نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ای...

مشکل اصلی مواجه شده توسط دانش آموزان ناشنوا از دبیرستان توانایی قطع به درک سخنان تدریس معلم است که به دلیل عدم استفاده از زبان اشاره توسط معلم است. با توجه به ضرورت این موضوع و عدم تحقیق در این حوزه، موضوع ایده آل در نظر گرفته شد. هدف کلی بررسی تاثیر زبان اشاره بر افزایش درک دانش آموزان ناشنوا "البته ادبیات. مواد و روش ها پژوهش ها ارتباط عملی و تجربی با استفاده از زبان اشاره در آموزش و استفاد...

نشانگان سکل یک بیماری نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است که با کوتاهی قد، میکروسفالی، کمبود رشد، عقب افتادگی ذهنی و چهره شبیه سر پرنده مشخص می شود. شدت عقب افتادگی ذهنی در بیماران از متوسط تا شدید است. در این مقاله دختر 7 ساله ای با کوتاهی قد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی و چهره غیر طبیعی معرفی می شود. پدر و مادر کودک خویشاوند بودند و مورد مشابهی در خانواده وجود نداشت. به نظر می رسد که بیمار م...

گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

ناتوانی ذهنی یک اختلال تکامل سیستم عصبی است، که سبب ناتوانی شدید برای تمام طول عمر می گردد. از آنجا که ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب در کشورهایی مانند کشور ایران که ازدواج خویشاوندی رایج می باشد، شیوع بیشتری دارد، شناسایی ژنهای مرتبط با این نوع ناتوانی ذهنی نیز در این جوامع اهمیت بیشتری می یابد. هدف از این تحقیق شناسایی ژنهای جدید برای ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب با استفاده از روش نقشه برداری اتو...

(mitochondrial trifunctional protein (mtp که در غشای درونی میتوکندی متصل است،سه مرحله نهایی چرخه بتا اکسیداسیون اسید های چرب را کاتالیز میکند.این کمپلکس یک هترو-اکتامر کمپلکس است که از 8 قسمت(زیرواحد) تشکیل شده است. 4زیرواحد ? شامل (lceh(long-chain2,3-enoyl-coahydratase و (lchad (long-chain 3- hydroxyacyl coa dehydrogenase می باشد و 4 زیرواحد ? که در برگیرنده فعالیت (lckt(long chain 3-ketoacyl...

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( gjb2 (cx26 در جایگاه ژنی dfnb1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش های عامل ناشنوایی در ژن gjb2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delg/del120e) در ژن gjb2 را در فرد مبتلا نشان داد. بناب...

زمینه و هدف: تالاسمی بیماری با توارث اتوزومی مغلوب که به علت اختلال در واریانت های ساختاری یا سنتز زنجیره های گلوبینی ایجاد می شود. غربالگری بیماری تالاسمی در داوطلبین ازدواج، فرصتی مناسب جهت پیش گیری و کنترل این بیماری است. با توجه به اهمیت تغییرات اندکس های خونی این مبتلایان، این مطالعه با هدف مقایسه تغییرات میانگین اندکس های خونی در داوطلبین ازدواج استان کهگیلویه و بویراحمد با نوع تالاسمی بو...

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (najmabadi et al, hum genet. 2007) با شش خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه ژنی تعیین شده،می توان جهش های این ژن را به عنوان یکی از ع...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می­باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده­اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده­اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه­سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می­رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ...