تالاسمی شایعترین بیماری تک ژنی در جهان بوده و به عنوان یک گروه هتروژن از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین که با فقدان و یا کاهش سنتز یک یا چند زنجیره گلوبین همراه هستند تعریف می شوند. سندرمهای تالاسمی با فراوانی بالایی در مناطقی از مدیترانه ، آسیای میانه ، هند و برمه و آسیای جنوب شرقی دیده می شوند. حدود 3درصد از جمعیت جهان (150 میلیون نفر) حامل ژنهای بتا-تالاسمی هستند. کشور ایران نیز از جمله کشورها...

بیماری ارثی کانال های یونی، ناهنجاری های نادر عضلات اسکلتی هستند. میوتونی خصوصیت رایج اما نه همیشگی این بیماری ها است. میوتونی غیر دیستروفیک در اثر ناهنجاری در عملکرد کانال های سدیم، کلراید و کلسیم ایجاد می شود. جهش در ژن کد کننده زیر واحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلراید (clcn1) با تغییر در تحریک پذیری سارکولما، با گروهی از بیمار ها که از لحاظ بالینی با هم همپوشان ...

گلوتاریک اسیدیوریای نوع 1 (ga1) نوعی اختلال متابولیکی عصبی ارثی می باشد که در اثر جهش در ژن گلوتاریل کوادهیدروژناز (gcdh) ایجادمی شود. ga1 یک اختلال اتوزومی مغلوب ویکی ازعلل شایع آسیبهای متابولیکی حادمغزی در نوزادان وکودکان مبتلا است. اصولاً تشخیص مولکولی این بیماری با استفاده ازبررسی جهش¬های مسبب بیماری انجام می¬شود. اما به دلیل جهش های فراوان موجوددراین بیماری، تشخیص مستقیم با هزینه زیاد همراه...

مقدمه: پروتئین های وابسته به خانواده سیستم ترشحی دوجزئی می توانند درچسبندگی باکتری نقش داشته باشند. چسبندگی برروی سطوح، به عنوان یک عامل بیماریزایی، اولین گام در انجام فرایند تجمع باکتریایی می باشد. اسینتوباکتربومانی دارای توانایی ویژه ای برای کلونیزاسیون برروی سطوح مختلف است. هدف از انجام این تحقیق، شناسایی، مطالعه و بررسی نقش پروتئین های این خانواده در چسبندگی اسینتوباکتربومانی به سلول اپی تل...

خانواده های ژنی شامل چندین ژن همولوگ می باشند که از لحاظ توالی و عملکرد بسیار یکسان می باشند. این خانواده ها در ژنوم بصورت پراکنده یا پشت سرهم قرار گرفته اند. اگر اعضای یک خانواده ژنی در طول ژنوم پراکنده شده باشند و در یک ناحیه قرار نداشته باشند معمولا دارای عملکردهای بخصوصی می باشند. تعداد بالای نسخه های ژنی این خانواده ها در اثر فرآیندهایی مانند دوبرابری ژنی و هم چنین رونویسی معکوس در ژنوم ای...

گاما آمینو بوتیریک اسید (گابا) یک اسیدآمینه ی غیرپروتئینی است که به عنوان یک ترکیب داروئی مهم در درمان بسیاری از اختلالات عصبی به کار می رود. گابا توسط آنزیم وابسته به plp گلوتامات دکربوکسیلاز gad)) تولید می گردد. این آنزیم در هردو دسته ی باکتری های بیماریزا و همزیست لوله ی گوارش با مصرف پروتون در ایجاد مقاومت اسیدی نقش دارد. لذا همسانه سازی ژن کدکننده ی آنزیم gad از منابع مختلف به منظور مقایسه...

هموفیلی a شایع ترین اختلال خونریزی دهنده وابسته به x است که به علت جهش هایی در ژن f8 که پروتئین فاکتور 8 را کد می کند ایجاد می شود. با توجه به اندازه بزرگ ژن f8 و تعداد زیاد جهش ها در این ژن شناسایی حاملان بیماری هموفیلی a بوسیله تعیین مستقیم جهش پر هزینه و زمان بر است. شناسایی حاملان بیماری هموفیلی a بوسیله روش غیر مستقیم (آنالیز پیوستگی) در کشورهای در حال توسعه مقرون به صرفه است. از مواردی که...

سابقه و هدف: به کارگیری فناوری ریزآرایه dna که امکان بررسی بیان هزاران ژن را به طور هم زمان در حداقل زمان ممکن می سازد، در سال های اخیر موجب تولید حجم انبوهی از داده های بیان ژنی شده است. تحلیل آماری این داده ها شامل مواردی چون نرمال سازی، خوشه بندی، طبقه بندی است. هدف این مقاله بررسی نحوه به کارگیری روش های آماری خوشه بندی در داده های ریز آرایه dna است. روش بررسی: در این تحقیق داده های سرطان پ...

در برنامه اصلاح گندم، کیفیت نانوایی یکی از اولویت های مهم بوده و اصلاح ارقام پرمحصول با کیفیت نانوایی بالا بسیار حائز اهمیت است. در آزمایش حاضر، تنوع اللی ژن های رمز کننده گلوتنین با وزن مولکولی پایین (lmw-gs) در 154 گندم نان بهاره بومی ایرانی و رقم بهار چینی (chinese spring) با استفاده از آغازگرهای اختصاصی گروه مورد بررسی قرار گرفتند. برای مکان های glu-a3، glu-b3 و glu-d3، به ترتیب 12، 2 و 9 ا...

مقدمه: دیفتری ناشی از باسیل کورینه باکتریوم، بیماری مهلکی است که بقراط در 5 قرن قبل از میلاد آنرا شرح داده است.عامل این بیماری کشنده، اگزوتوکسین dtx می باشد. دیفتریاتوکسین شامل دو زنجیره کاتالیتیک(a) و اتصال دهنده(b) می باشد. این توکسین با واسطه زنجیره bبه رسپتور بسیاری از سلولهای اندام های بدن از جمله میوکارد ، اعصاب محیطی وکلیه ها متصل شده و زنجیره a پس از ورود به سلول، باعث مهار سنتز پروتئین...