سابقه و هدف: پروتئین متصل شونده به فاکتور رشد شبه انسولین 3، یک تنظیم کننده منفی برای فاکتور رشد شبه انسولین است به طوری که با اتصال به IGF1 و مهار آن، مانع از تقسیم سلولی شده و آپوپتوز را القا می کند. مطالعات نشان داده اند که کاهش سطح IGFBP3 با افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ مرتبط است. این مطالعه به منظور ارزیابی میزان شیوع آلل موتانت پلی مورفیسم 2854744 IGFBP3rsدر جامعه ایران و بررسی...

زمینه و هدف: در دهه اخیر، ژن ACTN3 نماینده مناسبی برای قدرت عضلانی و توان معرفی شده است که می تواند در هدایت نوجوانان به ورزش های مربوطه موثر باشد. هدف پژوهش حاضر، بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن ACTN3 با شاخص های قدرت و توان وزنه برداران نوجوان اردبیلی بود. مواد و روش ها: آزمودنی های پژوهش 16 وزنه بردار نوجوان اردبیلی بودند. عملکرد ورزشی سنجیده شده شامل قدرت و توان انفجاری بود. پلی مورفیسم ژنACTN3...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...

اسکیزوفرنی یک بیماری عاطفی و روانی می باشد که مشخصه مهم آن عدم توانایی درک و یا بیان واقعیت است. این بیماری دارای عوارضی همچون عدم ارتباط منطقی در رفتار و گفتار، انزوا و گوشه نشینی بیش از حد، هذیان و توهم است. عوامل محیطی و ژنتیک در بروز این بیماری دخیل میباشند. ژن پرولین دهیدروژناز (prodh) که در کروموزوم 22q11 واقع شده یکی از ژنهای مورد توجه در بیماری اسکیزوفرنی است. بیان این ژن در مغز بسیار ز...

چکیده ژن p53 به عنوان سرکوب کننده تومور، نقش مهمی در پایداری ژنومیک دارد. پلی مورفیسم g-to-c در کدون 72 از ژن p53 با افزایش خطر ابتلا به سرطان های ریه، نازوفارنکس، دهان، پروستات و کولورکتال ارتباط دارد و شاید بتوان آن را به عنوان مارکر استعداد ابتلا به سرطان پستان در نظر گرفت. این پژوهش، تأثیر این پلی مورفیسم ژن p53 بر کارسینومای مجرایی مهاجم پستان را بررسی نمود. روش ها: این مطالعه مورد-شاهدی ب...

مقدمه و هدف: عوامل ژنتیکی مانند ژن p53 نقش مهمی در ایجاد سرطان دارند. موتاسیون و پلی مورفیسم روی عملکرد پروتئین p53 در سرکوب تومور اثر می گذارد. هدف از این مطالعه تعیین پلی مورفیسم اینترون 3 ژن p53 در کارسینومای مجرایی مهاجم پستان می باشد. روش کار: در این مطالعه مورد ـ شاهدی 96 نمونه سرطانی از نوع کارسینومای مجرایی مهاجم و 96 نمونه کنترل در شهر اصفهان بررسی گردید. ژنوتیپ های مختلف ژن p53 با است...

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (visual system homeobox1= vsx1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

سابقه و هدف: وراثت بیش از 20000 ژن، معرف هر یک از ما به عنوان یک انسان می باشد. آرایش عظیمی از فنوتیپ های انسانی و تنوع های ژنتیکی متعددی (پلی مورفیسم ها) با عملکرد ورزشی در سطح نخبگی همراه هستند. پژوهش حاضر به بررسی پلی مورفیسم ژنهای مرتبط با عملکرد جسمانی (actn3، pgc-1α ، ace، ckmm، و pparγ)  و استعدادیابی ژنتیک ورزشی در جمعیت ایرانی و ورزشکاران نخبه می­پردازد.  مواد و روش­ها: آزمودنی های پژو...

زمینه و هدف: چاقی یک بیماری پیچیده و چند عاملی است که حاصل مجموعه ای از زمینه های ژنتیکی و محیطی و نحوه زندگی بوده و با افزایش خطر بیماری هایی چون فشارخون بالا، دیس لیپیدمی و دیابت نوع دو همراه می باشد. مطالعات نشان داده اند که میکرو rnaها در ایجاد بیماری های مزمن از قبیل چاقی نقش دارند. پژوهش حاضر، اولین پژوهشی است که به بررسی ارتباط احتمالی پلی مورفیسم rs2910164 ژن mir-146a با اضافه وزن و چاق...

 ناباروری یک مشکل کلینیکی عمده است که حدود 10 تا 15 درصد زوج ها را در سراسر جهان درگیر می کند. 40 تا 50 درصد ناباروری زوجین مربوط به مردان است که می تواند ناشی از برهم کنش بین فاکتورهای ژنتیکی و محیطی باشد. در %58 -37 از موارد ناباروری در مردان هیچ دلیل قابل شناسایی دیده نمی شود. این گروه در جایگاه ناباروری با منشأ ناشناخته قرار می‌گیرند. ژن UBE2B و تغییرات آن به عنوان یکی از این عوامل ژنتیکی ن...