هولو پروزنسفالی مجموعه ای از مالفورماسیون ها است که با چند چهره مشخص همراه است. سیکلوپی شدیدترین گونه بیماری است که یک کره چشم در مرکز صورت دیده میشود. اجزای داخل کره چشم به درجات متفاوتی دوگانه شده اند، بعلاوه فقدان بینی و تشکیل خرطومی به جای آن مشهود است.

سندرم QT طولانی مادرزادی در واقع یک گروه از ناهنجاری هاست که با طولانی شدن رپولاریزاسیون قلبی و با یک فاصله QT طولانی شده در الکتروکاردیوگرافی مشخص می شود و تمایل به پیشرفت به سمت تاکی کاردی بطنی پلی مرفیک را دارد که خود ممکن است به فیبریلاسیون بطنی تبدیل شود. با توجه به اهمیت تشخیص بیماری و اقدامات مقتضی جهت پیشگیری از وقوع مرگ ناگهانی قلبی، آشنایی با تظاهرات بالینی و پاراکلینیک بیماری ضروری ب...

چکیده سابقه و هدف: هیپوتیروئیدی مادرزادی یکی از علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است و غربالگری و درمان به موقع می تواند از عوارض جبران ناپذیر مغزی – شنوایی و بار اجتماعی – اقتصادی بیماری بکاهد. هدف از انجام این مطالعه در نوزادان غربالگری شده، تعیین شیوع هیپوتیروئیدی مادرزادی دائمی و افزایش گذرای tsh در نوزادان استان مازندران بود. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، داده های 1139111 نوزاد زنده متو...

بیماری کارولی یک اختلال مادرزادی نادر می باشد که با گشادی کیستیک و متعدد مجاری صفراوی داخل کبدی به طور منتشر یا قطعه قطعه که با همدیگر مرتبط هستند مشخص می شود. سندروم کارولی که شایع تر است با فیبروز کبدی و همراهی با بیماری کیستیک کلیه دیده می شود. در این مقاله به معرفی یک پسر بچه 3 ساله با بیماری کارولی همراه با نفروکلسینوز مدولاری که با تب، درد شکمی و بی اشتهایی مراجعه کرده بود می پردازیم.

زمینه و هدف: توکسوپلاسموز یکی از بیماری های انگلی انسان و اکثر حیوانات می باشد. عفونت در انسان اغلب بدون علامت می باشد. بیشترین عوارض این بیماری در انتقال مادرزادی آن می باشد. هدف از مطالعه حاضر بررسی شیوع عفونت توکسوپلاسموز و بررسی عوامل خطر مرتبط با آن در استان خراسان شمالی می باشد. مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی- مقطعی 1302 نمونه از شهر های مختلف استان خراسان شمالی جمع آوری شده و با اس...

این بررسی گذشته نگر ۱۲۵ حاملگی در خانم های بالای ۴۰ سال حاکی از افزایش قابل توجه عوارض مادری و جنینی مثل هبپتانسبون مزمن، دیابت، بیماری قلبی، هیدرآمنیوس و دو قلویی در مادران مسن بود. جدا شدن زودرس جفتسر راهی در این گروه شایع تر بود و پرزانتاسیونهای غیرطبیعی در ۱۹ درصد موارد میزان سزارین و مرگ و میر جنینی پنج برابر بیش از گروه شاهد بوده است. تاخیر رشد داخل رحمی جنین و نوزادان با وزن بالای ۴۰۰۰ گ...

سابقه وهدف : بررسی مطالعات مختلف نشان داده اند که میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در ازدواج های خویشاوندی بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی است. از آنجائیکه آمار ازدواج های فامیلی در کشور ما بالا است، هدف از انجام این تحقیق تعیین میزان ازدواج های خویشاوندی و شیوع آنومالی های مادرزادی در مقایسه با موارد ازدواج های غیر خویشاوندی می باشد. مواد و روش ها : مطالعه حاضر یک پژوهش توصیفی است. جمعیت مورد...

زمینه و هدف: سندرم الیس ون کرولد، تترادی است از کندرودیسپلازی، اکتودرمال دیسپلازی، پلی داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب که در میان آن ها، کندرودیستروفی شایع ترین و علایم سیستم ادراری و سیستم عصبی مرکزی نادرترین می باشد. به منظور بررسی نمای بالینی این سندرم، این مطالعه توصیفی انجام شد. معرفی بیمار: در این 5 مورد ایرانی تبار که طی سال های 82-1381 به بیمارستان امام رضا (ع) شهر مشهد مراجعه کردند. مور...

سابقه و هدف: استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی یک بیماری نادر و کشنده متابولیک استخوانی مادرزادی است که بعلت نارسایی یا نقص عملکرد استئوکلاستها بوجود می آید. اکثر بیماران در سال اول زندگی بدنبال آنمی، خونریزی و عفونت می میرند. هدف از گزارش این مورد ابتلا یک شیرخوار به استئوپروزیس بدخیم می باشد که با شناسایی صحیح تابلوی بالینی این بیماری، تشخیص سریع و درمان به موقع، با حال عمومی خوب ترخیص گردید.گزارش...

سابقه‌ و هدف‌: استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی، یک بیماری مادرزادی نادر ناشی از نقص در فعالیت استئوکلاست هاست که دانسیته استخوان را افزایش و حجم مغز استخوان را کاهش می دهد. در صورت عدم تشخیص به موقع منجر به عوارض فراوان و حتی مرگ زودرس شیرخواران می شود. لذا با تشخیص سریع می توان نسبت به درمان صحیح بیماری اقدام کرد. در این مقاله، یک مورد از این بیماری مهلک در دوره شیرخوارگی توصیف می گردد.گزارش مورد...