مقدمه: شکست مکرر در لانه­گزینی (rif)، شایع ترین علت عدم موفقیت بارداری بعد از لقاح آزمایشگاهی است. از میان علل مختلف rif، نقش عوامل ژنتیکی مادر به عنوان یکی از مهم ترین عوامل است. یکی از پلی­مورفیسم های مطرح در این زمینه، پلی­مورفیسم کدون 72 ژن p53 می­باشد. با توجه به مدارک موجود در مورد ارتباط این پلی مورفیسم با افزایش خطر وقوع rif در جمعیت های مختلف در صورت اثبات این ارتباط در جمعیت ایرانی می...

هیپرتروفی قلبی (hcm) یکی از شایع ترین بیماری های قلبی-عروقی است و علامت بارز آن افزایش ضخامت دیواره بطن چپ در غیاب بار افزایش یافته خارجی است. hcm وdcm عمدتا" به واسطه جهش در ژن های کد کننده پروتئین های سارکومری رخ می دهند. اما اخیرا" مشخص شده است که موش هایی که ژن itpa در آن ها ناک اوت شده است علائمی شبیه hcm در انسان نشان می دهند. ژن itpa کد کننده ی آنزیم سیتوزولیitpase می باشد که نقش مهمی را...

کم¬کاری مادرزادی تیروئید بطور تقریبی از هر 1:2000 تا 1:4000 تولد رخ می¬دهد. این بیماری در ابتدای تولد فاقد علائم بالینی می¬باشد. این امر به دلیل عبور هورمون تیروئید از مادر به جفت می¬باشد. تاخیر تشخیص و درمان زود هنگام بیماری می¬تواند نتیجه این بیماری را تحت تاثیر قرار دهد. foxe1 یک فاکتور رونویسی اختصاصی تیروئید می¬باشد که برای رشد و تکامل غده تیروئید ضروری است، همچنین در ترمیم و نگهداری تمایز...

سابقه و هدف: مطالعات نشان می‌دهند که بیان ژن اینترلوکین 22 در موکوس روده بزرگ افرادی که دچار بیماریهای التهابی روده هستند افزایش می یابد. از طرفی بیماری التهاب روده یکی از عواملی است که در ایجاد سرطان روده بزرگ دخیل می باشد. لذا در این مطالعه ارتباط پلی مورفیسم rs1179251 ژن اینترلوکین 22 با خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ در جمعیت ایرانی بررسی گردید. روش بررسی: این مطالعه مورد- شاهدی روی 16...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های a1298c و c677t در ژن mthfr است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

زمینه و هدف: بیماری رینیت آلرژیک به عنوان یک بیماری سیستم تنفسی مطرح می باشد که سبب بروز یک پاسخ مزمن التهابی در لوله های تنفسی می گردد، این پاسخ با وساطت ایمونوگلوبین E در ناحیه‌ی موکوسی لوله‌های هوایی صورت‌می پذیرد. ازطرفی، اینترلوکین 18 به‌عنوان یک عامل القاکننده‌ی بیان ایمونوگلوبین E شناخته‌می‌شود که همچون یک فاکتور موثر در افزایش بروز این بیماری عمل‌می‌نماید. بنابراین، هدف این تحقیق، بررسی...

مقدمه   تخریب وابسته به سن ماکولا (AMD) شایعترین علت نابینایی برگشت ناپذیر در افراد مسن سراسر جهان محسوب می شود. در کنار عوامل محیطی از جمله سن و مصرف سیگار، واریانت‌های ژنتیکی از لوکوس های ژنی متعدد با این بیماری ارتباط دارد. پلی مورفیسم های متعددی در بروز این بیماری دخیل می باشند که یکی از آنها پلی مورفیسم rs2230199  ژن C3 است که مهمترین پروتئین سیستم کمپلمان را کد میکند. در این مطالعه ما به ...

اثرات متقابل پلی مورفیسم های ژنتیکی از عوامل مهم ابتلا به بیماری های پیچیده نظیر آلزایمر است. در مطالعات وابستگی ژنتیکی تعیین ترکیبی از پلی مورفیسم ها و اندازه گیری میزان اهمیت آن ها در افزایش خطر بروز چنین بیماری هایی مدنظر است. هدف این تحقیق استفاده از رویکرد خصیصه گزینی رگرسیون منطقی در شناسایی اثرات متقابل پلی مورفیسم های ژنتیکی موثر در ابتلا به آلزایمر بوده است. در یک بررسی مقطعی، 101 سال...

مقدمه: در حدود 50 % موارد نا باروری به دلیل فاکتور های مردانه است. شواهدی وجود دارد که نشان می ­دهد، سوخت و ساز نا بجای ریز مغذّی­ ها ممکن است نقش مؤثّری در نا باروری مردان داشته باشد. کولین یک عامل حیاتی در تنظیم ساختار و سیّالیت غشای اسپرم است. این ماده­ ی مغذّی نقش مهمی در بلوغ و ظرفیت غشای اسپرم دارد. پلی ­مورفیسم تک نوکلئوتیدی 12676rs  (c.233T > G) در ژن کولین دهیدروژناز که منجر به جایگزینی اس...

چکیده: پیش زمینه: مسمومیت بارداری (pe)یکی از بیماری های پرمخاطره در دوران بارداری میباشد که با عوارضی مثل پرفشاری خون همراه با دفع پروتئین از ادرار همراه است. نوع اولیهpe، در اثر جهش ها و پلی مورفیسم های ژن هایی که در طی نمو در جفت بیان میشوند.نوع دوم peدر اثر تاثیرات محیطی که بر رشد جفت اثر گذار است.peرا با استفاده از علائمی از جمله افزایش فشار خون مادر،افزایش پروتئین در ادرار،افزایش ناگهانی ...