چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی اینترمدیا( ti )، گروهی از تالاسمی­های بتا هستند که از نظر شدت بیماری، بین تالاسمی ماژور و مینور می­باشند. در بیشتر کشورهای درگیر، اساس مولکولی ti مشخص شده ولی در کشور ما هنوز بررسی دقیقی در این باره انجام نشده است. در این تحقیق، نتایج فاز نخست یک طرح پژوهشی جامع با هدف بررسی مولکولی ti ارایه شده که دو عامل مهم در ایجاد فنوتیپ ti یعنی جهش های ژن بتا، پلی مورفیسم xm...

چکیده سابقه و هدف: با توجه به شیوع و روند رو به افزایش سرطان کولورکتال و اهمیت اتیولوژیک این سرطان و وجود گزارش هایی مبنی بر نقش احتمالی پلی مورفیسم های ژن های مختلف در بروز بیماری هایی از قبیل سرطان ها و علاوه بر این عدم وجود گزارشی در ایران مبنی بر ارتباط سرطان کولورکتال با پلی مورفیسم های 06- متیل گوانین متیل ترانسفراز (mgmt)، که پروتئین دخیل در ترمیم مولکول dna و عامل محافظت سلول در مقابل ع...

چکیده مقدمه: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان جهان است. ژن سرکوب کننده تومور 53p نقش مهمی در پایداری ژنومی دارد و عملکرد این پروتیین 53p به دنبال پلی مورفیسم کدون 72 تغییر می کند. هدف: بررسی پلی مورفیسم ژن 53p و تاثیر یائسگی در ایجاد کارسینومای مجرایی مهاجم پستان مواد و روش ها: برای تعیین پلی مورفیسم کدون 72، 96 نمونه سرطانی از نوع کارسینومای مجرایی مهاجم و 96 نمونه کنترل در شهر اصفهان در یک...

چکیده سابقه و هدف: پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی متعددی در ژن cyp1a1 شناسایی شده است. گزارش شده است که آلل c در پلی مورفیسم ژنی t/c ژن cyp1a1 با استعداد ابتلا به سرطان ریه در ارتباط است. به منظور بررسی نقش آن در کشور، این تحقیق با هدف تعیین رابطه فاکتور سیگار و پلی مورفیسم c/t در جایگاه 1m انجام شد. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع مورد- شاهدی انجام گرفت. پلی مورفیسم t/c در 112 بیمار واجد سرطان ری...

مقدمه: پلی مورفیسم ژنتیکی در ژن های درگیر در ترمیم dna ممکن است با کاهش ظرفیت ترمیمی محصولات این ژن ها، سبب افزایش خطر ابتلا به سرطان های مختلف در انسان شود. ژن xrcc1 یکی از ژن های مهم در ترمیم dna می باشد. در این مطالعه، پلی مورفیسم gln399arg در ژن xrcc1 و ارتباط آن با استعداد ابتلا به سرطان ریه در جمعیت استان فارس مورد بررسی قرار گرفت. روش ها: در این مطالعه ی مورد- شاهدی، dna استخراج شده از 1...

سابقه و هدف: ژن آپولیپوپروتئین A5 نقش مهمی در تنظیم چربی های پلاسما ایفا می کند و نقص پروتئین حاصل از آن باعث افزایش تری گلیسرید پلاسما می شود. این مطالعه به منظور بررسی اثر پلی مورفیسم شایع این ژن در جمعیت بابل، جهت تعیین همراهی آن با نمایه چربی های پلاسما انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه مورد – شاهدی بر روی 199 نفر از جمعیت بابل جهت انجام آزمایشات روتین به آزمایشگاه پارس بابل مراجعه کردند، ا...

زمینه و هدف: ابتلاء به بیماری سل علاوه بر مواجهه با مایکوباکتریوم توبرکولوزیس (mycobacterium tuberculosis-mtb)، تحت تأثیر عوامل محیطی و ژنتیکی میزبان بوده و تنها کمتر از 10% آلوده شدگان علائم بالینی بیماری را بروز می دهند. متابولیسم ویتامین d سبب فعال شدن ماکروفاژها گردیده و از تکثیر درون سلولی مایکوباکتریوم جلوگیری می کند. این روند می تواند تحت تأثیر پلی مورفیسم های شایع ژن پذیرنده ویتامین d (...

سرطان کولورکتال در کشور های توسعه یافته بسیار رایج بوده و سومین سرطان شایع در بین مردان و دومین سرطان شایع در بین زنان در سراسر جهان می باشد. شواهد بالینی و مولکولی پیشنهاد می دهند که چندین مسیر برای ابتلا به سرطان کولورکتال وجود دارد. ژن های زیادی در شروع و پیشرفت سرطان کولورکتال درگیرند. ژن ubc9 نقش مهمی در سرطان کولورکتال دارد. ژن ubc9 کد کننده پروتئین کوچک تغییر دهنده وابسته به یوبی کوئیتین...

سابقه و هدف: 1b1cyp (1b1 450p cytochrome) در متابولیسم طیف وسیعی از سوبستراهای داخلی و خارجی دخیل است و نقش مهمی در سرطان زایی هورمون ها و زنوبیوتیک ها ایفا می کند. پلی مورفیسم ها در این ژن با افزایش ریسک ابتلا به سرطان ناشی از مواجهه با هورمون ها و سموم آلوده کننده محیطی مرتبط هستند. علاوه بر این، ارتباط میان پلی مورفیسم های این ژن و ابتلا به گلوکوم گزارش شده است. در مطالعه حاضر، پراکندگی پلی ...

مقدمه: بیماری های خود ایمنی تیرویید جز بیماری های رایج بوده و تعیین وضعیت ژنتیکی آن در سبب شناسی بیماری دارای اهمیت است. این پژوهش با هدف بررسی ارتباط دو پلی مورفیسم اگزون های 8 و 12 ژن پراکسیداز تیرویید (thyroid peroxidase)  با میزان آنتی بادی ضد آن (anti-thyroid peroxidase) در جمعیت ایرانی انجام شد. مواد و روش ها: از جمعیت مورد بررسی در مطالعه ی قند و لیپید تهران، 184 نفر در دو گروه مورد (112...