بیماری تی ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیکی است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز a، و تجمع گلیکواسفنگولیپید (گانگلیوزید gm2) در لیزوزومهای سلولی است. مشخصه بیماری عبارتست از ضعف پیشرونده، از دست رفتن مهارت های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود سه تا شش ماهگی از جمله تشنج و کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیشرونده تقریبا در تمام بیماران در ...

نشانگان کوداس با مجموعه علائم چشمی ،مغزی، دندانی، گوشی و اختلالت اسکلتی مشخص می شود. بیماران دچار تأخیر تکاملی، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، شلی عمومی، کاتاراکت، پتوز، دندان های غیرطبیعی، گوش های بدشکل، ناشنوایی، شیاردار بودن نوک بینی و یافته های پرتوشناختی، شامل دیسپلازی اسپوندیلواپی فیزیال، تأخیر بلوغ استخوانی و شیارهای کرونال در ستون مهره ها، هستند. علت زمینه ای در نشانگان کوداس هنوز مشخص نیس...

نشانمند کردن ژن‌های برگرداننده باروری برای نرعقیمی ژنتیکی سیتوپلاسمی نوع WA با استفاده از 10000 بوته جمعیت F2 حاصل از تلاقی دو رقم IR58025A در IR42686R انجام شد. این مطالعه اصولاً به منظور کاهش فاصله نشانگرهایی انجام شد که در حال حاضر برای ژن‌های RF شناسایی شده‌اند. این جمعیت F2 از آن جهت منحصر بفرد بوده است که امکان شناسایی و نشانمند کردن 4 ژن RF بر روی کروموزومهای 1، 7، 10 و12 آن وجود دارد. ژن...

تنش‌های زنده و غیرزنده محیطی همیشه عامل کاهش کمیت و کیفیت محصولات زراعی می‌باشند. شناسائی ژنهای مقاومت به سرما در گندم و خویشاوندان آن دراصلاح برای مقاومت به سرمادراین گیاه حائز اهمیت است. برای بررسی رابطه بین باندهای پروتئین و مقاومت به سرما ابتدا با استفاده از رگه‌های جایگزین متقابل بین واریته‌های شاین و ویچیتا، کروموزمهای مؤثر در صفات مربوط به مقاومت به سرما تعیین شد. برای این منظور 42 رگه‌ ...

زمینه مطالعه: تعیین جنسیت اسپرم یکی از راه‌های مهم پیش انتخاب جنسی نتاج است که به همراه تلقیح مصنوعی، توانائی قابل توجهی برای بهبود رونـد اصلاح نـژاد دام‌هـا دارد. هدف‌: ‌هدف از انجام این تحقیق ارزیابی شیب غلظت ناپیوسته Allgrad درجداسازی اسپرمهای گاومیش بر اساس کروموزومهای جنسی به روش هیبرید کردن فلورسنت درجا‌ (FISH)‌ بود. روش کار: جهت جداسازی اسپرم‌های حاوی کروموزوم‌های جنسی ‌ و ‌ منی منجمد ...

جنس‌ شنبلیله‌ (Trigonella) از خانواده‌ پروانه‌آسا (Papilionacea) می‌باشد که‌ براساس‌ فلور ایرانیکا، 32 گونه‌ آن‌ در نقاط مختلف‌ ایران‌ پراکنش‌ دارد (Rechinger، 1984). شنبلیله‌ به‌‌عنوان‌ گیاهی‌ دارویی‌، زراعی‌ و مرتعی‌ حائز اهمیت‌ فراوان‌ می‌باشد و در طب‌ سنتی‌ از آن‌ استفاده‌ زیادی‌ بعمل‌ می‌آید. در این‌ تحقیق‌ پس‌ از جمع‌‌آوری‌ نمونه‌های‌ گیاهی‌ از سطح استان‌ فارس‌، یک‌ گونه‌ شنبلیله‌ چند س...

در این تحقیق 13 جمعیت از سه گونهء ae.triuncialis و ae.umbellulata و ae.cylindrica از نقطه نظر میوزی و الکتروفورز پروتئینهای ذخیره ای بذر مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج حاصل از تجزیه خوشه ای، تجزیه به مولفه های اصلی و تجزیه به عاملها براساس رفتار کروموزومها در میوز و الکتروفورز پروتئینهای ذخیره ای بذر نشان داد که بین جمعیت های مختلف هر گونه تفاوتهای ژنومی وجود داشته و از این صفات می توانیم در رده...

مقدمه: حدود 78% درصد از کل بارداری ها و 15% از بارداری هایی که به صورت بالینی تشخیص داده می شوند به سقط منجر می گردند. ناهنجاری های کروموزومی عامل %50 این سقط ها هستند. تشخیص ناهنجاری های کروموزومی در محصولات حاملگی، به تعیین احتمال تکرار و نیز پیشگیری از آن در بارداری های آتی کمک خواهد کرد. به دلیل محدودیتهای موجود در تکنیک های سیتوژنتیک استاندارد جهت بررسی محصولات حاملگی، استفاده از تکنیک ه...

(mitochondrial trifunctional protein (mtp که در غشای درونی میتوکندی متصل است،سه مرحله نهایی چرخه بتا اکسیداسیون اسید های چرب را کاتالیز میکند.این کمپلکس یک هترو-اکتامر کمپلکس است که از 8 قسمت(زیرواحد) تشکیل شده است. 4زیرواحد ? شامل (lceh(long-chain2,3-enoyl-coahydratase و (lchad (long-chain 3- hydroxyacyl coa dehydrogenase می باشد و 4 زیرواحد ? که در برگیرنده فعالیت (lckt(long chain 3-ketoacyl...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...