زمینه و هدف: اگرچه شکاف کام رایج‌ترین دلیل اختلال عملکردی دریچه کامی-حلقی (VPD) است، بیماری‌های دیگری نیز می‌تواند باعث پرخیشومی یا خروج خیشومی شود. نارسایی دریچه کامی-حلقی (VPI)، یکی از انواع VPD است. معمولا VPI با شکاف کام همراه است ولی میتواند به دلایل دیگری همچون وجود یک بیماری عصبی-عضلانی، در غیاب شکاف‌کام نیز باشد. میوپاتی مادرزادی (CM) یک بیماری‌ عضلانی وراثتی است که با ...

سیکلوفسفامید به عنوان یک تراتوژن منجر به ناهنجاری های مادرزادی در انسان و حیوانات می شود. گزارشاتی وجود دارد که اثرات سیکلوفسفامید به وسیله آنتی اکسیدان ها کاهش می یابد. به نظر می رسد که باریجه اثر آنتی اکسیدانی داشته باشد و در مطالعات متعدد اثرات انتی اکسیدانی باریجه به اثبات رسیده است. همچنین مسنا (سدیم 2 مرکاپتو اتان سولفانات) برای کاهش عوارض جانبی سیکلوفسفامید به ویژه التهاب خونریزی دهنده م...

زمینه و هدف: دررفتگی مادرزادی مفصل ران از جمله اختلالات مادرزادی مفصلی است که به علت خارج ماندن سر استخوان فمور از حفره استابولوم ایجاد می شود. تشخیص به موقع این ناهنجاری مهم بوده و در صورت عدم تشخیص به موقع شیرخوار مبتلا به یک عارضه جبران ناپذیر و گاهی معلولیت برای تمام عمر می شود. برای تشخیص این نا هنجاری امروزه روش های جدید تشخیصی نظیر سونوگرافی پیشنهاد شده است. روش های مرسوم قبلی استفاده از...

بحث و نتیجه گیری: در تمام موارد ابتلا به امفالوسل بررسی از نظر وجود پنتالوژی کانترل و آنومالی همراه توصیه می شود. معرفی مورد: در این مقاله نوزاد مبتلا به امفالوسل و قلب بیرون از قفسه سینه (ectopia cordis) معرفی می شود . مقدمه: پنتالوژی کانترلpentalogy of cantrell) ) اختلال مادرزادی بسیار نادری است که با نواقص شدید قفسه سینه و شکم شامل بیرون زدگی احشاء از محل بندناف (امفالوسل)، نقص قسمت پایینی ج...

مقدمه: مقعد بسته نوعی ناهنجاری مادرزادی است که نوزاد قادر به دفع مدفوع از طریق معمول نمی باشد. این اختالل یکی از شایع ترین مشکالت جراحی اطفال می باشد. از آنجایی که معموالً بیماران مبتال به آنوس بسته در چند روز اول نوزادی تحت عمل جراحی قرار می گیرند، تشخیص بیماری های همراه دیگر در این گروه از اهمیت باالیی برخوردار است، مطالعه حاضر با هدف تعیین فراوانی بیماری های قلبی مادرزادی در بیماران مبتال به ...

مقدمه: درد ناحیه ستون فقرات با کمردرد، از شیوع بالایی در کلیه جوامع برخوردار است. اگر چه ارتباط کمردرد با مشکلات پا دور از ذهن به نظر می رسد، ولی با علم به این مطلب که هر کدام از اجزای پا، در تعادل بدن نقش دارند و تعادل بدن با همکاری عضلات، ارتباط مستقیم دارد؛ پس هر گونه تغییر در اجزای پا می تواند به نحوی بر نیروهای وارده بر عضلات اثر گذاشته، باعث تغییر در آن ها شود. هدف از انجام این پژوهش بررس...

چکیده مقدمه: کم خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع ترین علت آن جهش در ژن fancaاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه های پوستی، ناهنجاری های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به صورت آنمی آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...

بیمار مورد نظر، پسر دو ماهه با فتق (hernia) عود شده مستقیم در زمینه سندرم jarcho-levin می باشد که تحت عمل جراحی قرار گرفت. سندرم فوق یک ناهنجاری بسیار نادر مادرزادی می باشد که در آسیا به ندرت گزارش گردیده است. از سوی دیگر فتق نوع مستقیم در شیرخوارگی از خوادث ناشایع می باشد که برای اولین بار در کشور با تکنیک مش ترمیم گردید. در بررسی مقالات داخلی و خارجی ترمیم فتق مغبنی در شیرخواران با روش مورد ا...

     لنفانژیوم اربیت یک ناهنجاری عروقی مادرزادی فاقد جریان خون و یا همراه جریان خون ناچیز و مجزا از جریان خون سیستمیک می‌باشد. نوع و علایم بالینی به محل قرارگیری ضایعه، درگیری بافت‌های اطراف یا نسوج داخل جمجمه، سابقه قبلی ضربه و عفونت دستگاه تنفس فوقانی وابسته است. جهت تشخیص این بیماری از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)، داپلراولتراسوند و سی‌تی اسکن استفاده می‌گردد. به استثنای موارد تهدی...

سابقه و هدف: آرسنیک سبب ناهنجاریهای مادرزادی در انسان و حیوانات می­شود. نانوآرسنیت توان بیشتری در ایجاد آپوپتوز دارد، از آنجایی که تاکنون اثرات نانو آرسنیت بر ناهنجاری های جنینی ارزیابی نشده لذا این مطالعه به منظور مقایسه اثر آرسنیت سدیم و نانوآرسنیت سدیم بر روی ناهنجاری­های اسکلتی جنین موش صحرایی انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه تجربی در مدل حیوانی بر روی 23 سر موش صحرایی آبستن در 4 گروه...