نتایج جستجو برای: i mucopolysaccharidosis i
تعداد نتایج: 1040570 فیلتر نتایج به سال:
UNLABELLED Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited lysosomal storage disease. Affected individuals have disease ranging from attenuated to severe with significant disease burden, disability, and premature death. Early treatment with enzyme replacement therapy and/or stem cell transplantation can reduce disease progression and improve outcomes. However, diagnosis is often delayed, p...
Tandem mass spectrometry for the multiplex and quantitative analysis of enzyme activities in dried blood spots on newborn screening cards has emerged as a powerful technique for early assessment of lysosomal storage diseases. Here we report the design and process-scale synthesis of substrates for the enzymes α-l-iduronidase, iduronate-2-sulfatase, and N-acetylgalactosamine-4-sulfatase that are ...
Bone marrow transplantation (BMT) is a therapeutic option for patients with genetic storage diseases. Between 1979 and 2002, eight patients, four females and four males (1 to 13 years old) were submitted to this procedure in our center. Six patients had mucopolysaccharidosis (MPS I in 3; MPS III in one and MPS VI in 2), one had adrenoleukodystrophy (ALD) and one had Gaucher disease. Five patien...
The genetic mucopolysaccharidosis syndromes (MPS) are autosomal recessive inborn errors of metabolism. Heart valve involvement in MPS is not uncommon but only a few case reports of successful cardiac surgery are available. In particular, reports of combined aortic and mitral stenosis associated with MPS type I-S are very rare. Both type I and type VI MPS are associated with significant left sid...
مطالعات مقایسه ای از توالی های rdna به منظور بررسی روابط فیلوژنی در محدوده وسیعی از سطوح تاکسونومی مورد استفاده قرار می گیرند. نواحی its و فواصل داخل ژنی dna ریبوزومی هسته ای، واحد های تکراری تکامل یافته ثابت می باشند و ممکن است در بین گونه های داخل یک جنس یا در بین افراد یک جمعیت متغیر باشند. مقایسه توالی نواحی its به طور وسیعی در تاکسونومی و فیلوژنی مولکولی به کار برده می شود به دلیل اینکه دا...
فرض کنید r یک حلقه ی نوتری جابجایی و m یک r-مدول متناهی مولد باشد. در این پایان نامه نشان خواهیم داد که اگر برای یک عدد صحیح t ، به ازای هر i<t، h_a^i (m)، -مین مدول کوهمولوژی موضعی نسبت به ایده آل a متناهی مولد باشد آنگاه به ازای هر عضو a-فیلتر رشته ی منظم مانند که در توانهای به اندازهی کافی بزرگ a قرار دارد و هر i<t-1، داریم: h_a^i (m/xm)?h_a^i (m)? h_a^(i+1) (m).
ابتدا z-ایدآل های حلقه خارج قسمتی c(x) را به کمک z-ایدآل های حلقه c(x) مشخص خواهیم کرد و نشان می دهیم زمانی که فضای x شبه فشرده باشد، j/i یک z-ایدآل در حلقه (c(x))/i است اگر و تنها اگر j شامل i، یک z-ایدآل در c(x) باشد. z?-ایدآل های حلقه های خارج قسمتی c(x) بررسی خواهد شد و نشان می دهیم که برای هر دو z?-ایدآل i?j در c(x)، j/i یک z?-ایدآل در (c(x))/i است اگر و تنها اگر هر z?-ایدال اول در c(x) م...
OBJECTIVES High-throughput mass spectrometry methods have been developed to screen newborns for lysosomal storage disorders, allowing the implementation of newborn screening pilot studies in North America and Europe. It is currently feasible to diagnose Pompe, Fabry, Gaucher, Krabbe, and Niemann-Pick A/B diseases, as well as mucopolysaccharidosis I, by tandem mass spectrometry in dried blood sp...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید