مقدمه: پولیپوز ادنوماتو فامیلی (fap) یک بیماری نادر با صدها تا هزاران پولیپ ادنوماتو در روده بزرگ است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد اما 25 درصد ازبیماران سابقه خانوادگی مثبت ندارند. شایع ترین علامت آن در بیماران خونریزی و بیرون زدن توده از مقعد می باشد. تشخیص براساس یافته های بالینی و نتایج بررسی کولون است و برداشتن به موقع کولون باعث جلوگیری از ابتلا به سرطان کولون در بیمار می گردد. در...

بیمار اول      حامد- خ، 23 ساله، بدون سابقه بیماری خاص و یا بیماری فامیلی، خواهان انجام عمل رفراکتیو می‌باشد. رفراکشن و نیز توپوگرافی و ارب اسکن ضمیمه است.

چکیده: مقدمه: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است و با افزایش سطح لیپوپروتئین با دانسیته کم (در پلاسما) ، لیپید در تاندون و رگها تجمع می یابد. این بیماری با آترواسکلروز نابهنگام و افزایش خطر بیماری های قلبی عروقی (chd ) همراه می شود. هایپرکلسترولمیای فامیلی به همراه جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr ) ایجاد می شود. از اهداف این مطالعه بررسی تغییرات ژن ldlr در گرو...

تب مدیترانه ای فامیلی یکی از بیماری های ژنتیکی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد و از علائم بالینی بیماری می توان به سردرد های مکرر، درد شکم، درد قفسه سینه و التهاب مفاصل اشاره کرد. این بیماری، یک بیماری التهابی است و به گروهی از بیماری های التهابی ارثی نادر به نام بیماری های خودالتهابی (aids) تعلق دارد که در اثر رسوب آمیلوئیدوز a منجر به آسیب کلیه ها می شود. این بیماری فراوانترین تب ا...

زمینه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ ای ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (fmf) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎری خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮی ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎری ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفی fmf به عنوان یک بیماری شایع با ویژگی های خاص در این منطقه است. روش کار: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی میباشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیارهای تل- هاشومر مبتلا ...

چکیده زمینه: پلی داکتیلی یک ناهنجاری شایع در اندام هاست که درباره عوامل خطر آن اطلاعات کمی در دسترس است. هدف: مطالعه به منظور تعیین نقش سابقه فامیلی و مصرف قرص های ضد بارداری در ایجاد پلی داکتیلی نوزادان صورت گرفت. مواد و روش ها: پژوهش در سال های 1376 و 1377 به صورت مورد-شاهدی بر روی 55 نوزاد متولد شده در زایشگاه های شهرستان بیرجند انجام شد. گروه مورد شامل 11 نوزاد دارای پلی داکتیلی و گروه شا...

زمینه و هدف: ﺗﺐ ﻣﺪﻳﺘﺮاﻧﻪ ای ﻓﺎﻣﻴﻠﻲ (FMF) ﻳﻚ ﺑﻴﻤﺎری خوداﻟﺘﻬﺎﺑﻲ و ﻋﻮدﻛﻨﻨﺪه اﺳﺖ ﻛﻪ اﻟﮕـﻮی ﺗﻮارﺛﻲ اﺗﻮزوﻣـﺎل ﻣﻐﻠﻮب دارد. ﻋﻼﻳﻢ اﻳﻦ ﺑﻴﻤﺎری ﻣﻲﺗﻮاﻧﺪ در ﺑﻴﺶ از 80 درصد در دهه اول زﻧﺪﮔﻲﺑﺮوز ﻛﻨﺪ. هدف از مطالعه حاضر معرفی FMF به عنوان یک بیماری شایع با ویژگی های خاص در این منطقه است. روش کار: این مطالعه از نوع مطالعه توصیفی میباشد. در این مطالعه اطلاعات پرونده 422 بیمار که بر اساس معیارهای تل- هاشومر مبتلا ...

سرطان پستان شایع ترین سرطان عضوی زنان است و بهترین راه حل مبارزه با آن شناخت به موقع و سریع می باشد که منجر به درمان 90% آنان و کاهش مرگ و میر ناشی از سرطان پستان به میزان 30% می گردد. مناسب ترین و موثرترین روش غربالگری سرطان پستان، خودآزمایی پستان می باشد. هدف این مطالعه، تعیین وضعیت آگاهی، نگرش و عملکرد زنان شاغل در آموزش و پرورش شهر شهرکرد در زمینه خودآزمایی پستان بود. در یک بررسی توصیفی تحل...

 ازدواج خویشاوندی، در کشور ما رایج است وآمارهای متفاوتی در این زمینه در مناطق مختلف گزارش شده‌اند؛ بنابراین، بررسی دیدگاه دانش ژنتیک پزشکی، قرآن و معصومین (ع) در زمینۀ ازدواج فامیلی ضروری است. ازدواج خویشاوندی یکی از مهم‌ترین دلایل وقوع ناهنجاری‌های مادرزادی محسوب می‌شوند؛ توصیه‌ها و راهکارهای فراوانی که در قرآن کریم و احادیث معصومین (ع) به‌منظور برخورداری از فرزند و نسل سالم وجود دارد، حاکی از...

از وقایع تلخ مامایی سقط و مرگ جنین می باشد، تجربه تلخی که گاها بدون هیچ اخطاری در یک حاملگی اتفاق می افتد. براساس گزارشات موجود در ۴۰-۱۵ درصد موارد حاملگی، سقط جنین و در یک درصد حاملگیها مرگ جنین رخ می دهد. از آنجاییکه اختلالات ژنتیکی از علل مستعد کننده سقط و مرگ جنین می باشد و در ازدواج فامیلی امکان بروز بیماریهای ژنتیکی بیشتر می شود، بر آن شدیم مطالعه ای در مورد ارتباط بین ازدواج فامیلی و مرگ...