ناهنجاری های مادرزادی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی یا هر دو ایجاد می شوند. نقایص مادرزادی واختلالات ارثی ناهنجاری های ساختمانی، وضعیتی و یا کارکردی هستند که از بدو تولد وجود دارند. این نقایص و اختلالات ممکن است تنها یک ساختمان و یا یک عمل، یک دستگاه به طور کامل، قسمت هایی از چندین دستگاه از بدن را دچار تغییر سازند. چنین فرمی از ضایعه نادر بوده که در واقع دو شکل از ناهنجاری های مادرزادی...

سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار 5ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتاً قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلاً وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تار...

چکیده: سندرم اهلر- دانلوس یک اختلال ارثی در متابولسم کلاژن است که با علایم بالینی شکنندگی پوست و عروق و افزایش خاصیت ارتجاعی پوست وافزایش تحریکات مفصلی تظاهر می یابد. اختلال بیوشیمیایی در رشته های تیپ i یا iii کلاژن را مسوول این بیماری دانسته اند. بیماری که معرفی می شود مرد 27 ساله ای از قوم ترکمن است که به دلیل از کارافتادگی و پیدایش خونمردگی های پوستی و اسکارهای papyraceus به درمانگاه پوست مر...

سابقه و هدف: با توجه به افزایش امید به زندگی در جامعه و بالا رفتن تعداد افراد یائسه و همچنین بوجود آمدن تغییرات وسیع در متابولیسم بدن بعد از یائسگی و به منظور تعیین سن یائسگی و عوامل موثر بر آن، این تحقیق در زنان شهرری طی سال 1371 انجام گرفت. مواد و روش ها: پژوهش حاضر به روش توصیفی (Descriptive) بر روی 400 زن 49 تا 60 ساله صورت پذیرفت و سوال گردید که آیا یائسه شده اید یا خیر؟ و نیز نقش عوامل ار...

نارسایی مزمن کلیه در سن زیر 20 سال عموماً به دنبال یکسری از بیماریهای ارثی کلیه و یا اختلالات مادرزادی سیستم ادراری به وجود می آید. یک گروه از بیماریهای ارثی- توبولی کلیه تحت عنوان کمپلکس((nephronophthisis-medullarycystic kidney disease nphp-mckd (بیماری کلیه با کیست های مرکزی – نفرونوفتیزیس) نام برده می شود. بیماری nphp علت 20-15درصد موارد نارسایی مزمن و پیشرفته کلیه در بچه ها و نوجوانان است، ب...

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (lhon) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در dna میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی و یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می شود. این مطالعه برای اولین بار پلی مورفیسم ژنهای فولات و ریسک فاکتور ژنتیکی ثانویه lhon را در صورت وجود مورد بررسی قرار می دهد. پلی مورفیسمهای معمول ژنهای مت...

در آزمایش اول تعداد 106581 رکورد روز آزمون ماهانه از 12677 گاو دوره اول تولید هلشتاین ایران که از 151 گله می باشند مورد استفاده قرار گرفت. اثرات عوامل موثر بر روی تولید شیر که با نرم افزاز sas مورد آنالیز قرار گرفت شامل اثرات گله، سال زایش، سن زایش، فصل تولید، سن و روزهای شیردهی بودند. آنالیز واریانس اثرات عوامل محیطی و کمکی موثر بر روی پارامترهای تولید شیر توسط رویه glm مورد بررسی قرار گرفت. م...

مقدمه: شنوایی یکی از حواس برتر انسان است. انسان از راه شنیدن، زبان محیط اطراف خود را فرا گرفته و سپس قادر به تکلم می گردد. کاشت حلزون شنوایی در سراسر دنیا جهت درمان کم شنوایی حسی - عصبی شدید تا عمیق معرفی شده است. مطالعه حاضر نیز با هدف تأثیر کاشت حلزون شنوایی بر بهبود ادراک شنیداری کودکان با کم شنوایی عمیق ارثی و غیر ارثی طراحی گردیده است. روش کار: در مطالعه حاضر روی 95 نفر از کودکان ارجاع شده...

امروزه علم ژنتیک و مباحث پیرامون آن بطور گسترده در علوم مختلف و بویژه در حوزه علوم پزشکی (تحقیقاتی و بالینی) نفوذ قابل توجهی داشته است. با توجه به شیوع بالای بیماری های ژنتیکی ارثی و غیر ارثی بویژه در کشور ما که شیوع ازدواج های فامیلی نسبتا بالا می باشد، کاربرد انواع تست های ژنتیکی در زمینه های تشخیص، درمان، پیش آگهی و بسیاری از حوزه های دیگر اهمیت بسزایی یافته است. با این وجود سیر تحول در حوزه...