چکیده فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی چند سیستمی است که با عوارض گسترده تنفسی و گوارشی توصیف می شود. بیمار مورد بحث ، دختر 14 ساله مبتلا به CF است که با شکایت اصلی درد مزمن شکمی مراجعه کرد. برجسته ترین یافته بالینی وی یک توده در قسمت تحتانی راست شکم بود. شایع‎ترین تشخیص افتراقی توده قسمت تحتانی راست شکم، در بیماران CF سندرم انسداد انتهای روده است، اما همواره باید انواژیناسیون و آبسه‎های...

سابقه و هدف: سرطان روده بزرگ سومین سرطان شایع دنیا و چهارمین سرطانی است که بیشترین مرگ های ناشی از سرطان را به خود اختصاص داده است. پلی مورفیسم های ژن گیرنده ویتامین D در افزایش احتمال خطر ابتلا به سرطان غیر ارثی روده بزرگ تاثیر گذار هستند.گیرنده ویتامین VDR) D) یک واسطه تعیین کننده در تاثیر سلولی ویتامین D دارد بعلاوه این گیرنده ها با سایر مسیرهای انتقال سیگنال داخل سلولی که در پیشرفت سرطان تا...

  رقابت‌پذیری بالای مقاصد در بازار گردشگری بین‌المللی یکی از اصلی‌ترین عوامل موفقیت در صنعت گردشگری به ویژه گردشگری شهری و بهره‌مندی از مزایای آن است. بر این اساس، پژوهش حاضر با بهره‌گیری از مدل یکپارچه دوآیر در پی آن است تا به ارزیابی تعیین‌کننده‌های اصلی رقابت‌پذیری گردشگری شهری ایران مبادرت ورزد. در این پژوهش پیمایش-مبنا پس از انتخاب نماگرها و دسته‌بندی آن‌ها در شش گرو...

پیشرفت های اخیر در ژنتیک ملکولی امکان تحلیل صفات تولیدی در سطح dna و استفاده از این اطلاعات را در اصلاح دام فراهم ساخته است . ژن هورمون رشد بدلیل اثرات عمده ای که در رشد، شیرواری و توسعه غدد شیری در گاو دارد و بعنوان یکی از مهمترین ژنهای کاندید برای صفات کمی مربوط به تولید شیر مورد توجه قرار گرفته است . در این تحقیق نمونه ای از گاوهای نر نژاد هلشتاین، که در مرکز اصلاح نژاد کرج نگهداری و از طریق...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

تب مدیترانه فامیلی یک بیماری ارثی است که با تب و درد شکم های دوره ای مشخص می شود.از طرفی بیماری بهجت یک بیماری وابسته به سیستم ایمنی است که با آفتهای راجعه دهانی ، ضایعات چشمی و درگیری ارگانهای مختلف بروز می کند. همراهی این دو بیماری یک وضعیت نادر بوده که ما در این مقاله به تجمع فامیلی تب مدیترانه فامیلی در دو قلوها و بیماری بهجت در مادر آنها خواهیم پرداخت

نشانگان استئوپوروز پسودوگلیوما بیماری ارثی صفت مغلوبی می باشد که با خصوصیات پسودوگلیوما و علائم استئوژنسیس ایمپرفکتا و عقب افتادگی ذهنی همراهی دارد. این بیماری به علت موتاسیون در ژن سازنده پروتئین وابسته به رسپتور لیپو پروتئین با چگالی پایین (lrp5) می باشد. در این گزارش سه برادر با نابینائی مادر زادی- میکروکورنه آ و کاتاراکت، شکستگی متعدد در استخوان های بلند از دوران کودکی و کوتاهی قد معرفی می ...

سابقه و اهداف: سرطان کولورکتال در مکان دوم علل مرگ ناشی از کانسر در ایالات متحده بوده و %25 مبتلایان یک سابقه خانوادگی از این بدخیمی را دارند که مطرح کننده نقش ژنتیک است. فعالیت فیزیکی اثر محافظتی مستقیم در مقابل این بیماری داشته و چاقی با افزایش خطر همراه بوده و مردان با یک سابقه فامیلی مثبت از این بدخیمی نسبت به مردان بدون سابقه مثبت فامیلی جوانتر هستند. مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی اط...

مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف...

فاکتور 13، آنزیم ضروری آخرین مرحله آبشار انعقادی است. اکثر اختلالات ارثی آن نتیجه جهش در ژن زیر واحد aمی باشد. شیوع این بیماری در جهان 1 در 2 میلیون نفر است. علیرغم نادر بودن، آمار بالای مراجعین با علائم کمبود فاکتور 13 در قومیت بلوچ در جنوب شرقی ایران، ما را بر آن داشت تا به مطالعه ای هدفمند برای بررسی علت مولکولی این اختلال بپردازیم. لذا این تحقیق به منظور بررسی جهش شایع trp187arg در ژن fxiii...