سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

شناسایی تهدیدات زیست محیطی و راههای مقابله با آنها در جهت برقراری امنیت غذایی  و همچنین حفظ ذخایر ژنتیکی  از اهداف مهم پدافند غیر عامل در حوزه کشاورزی و دامپروی می باشد. یکی از تهدیدهای مهم در حوزه زنبورداری در ایران واردات قانونی و غیر قانونی تولیدات صنعت زنبورداری مثل گرده، موم، عسل، ژل رویال و بخصوص ملکه زنبورعسل می باشد چرا که این واردات علاوه بر ناپایداری و غیر اقتصادی شدن زنبورداری و ضربه...

بیماری لکه خرمایی  با عامل Pyrenophora tritici-repentis  یکی از مهمترین بیماریهای لکه برگی گندم است که از نظر اقتصادی خسارت قابل توجهی در دنیا وارد می کند. از میان 163 جدایه قارچ که از دو استان گلستان و مازندران جمع آوری شدند 58 جدایه برای بررسی ساختار ژنتیکی قارچ انتخاب گردید. این تعداد جدایه نماینده که بیانگر واقعی جمعیت باشند، بر اساس سه معیار شامل نتایج حاصل از انگشت نگاری DNA جدایه ها با ن...

زمینه و هدف: بیماران مبتلا به انسداد ریوی مزمن ](COPD)[Chronic Obstructive Pulmonary Disease  و جانبازان شیمیایی مبتلا به ریه خردلی (Mustard Lung)، هردو جزء بیماریهای ریوی با زمینه قدرتمند ژنتیکی می باشند که هنوز درمان قطعی برای هیچیک وجود ندارد. با توجه به اشتراکات فراوان بین دو بیماری می توان هردو را به طور همزمان تحت یک گروه بررسی نمود. بدین جهت، ما بیان دو miRNA با عنوانmiR-20a  و miR-92a ر...

سابقه و هدف: سرطان روده بزرگ سومین سرطان شایع دنیا و دومین علت مرگ در بین سرطان ها است. بروز این سرطان در دهه های اخیر روند رو به رشدی در جامعه ما داشته است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی و مقایسه میزان بقاء 4 ساله در بیماران مبتلا به سرطان روده بزرگ ارثی و غیرارثی بود. روش بررسی: در مطالعه توصیفی- تحلیلی حاضر، 121 نفر شامل 61 بیمار مبتلا به سرطان روده بزرگ غیرارثی و 60 بیمار مبتلا به نوع ارثی...

هموسیستئین اسید آمینه غیر پروتئینی حاوی گوگرد است. هیپر هموسیستئینمی در نبود ‏بیماری کلیوی، نشان دهنده اختلال در متابولیسم اسید آمینه گوگرددار است که در اثر کمبود ‏ویتامینها (فولات،b12‎‏ و ‏b6‎‏ ) یا نقص ژنتیکی بوجود می آید. شواهد اپیدمیولوژیکی نشان می ‏دهد که هیپرهموسیستئینمی خفیف با افزایش خطر بیماری آترواسکلروز و موارد سکته مغزی ‏ارتباط دارد. هیپرهموسیستئینمی عامل خطر مستقل ‏coronary heart d...

بیماری لکه خرمایی  با عامل pyrenophora tritici-repentis  یکی از مهمترین بیماریهای لکه برگی گندم است که از نظر اقتصادی خسارت قابل توجهی در دنیا وارد می کند. از میان 163 جدایه قارچ که از دو استان گلستان و مازندران جمع آوری شدند 58 جدایه برای بررسی ساختار ژنتیکی قارچ انتخاب گردید. این تعداد جدایه نماینده که بیانگر واقعی جمعیت باشند، بر اساس سه معیار شامل نتایج حاصل از انگشت نگاری dna جدایه ها با ن...

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ای می باشد که با مشکل زیبایی لثه به ...

ناتوانی ذهنی یکی ازمعلولیت های غیر قابل درمان در دنیا می باشد که مشکلات اقتصادی زیادی بر عهده جامعه دارد. هدف از یک مشاوره ژنتیک بدست آوردن اطلاعات صحیح جهت انجام بهترین تصمیم گیری در خانواده های با سابقه این معلولیت است. در این تحقیق، 985 خانواده مبتلا به عقب ماندگی ذهنی که به مدت 10 سال به مرکز تحقیقات ژنتیک مراجعه و یا ازسایر مراکز بهزیستی استانها به این مرکز ارجاع داده شده اند، مورد بررسی ق...