سابقه و هدف: آلفاتالاسمی یکی از هموگلوبینوپاتی های شایع می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ درآلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با ابتلا به هیدروپس است. شناخت وضعیت فعلی گستره جهش های آلفاتالاسمی در مناطق کشور ، راه سریع تری ر ا hgbh disease فتالیس و و hgbh برای تعیین جهش در آزمایشات ژنتیک پیش از تولد، ارائه می دهد که باعث پیشگیری از...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

زمینه:فنیل‌کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب‌ماندگی ذهنی در نوزادان محسوب می‌شود و تنها در صورت تشخیص و درمان به‌موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. جهش‌هایی که در ژن فنیل‌آلانین‌هیدروکسیلاز (PAH) رخ می‌دهند عامل تقریباً تمامی موارد PKU هستند. جهش IVS10-11G>A در ژن PAH، شایعترین جهش در ایران و کشورهای حوزه مدیترانه و جنوب اروپاست. هدف از مطالعه حاضر، تعیین فراوانی جهش IVS10-11G>Aدر بیماران PKUاستان ...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوسا یک پاتوژن فرصت طلب گرم منفی و یکی از عوامل مرگ و میر عفونت های بیمارستانی به خصوص در بیماران با سوختگی های شدید می باشد. یکی از مکانیسم های مقاومت دارویی در سودوموناس آئروژینوسا، جهش و یا کاهش بیان ژن oprD می باشد. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن oprD در جدایه های سودوموناس آئروژینوسا مقا...

اگر فضای متری x در فضای متری y چگال باشد، آنگاه فضای y را یک گسترش متری از x گوییم. اگر t_1 و t_2 دو گسترش متری از x باشند و نگاشتی پیوسته از t_2 به t_1 وجود داشته باشد بطوریکه روی x همانی باشد، می نویسیم t_1?t_2. اگر x یک فضای متری نافشرده باشد، آنگاه (m(x),?) مجموعه ی همه ی (کلاس های هم ارزی) گسترش های متری x را مشخص می کند، که در آن t_1 و t_2 معادلند هرگاه t_1?t_2 و t_2?t_1، یعنی اگر یک همان...

بلورهای فوتونی با شکاف نواری فوتونی، موادی هستند که دارای ساختار متناوب هستند. مطالعه ساختارهای این مواد توجه خیلی زیادی را به هر دو حوزه تئوری و تجربی به خاطر پتانسیل کاربردیشان در اپتوالکترونیک و همچنین توانایی کاربردی این مواد در ارتباطات از راه دور، شامل موجبرها، فیلترهای نوری و میکروکاواک ها جذب کرده است. با در نظر گرفتن کاربردهای بسیار وسیع قطعات اپتیکی بدست آوردن بلورهای فوتونی قابل تنظی...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

چکیده زمینه و هدف: تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است که توسط کاهش یا فقدان کامل زنجیره ی بتاگلوبین مشخص می شود. این بیماری یکی از شایع ترین هموگلوبینوپاتی ها در ایران بوده و طبق برآوردهای موجود بیش از دو میلیون حامل و بیست هزار بیمار در میان جمعیت هفتاد میلیون نفری ایران زندگی می نمایند. هدف از این مطالعه بررسی شیوع و تعیین جهش های ژن بتاگلوبین در حاملین و بیماران تالاسمی زنجان بوده است. روش...

فرآیند مسیری درخت تصادفی، فرآیند فاصله از ریشه یک درخت تصادفی در جستجوی عمق اولیه می باشد که شاخه های درخت را با یک روش خطی منظم پیمایش می کند. با استفاده از تناظر بین درخت های دودویی تصادفی خاص و فرایندهای نقطه ای می توان مارکفی بودن فرآیند کنتور این درخت ها و در نتیجه خود آنها را نتیجه گرفت و به محاسبه احتمالهای جهش های آن پرداخت .