با آسیب های ژنتیکی، به نظر می رسد کاهش بیان این ژن در بیماران cml و اختلال در عملکرد آن می تواند عاملی در جهت افزایش ناپایداری و ناهنجاری های ژنتیکی در این سرطان در نظر گرفته شود.