پیدا کردن علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی، به جهت بهبود تشخیص، محاسبه ریسک خطر، تعیین پیش آگهی و پیشگیری از تکرار آن از طریق تشخیص پیش از تولد، ضرورت دارد. ما از اگزوم سکوانسینگ و نقشه برداری هموزیگوسیتی برای پیدا کردن نقایص ژنتیکی زمینه ای در 6 خانواده همخون کوچک مبتلا به ناتوانی ذهنی همراه با آتاکسی، که بعضی از آن ها فنوتیپ های متفاوت اضافه تری هم داشتند، استفاده کردیم. شش تغییر کاندید پیدا کردیم که ...

در این پایان نامه کاتالیزور نانو کره های سیلیکاسولفوریک اسید برای سنتز تری آریل متان هااز تراکم تک مرحله-ای واکنش دو جزئی وراترول با آریل آلدئیدها به عنوان کاتالیزور هموژن با قابلیت بازیافت انجام شده است. در ادامه مطالعات سنتز تتراهیدروپیردین ها با استفاده از تراکم تک مرحله ای واکنش سه جزئی آنیلین ها با آریل آلدئیدها و ?-کتواستر به وسیله مقدار کمی از نانو کره های سیلیکا سولفوریک اسید به عنوان ...

چکیده پیریمیدو پیریمیدین ها به دسته ای از ترکیبات هتروسیکل مهم دارای نیتروژن تعلق دارند. برخی از خواص بیولوژیکی و دارویی پیریمیدو پیریمیدین ها عبارتند از: ضد تومور، ضد ویروس، ضد اکسید کننده، ضد باکتری و هپاتوپروتکتیو. در این پایان نامه، روشی مناسب و ساده برای تهیه ی مشتقات دی هیدروپیریمیدو[d-5،4]پیریمیدین تری ان ها (a-j) 4 با استفاده از واکنش سه جزئی 6-آمینو اوراسیل ها با آلدئید های آروماتیک و...

مقدمه:تومورهای غدد بزاقی، نئوپلاسم‏های هتروژن با شیوع نسبتاً کم هستند. به دلیل عدم شناخت نقش آنژیوژنز در تومورهای بدخیم بزاقی، لذا هدف مطالعه حاضر، مقایسه تراکم عروق خونی در دو تومور بدخیم بزاقی می‏باشد. مواد و روش‏ها:در این مطالعه توصیفی-تحلیلی، 40 بلوک پارافینه آدنوئید سیستیک کارسینوما و موکواپیدرموئید کارسینوما خارج گردید. رنگ‏آمیزی CD34 برای ارزیابی تراکم عروق خونی انجام شد. تومورها به دو گر...

سابقه و هدف: کارسینوم سلول کلیه مسئول 90 تا 95 درصد نئوپلاسم­های بدخیم کلیه است و پیک بروز آن 50 تا 70 سالگی می­باشد. متاستاز به پستان در این بدخیمی بسیار نادر است. معرفی بیمار: بیمار خانم 55 ساله­ای است که با توده­ای در پستان سمت راست به پزشک جراح مراجعه می­نماید. در بررسی ماموگرافی توده­ای با افزایش دانسیته همراه با اسپیکولاسیون و نواحی میکروکلسیفیکاسیون به ابعاد تقریبی 32 × 22 میلی­متر دیده ...

هدف: گلیومای ساقه مغز یکی از انواع تومورهای مغز است که 10 تا 20 درصد تومورها در کودکان و 2 درصد تومورهای بزرگسالان را شامل می‌شود و دارای دو درجه پایین و بالا است. تشخیص درجه تومور گلیوما توسط بیوپسی بیماران انجام می‌شود. هدف از این مطالعه ارایه یک مدل رده‌بندی برای تشخیص درجه تومور گلیوما بر اساس یافته‌های MRI و هم‌چنین بررسی تاثیر هر یک از یافته‌های MRI بر درجه تومور است. مواد و روش‌ها: در ا...

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می­باشد. بیش از50 درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده­اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده­اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه­سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می­رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ...

توده‌های نفوذی شرق سنندج تا گلالی، واقع در شمال پهنه سنندج – سیرجان، بخشی از کوهزاد زاگرس بوده و متشکل از توده‌های نفوذی مرکب و چند‌فازی است که در حین فرورانش پوسته اقیانوسی نئوتتیس به‌زیر پلیت اورازایا پدید آمده‌اند. لوکوگرانیت‌های آلکالن، پتاسیم بالا و فروئن، نماینده ماگماتیسم A-type در این گستره هستند. با وجود شباهت‌های کانی‌شناسی و ایزوتوپی، لوکوگرانیت‌ها بر‌مبنای شواهد ژئوشیمی، ایزوتوپی و ...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...