سندرم کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم x می...

وجود مثانه و مجرای ادرار دو قسمتی، ناهنجاری مادرزادی بسیار نادری است که در هنگام تولد یا در اوایل دوران کودکی تشخیص داده می‏شود. این ناهنجاری اغلب با ناهنجاری در سایر ارگان‏ها به‏ویژه در ناحیه تناسلی، روده بزرگ و سیستم اسکلتی همراه می‏باشد. مثانه دو قسمتی اغلب در سطح ساژیتال یا کرونال رخ می‏دهد و ممکن است به‏صورت کامل یا ناکامل پدیدار گردد. بیمار دختر 6 ساله‏ای بود که به علت عفونت ادراری به بیم...

سابقه و هدف: تصویر بدنی به آن‌چه فرد واقعاً شبیه آن است مربوط نمی‌شود، بلکه به ارتباط ویژه فرد با بدنش مربوط است به خصوص به باورها، افکار، ادراکات، احساسات و فعالیت‌های فرد که به ظاهر فیزیکی او ارتباط دارد مربوط می‌شود. وجود سلامتی یا بروز اختلال در هر یک از ابعاد جسمانی و یا ذهنی انسان در بعد دیگر مؤثر است. بنابراین، بررسی تعامل میان ناهنجاری‌های بدنی و تغییرات ذهن از ضروریات است. با این وجود،...

نشانگان داون به عنوان رایج ‌ترین ناهنجاری کروموزمی و شایع ‌ترین علت کم توانی ذهنی در جوامع انسانی، مسئول بیش از یک سوم انواع اختلالات یادگیری به شمار می‌رود. کودکان مبتلا به سندرم داون در مقایسه با سایر کودکان معمولاً کوچک تر و مراحل رشد فیزیکی و روانی در آن ها آهسته تر از همسالان خویش می باشد. این سندرم دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری ‌های عمده و یا خفیف در ساختار و یا عملکرد ارگان ‌های بدن ...

هدف گزارش یک مورد ناهنجاری مادرزادی در گوساله نژاد هلشتاین. طرح : مطالعه موردی بالینی حیوانات: یک راس گوساله نژاد هلشتاین که در رحم مادر مرده بوده است. روش کار: اصلاح برگشتگی جانبی سر گوساله و انجام عمل فیتوتومی امکانپذیر نبود. لذا به وسیله اجرای عمل سزارین روی گاو آبستن 5 ساله نژاد هلشتاین، جنین مرده از رحم به خارج انتقال یافت. معاینات بالینی نشان داد که کرانیوشیز و آننسفالی ناقص شامل آراین...

مقدمه و اهداف ازدیاد سریع شیوع هالوکس والگوس در جامعه بیشتر به عوامل فرهنگی نسبت داده می شود تا وراثت. به علت عدم وجود آمار درست و قابل اعتمادی از این معضل در جوامع ایرانی، محققین این مطالعه ابتدا به بررسی شیوع این ناهنجاری در بین دانشجویان دانشگاه به عنوان نمونه ای از جامعه جوان ایرانی پرداختند. مواد و روش ها این تحقیق توصیفی با استفاده از دو پرسشنامه  AOFASو پرسشنامه محقق ساخته در بین 290 دان...

مقدمه و هدف: در جهان مدرن امروزی هر چیزی در اطراف ما می‌بایست به خود و بدن وابسته باشد. تصویر بدنی بازنمایی درونی ظاهر بیرونی فرد است که این بازنمایی ابعاد جسمانی، ادراکی و نحوه نگرش فرد نسبت به بدن خود را در بر می گیرد و بدن و توانائی خود را درک می‌کند. هدف این پژوهش، بررسی نقش آگاهی از دارا بودن ناهنجاری های جسمانی در تعیین تصویربدنی صحیح و عزت نفس دختران دانشجو دانشگاه تبریز می باشد. روش­شنا...

فقدان یا جوش‌خوردگی مادرزادی استخوانی مفصل زانو به‌صورت ایزوله یا همراه با سایر اختلالات، بیماری بسیار نادر می‌باشد هدف از این مقاله معرفی یک مورد فیوژن استخوانی مفصل زانوست که هیچ صفحه رشدی در اطراف محل مورد انتظار در زانو رویت نشد و بیمار با اصلاح ناهنجاری و بلند کردن اندام در دو مرحله درمان شد.

هدف از این پژوهش تعیین توزیع فراوانی مرگ و میر و عوامل موثر در میزان مرگ و میر نوزادان در هفته اول زندگی می باشد. میزان مرگ و میر دوره نوزادی شاخصی از سلامت سک جامعه می باشد. با نظر به اهمیت این موضوع، این تحقیق به صورت پرسشنامه ای و بررسی پرونده های نوزادان فوت شده در هفته اول زندگی در سالهای 75 و 76 در بیمارستان های طالقاین و دزیابی گرگان صورت پذیرفت . در این مطالعه 201 مورد مرگ ثبت شده نوزاد...

زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در...