مقدمه: ناشنوایی اختلالی هتروژن است و به علت های ژنتیکی یا محیطی رخ می دهد. در این راستا ژن جدید dfnb59 شناسایی شده است که رمز کننده پروتئین پژواکین بوده و بر روی بازوی بلند کروموزوم دو مستقر است. اخیرا جهش های این ژن بعنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. در مطالعه حاضر ما نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 را در 100 مورد بیمار منفی برای جهشهای ژن gjb2، در استان چهار محال و بختیاری بررسی کرد...

کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

به منظور مدیریت ناهنجاری های ژنتیکی مغلوب مؤثر بر سقط جنین در یک جمعیت گاو شیری، دو طرح آمیزش شبیه سازی شد. اولین طرح آمیزش به صورت کنترل شده تحت سه برنامۀ راهبردی آمیزشی مختلف انجام گرفت: 1. از آمیزش بین افراد حامل هاپلوتیپ های کشندۀ یکسان جلوگیری شد، 2. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده و گاو ماده ای که پدرش حامل همان هاپلوتیپ بود، جلوگیری شد و 3. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده...

دکتر فریبا عباسی [1] ، دکتر سیامک ناجی [2] ، دکتر فردین میرزاطلوعی [3] ، دکتر غلامرضا بهجتی [4] تاریخ دریافت 09/02/87 تاریخ پذیرش 15/08/87 چکیده آلکاپتونوری یک بیماری اتوزومی مغلوب بوده و ویژگی آن کاهش سطح هموژنتزیک اسید اکسیداز می­باشد . این کاهش منجر به بروز خصوصیاتی مانند تیرگی رنگ ادرار، اکرونوزیس به­معنی تغییر رنگ بافت­ها به­علت تجمع هموژنتزیک اسید در بافت همبند و نیز آرتروپاتی می­باشد . د...

اختلال اگزوستوز متعدد نوع i یا (multiple exostoses type i) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند ف...

این مطالعه در سال 1392 به منظور بررسی و توصیف دستاوردهای انفورماتیک پزشکی در توان بخشی ناشنوایان و کم شنوایان انجام شد. پایگاه­های اطلاعاتی pubmed ، web of science ، scholar google و وب سایت­های مربوط به انجمن­های انفورماتیک پزشکی جستجو شدند. نتایج نشان داد که متخصصین انفورماتیک پزشکی با همکاری پزشکان، پیراپزشکان، مهندسین پزشکی و رایانه جهت توان بخشی افراد ناشنوا و کم شنوا، پنج نوع پروژه انجام ...

Background and Objective: Mutations in GJB2 gene is the most common cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in many populations. The aim of this study was to determine the frequency of 35delG, 167delT, M34T, 235delC mutations in West Azarbaijan population. Materials and Methods: 129 patients from 96 families were studied. Mutations were detected using ASO-PCR and PCR-RFLP method...

فیبروز کیستیک (cf) شایع ترین بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در کشورهای غربی است. این بیماری بر اثر جهش در ژن رمزگردان پروتئین تنظیم کننده تراغشائی فیبروز کیستیک ((cftr ایجاد می شود. این ژن منطقه ای به طول 250 کیلوباز را بر روی بازوی بلند کروموزوم 7 اشغال می کند. ژن cftr که در غشاء اپیکال سلول های اپی تلیال مترشحه بیان می شود، به عنوان کانال کلر عمل می کند و فعالیت آن توسط camp تنظیم می شود. بیش از...

بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شی...

ناتوانی ذهنی یک اختلال تکامل سیستم عصبی است، که سبب ناتوانی شدید برای تمام طول عمر می گردد. از آنجا که ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب در کشورهایی مانند کشور ایران که ازدواج خویشاوندی رایج می باشد، شیوع بیشتری دارد، شناسایی ژنهای مرتبط با این نوع ناتوانی ذهنی نیز در این جوامع اهمیت بیشتری می یابد. هدف از این تحقیق شناسایی ژنهای جدید برای ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب با استفاده از روش نقشه برداری اتو...