سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

سابقه و هدف: مطالعات زیادی رابطه بین کاهش سطح آدیپونکتین و ایجاد مقاومت به انسولین، چاقی و افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را گزارش کرده اند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی مورفیسم ژن آدیپونکتین (2241766 (rsدر تهران و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ (crc) است. روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی، با استفاده از روش pcr-rflp، به صورت تصادفی 107 نفر...

سابقه و هدف : سقط جنین خودبه خودی به عنوان ختم حاملگی قبل ازهفته بیستم حاملگی یا تولد نوزادی با وزن کم تر از 500 گرم شناخته می شود. علت آن تا کنون نامعلوم باقی مانده، اما ممکن است با عوامل ژنتیکی در ارتباط باشد . یک خانواده از آنزیم های دخیل در س مزدایی از طیف وسیعی از مواد شیمیایی هستند. (gsts) گلوتاتیون اس - ترانسفرازها سبب عدم تولید آنزیم و در نتیجه عدم فعالیت آنتی اکسیدانی می شود. در این مط...

بیماری میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه نوع یک(mopd1)، یک اختلال اتوزومی مغلوب نادر است که با عقب ماندگی شدید رشد داخل رحمی ، میکروسفالی، چهره دیسمورفیک صورت، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، اسکلت بدن، پوست و اندام ها است. به تازگی، جهش در ژن rnu4atac به عنوان علت mopd1 شناخته شده است. rnu4atac یک ژن rna است، rnaهای هسته ای کوچک (snrna) توسط این ژن کد شده اند که بخشی از مجموعه پیرایشگر کوچک و...

سرطان ریه از اصلیترین دلایل مرگ بر اثر سرطان در جهان است. با وجود پیشرفتهای پزشکی، سرطان ریه در مراحل نهایی تشخیص داده میشود. بنابراین فهمیدن منشأ مولکولی و روند تکاملی بیماری میتواند به پیشآگهی، پیشگیری و درمان بیماری کمک کند. مطالعات پیشین نشان دادهاند که صدها ژن در سرطان ریه دخالت دارند. یکی از نواحی بسیار مهم کروموزومی که اخیراً مورد توجه قرار گرفته است 5p15.33 میباشد. این ناحیه در سرطان ریه...

بیماری گلانزمن (gt) یک سندروم خونریزی دهنده ی نادر با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که به دلیل فقدان تجمع پلاکت ایجاد می شود. اساس مولکولی این بیماری نقص در پروتئین کمپلکس ?iib?3 integrin می باشد که توسط ژنهای itga2b و itgb3 کدگذاری می شود. این ژنها بر روی نواحی 17q21.31 و17q21.32 واقع اند. شیوع این بیماری نادر در برخی جمعیت ها مانند عراق، اردن، ایران، فلسطین، هند و کولی های فرانسه به دلیل فر...

شته ی سبز هلو، myzus pesicae sulzer یکی از آفات مهم گیاهان زراعی و زینتی در سرتاسر جهان می باشد. به دلیل استفاده ی مکرر و گسترده از ترکیبات شیمیایی، این آفت ساز و کارهای مختلف مقاومت به حشره کش ها را بروز داده است. آنزیم استیل کولین استراز (ec 3.1.1.7) (ache) به طور وسیع در سیستم عصبی مهره داران و بی مهره گان وجود دارد و محل هدف دو گروه اصلی از حشره کش ها یعنی ترکیبات آلی فسفره و کاربامات هاست....

مقدمه: بتاتالاسمی ماژور یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیک در جهان می باشد. افراد هموزیگوت گاهی فرم خفیف تری از این بیماری را نشان می دهند که به آنها اینترمدیا اطلاق می شود. در این مطالعه، اثر هیدروکسی اوره در بیماران تالاسمی اینترمدیایی که به عنوان تالاسمی ماژور با تزریق خون در درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی اردبیل تحت درمان بوده اند، بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه نیمه تجربی کل بیماران مبت...

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

زمینه و هدف: ccr5 به عنوان کورسپتور اصلی در عفونت hiv شناخته شده است. بسیاری از مطالعات نشان داده اند حذف شدگی 32bp در هر دو آلل ccr5 سبب مقاومت طبیعی به عفونت hiv می شود، بنابراین رویکردهای جدید درمانی بر اساس ژن درمانی و سلول درمانی با القای این مقاومت بنا شده اند. هدف از این پروژه، علاوه بر تعیین فراوانی جهش ccr5 δ32 برای اولین بار در افراد سالم در استان زنجان، یافتن کاندید مناسب برای استرات...