زمینه و هدف : اختلالات طیف اوتیسم با منشاء ژنتیکی، اختلالاتی شناختی و عصبی - رفتاری بوده و شامل سه ویژگی اصلی اختلال در اجتماعی شدن، اختلال در ارتباطات کلامی و غیرکلامی و الگوهای محدود و تکراری رفتار می‌باشد. این مطالعه به منظور تعیین اختلال روانی کلامی (آوایی و معنایی) و حافظه کاری بستگان درجه یک کودکان مبتلا به اوتیسم انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد - شاهدی روی 49 فرد از بستگان درجه یک...

مقدمه ویتیلیگو یک بیماری اکتسابی با شیوع 1 تا 2 درصداست که با از دست رفتن رنگدانه پوستی و به صورت لکه هایی سفید رنگ تظاهر می کند. از نظر هیستولوژی، مهم ترین تغییر در ویتیلیگو نبود ملانوسیت ها در محـل اتـصال درم و اپیدرم است. مکانیسم های اتوایمیون با یک استعداد ژنتیکی زمینـه ای محتمـل تـرین علـت ویتیلیگـو اسـت ایـن مطالعه به منظور فهم دقیق تر چگونگی اختلال ایمنی در این بیماران ودر جهت آشکار ساخت...

یکی از مهمترین علل ناباروری در مردان وجود اختلال در سلول اسپرم است. در اختلال الیگوآستنوتراتواسپرمیا ، اسپرم ها دارای تعداد و تحرک کمتر از حد نرمال بوده و موفولوژی غیرطبیعی دارند. در اختلال اسپرم دم کوتاه طول تاژک اسپرم ها کوتاه تر از حد طبیعی بوده و اسپرم ها کاملا بدون تحرک هستند و تعداد آنها نیز در افراد مبتلا کاهش پیدا می کند. نتیجه ی هر دو اختلال ذکر شده به ناباروری منجر می شود. یکی از ژن ه...

نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در 3500 شایع‌ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF1 ایجاد می‌گردد. این ژن حدود 350 کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود 2434 جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم 17 قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می‌کند. نفوذ این ژن نزدیک به 100 درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش‌های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژ...

سابقه و هدف: آبتالیپوپروتئینمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومال مغلوب بوده که با علائم گوارشی بصورت اسهال و سو جذب شروع شده و بدنبال آن اختلال رشد ظاهری گردد که در صورت تشخیص و درمان بموقع می توان بروز علائم عصبی و چشمی را به میزان زیادی کاهش داد. معرفی بیمار: بیمار کودک 7 ماهه ای است که جهت بررسی اختلال رشد در بخش گوارش مرکز طبی کودکان بستری شد. این بیمار در سنین شیرخوارگی علائم گوارشی و در ...

در پانزده سال اخیر این مسئله که آیا زبان پایة ژنتیکی دارد یا خیر به شدت مورد توجه زبان شناسان قرار گرفته است. علت این توجه هم پیدا شدن خانواده ای بود که نیمی از اعضای آن در سه نسل دارای مشکلات زبانی بودند. طبیعتاً مسئلة تکرار یک بیماری در نسلهای متفاوت در یک خانواده این ایده را به ذهن متبادر می کند که مسئله باید مربوط به ژنها باشد. مقالة حاضر به بررسی مطالعاتی می پردازد که بالأخص دربارة اعضای ای...

در پانزده سال اخیر این مسئله که آیا زبان پایه ژنتیکی دارد یا خیر به شدت مورد توجه زبان شناسان قرار گرفته است. علت این توجه هم پیدا شدن خانواده ای بود که نیمی از اعضای آن در سه نسل دارای مشکلات زبانی بودند. طبیعتاً مسئله تکرار یک بیماری در نسلهای متفاوت در یک خانواده این ایده را به ذهن متبادر می کند که مسئله باید مربوط به ژنها باشد. مقاله حاضر به بررسی مطالعاتی می پردازد که بالأخص درباره اعضای ای...

گونه¬های جنس نعناع از خانواده (Lamiaecae) به عنوان گیاهانی با ارزش دارویی و اقتصادی محسوب می¬شوند. به منظور تعیین تنوع ژنتیکی 15 ژنوتیپ متعلق به سه گونه M.longifolia ، M.pulegium و M.Sp. ، از 10 آغازگر ISSR استفاده شد. میانگین درصد چندشکلی تعیین شده در مجموع ژنوتیپ¬های مورد بررسی شده 70/94 بود. آغازگرIS11 ، IS9 با دارا بودن بهترین پارامتر¬های نشانگری به عنوان بهترین آغازگرها جهت بررسی تنوع ژنتی...

گونه¬های جنس نعناع از خانواده (Lamiaecae) به عنوان گیاهانی با ارزش دارویی و اقتصادی محسوب می¬شوند. به منظور تعیین تنوع ژنتیکی 15 ژنوتیپ متعلق به سه گونه M.longifolia ، M.pulegium و M.Sp. ، از 10 آغازگر ISSR استفاده شد. میانگین درصد چندشکلی تعیین شده در مجموع ژنوتیپ¬های مورد بررسی شده 70/94 بود. آغازگرIS11 ، IS9 با دارا بودن بهترین پارامتر¬های نشانگری به عنوان بهترین آغازگرها جهت بررسی تنوع ژنتی...

سرطان مری پس از سرطان معده دومین و سومین سرطان شایع در مردان و زنان ایرانی است و تخمین زده می شود که از 35000 مورد مرگ سالیانه ناشی از سرطان که در ایران اتفاق می افتد حدود 5800 مورد مرگ ناشی از سرطان مری می باشد . این سرطان به انواع گوناگونی تقسیم می شود که دو نوع کارسینوم سلول سنگفرشی مری (escc) و آدنوکارسینوم مری (eac) آن بسیار رایج است. اگر این سرطان درمان نشود می تواند به گره های لنفی، استخ...