زمینه و هدف: اولین اختلال کروموزومی در سال 1959 به وسیله لوژن و همکاران گزارش شد و از آن زمان به بعد، مطالعات به نوعی حاکی از ارتباط اختلالات کروموزومی با فنوتیپ ناتوان ذهنی می باشد به طوری که امروزه ناهنجاری های کروموزومی به عنوان آزمایش اولیه و کمکی در تشخیص اختلالات مادرزادی از جمله ناتوانی های ذهنی مورد استفاده قرار می گیرد. در تحقیق حاضر وجود ناهنجاری های کروموزومی و فراوانی انواع آن ها در...

خلاصه: روی، یکی از عناصر ضروری بدن است و نقش مهمی در رشد و تکامل طبیعی و انجام بسیاری از اعمال بیولوژیک دارد. فقر روی یک مشکل عمده بهداشتی است که در این میان مادران باردار در معرض خطر بیشتری قرار دارند. 82٪ از زنان باردار در سراسر جهان از کمبود روی رنج می برند. فقر روی در دوران بارداری عوارض خطرناک و جبران ناپذیری مانند اختلال در رشد، سقط خودبخودی، ناهنجاری های مادرزادی،  تاخیر رشد داخل رحمی ، ...

چکیده مقدمه: ناهنجاری مادرزادی یک‌طرفه ماهیچه‌های پکتورالیس همراه با براکی سین‌داکتیلی همان طرف، قابل قبول‌ترین تعریف نشانگان پولند است. این نشانگان با نقص و بدخیمی‌های گوناگون همراه است که ناهنجاری‌های قلبی- عروقی بخشی از آنها را شامل می‌شود. با توجه به گزارش‌های موجود، موردی از همراهی این نشانگان با تنگی دریچه پولمونر وجود نداشته ولی موارد بسیار نادری با نقص دیواره دهلیزی دیده‌ شده‌است. علت‌ش...

برون ده قلبی مهم ترین شاخص عملکرد قلب می باشد که در نحوه اداره بالینی، اتخاذ شیوه درمان و پیش آگهی بیماران مبتلا به ناهنجاری های مادرزادی قلبی اهمیت بسزائی دارد. هدف کلی این مقاله شامل تعیین و مقایسه برون ده قلبی با دو روش فیک (به عنوان استاندارد طلائی) و اکو- داپلر به منظور معتبرتر نمودن روش اخیر در برآورد برون ده قلبی در کودکان با ناهنجاری های مختلف مادرزادی می باشد. در طول 2 سال، 56 کودک بین...

سابقه و هدف: ابتلای مادر باردار به ویروس سرخچه، به دلیل مرگ و میر بالا و مالفورماسیون های متعدد جنینی، اهمیت بسیار دارد و مهمترین فاکتور در پاتوژنز سندرم سرخچه مادرزادی، سن جنین در زمان ابتلای مادر است. واکسن سرخچه نیز یک واکسن ویروسی زنده بوده و تزریق آن در دوران بارداری ممنوع می باشد. این مطالعه، با هدف بررسی سیر حاملگی، عاقبت بارداری و میزان بروز سندرم سرخچه مادرزادی در بارداری هایی که به فا...

مقدمه: مقعد بسته نوعی ناهنجاری مادرزادی است که نوزاد قادر به دفع مدفوع از طریق معمول نمی باشد. این اختالل یکی از شایع ترین مشکالت جراحی اطفال می باشد. از آنجایی که معموالً بیماران مبتال به آنوس بسته در چند روز اول نوزادی تحت عمل جراحی قرار می گیرند، تشخیص بیماری های همراه دیگر در این گروه از اهمیت باالیی برخوردار است، مطالعه حاضر با هدف تعیین فراوانی بیماری های قلبی مادرزادی در بیماران مبتال ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سیکلوفسفاماید یک عامل آلکیله کننده سایتوتوکسیک است که به طور وسیعی در درمان حاد بیماری های نئوپلاستیک مختلف و درمان مزمن اختلالات خود ایمن استفاده می شود. سیکلوفسفاماید همچنین به عنوان یک تراتوژن منجر به ناهنجاری های مادرزادی در انسان و حیوانات می شود. گزارشاتی وجود دارد که اثرات سیکلوفسفاماید به وسیله آنتی اکسیدان ها کاهش می یابد. به نظر می رسد که ال-کارنیتین اثر آنتی اکسیدانی داشته باشد. هدف ...

زمینه و هدف: فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی با شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دچار ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی می شوند و اکثر ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی با دادن آگاهی و آموزش های قبل و حین ازدواج به راحتی قابل پیشگیری هستند. این مطالعه به بررسی نیازهای آموزشی زوجین در خصوص نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از معلولیت های ارثی و ژنتیکی پرداخت. روش بررسی: مطالعه از نوع توصیفی تحلیلی مقطعی بو...