بیماری زالی چشمی- پوستی (oca،oculocutaneous albinism)، گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب است که منجر به کمبود یا فقدان تولید ملانین در ملانوسیت ها می شود. طیف بالینی oca متنوع است که شامل oca1a با شدیدترین نوع و فقدان کامل تولید ملانین در طول عمر فرد و اشکال ملایم تر آن شامل oca1b، oca2، oca3 و oca4 می شود. زالی چشمی –پوستی نوع1 (oca1) یک بیماری اوتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن تیروزیناز(...

بیماری میکروسفالی استئوپلاستیک کوتاهی قد اولیه نوع یک(mopd1)، یک اختلال اتوزومی مغلوب نادر است که با عقب ماندگی شدید رشد داخل رحمی ، میکروسفالی، چهره دیسمورفیک صورت، اختلالات سیستم عصبی مرکزی، اسکلت بدن، پوست و اندام ها است. به تازگی، جهش در ژن rnu4atac به عنوان علت mopd1 شناخته شده است. rnu4atac یک ژن rna است، rnaهای هسته ای کوچک (snrna) توسط این ژن کد شده اند که بخشی از مجموعه پیرایشگر کوچک و...

چکیده مقدمه: گزارش‌های متعددی از موتاسیون‌های DNA میتوکندریایی از جمعیت‌های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G، A7445G که در ژن‌های MTTL1، MTRNR1، MTTS1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت‌ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان‌گیلان در...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن cx26 (gjb2) در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن cx26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

شایعترین نقص حسی در انسان ناشنوایی مادرزادی است و نقش ژنها در شکل گیری این اختلال غیرقابل انکار است. جهشهای ژنی زیادی به عنوان عوامل دخیل در ایجاد این بیماری بسیار ناهمگن مطرح هستند که بالاترین فراوانی جهش در ژن gjb2 دیده شده است و بعد از آن، ژن slc26a4 حائز رتبه دوم می باشد. به تازگی گزارشی برای اولین بار در جهان، مبنی بر نقش جهش c.637+1g>t ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی در سه خانواده ایرانی بررسی...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

چکیده ندارد.

mv-جبرهای مغلوب بولی تعمیم واضحی از mv-جبرهای ابرارشمیدسی است. در این پایان نامه با شناخت و معرفی mv-جبرهای خاص مانند mv-جبرهای موضعا متناهی، موضعی، کامل و ابرارشمیدسی گامی در جهت شناخت mv-جبرهای مغلوب بولی برداشته است و رابطه آنها را با mv-جبرهای مغلوب بولی در قضایایی بیان کرده است. نتایج مهم این پایاننامه درباره mv-جبرهای مغلوب بولی است.

در گونه­ای از تقسیم­بندی، می­توان سخنان مذکور در متون منثور صوفیانه را برساخته از دو بخش دانست: «سخن مغلوب» که بر قلمرو تجربه­های شهودی و دریافت­های درونی نویسنده حکم­رانی دارد؛«سخن متمکّن» که قلمرو دانش رسمی و علم اصطلاحی صوفیان را در بر می­گیرد. تمهیدات عین­القضات همدانی یکی از نثرهای صوفیانه است که در آن ویژگی­های کلام مغلوب از قبیلِ بی‌خویش­نویسی، دریافت الهام و وحی، تأویل­پذیری و بحران آپوری...