کمبود آنزیم گلوکز ? فسفات دهیدروژناز یکی از بیماری های متابولیکی رایج در انسان می باشد. تقریبا نزدیک به ??? میلیون نفر در سرتاسر جهان به این عارضه مبتلا هستند. ژن g6pd دارای الگوی وراثت وابسته به x مغلوب می باشد. این ژن یک آنزیم خانه نگه دار را کد میکند که برای بقاء سلولها ضروری می باشد. آنزیم g6pd در تمام بافتهای بدن بیان می شود و اولین مرحله از چرخه پنتوز فسفات را کاتالیز می کند. عوارض بالینی...

سابقه و هدف: ژن FGFR3 نقش مهمی در تنظیم رشد، تمایز و رگ زایی دارد. تغییرات ژنتیکی ژن FGFR3 یکی از عوامل موثر در ابتلا به سرطان مثانه می باشد. جهش های فعال FGFR3 در حدود 70% از تومورهای مثانه غیرمهاجم به عضله مشاهده شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط جهشT375C  ژن FGFR3 درDNA   ژنومی استخراجی از اپی تلیال ادرار و خطر سرطان مثانه می باشد. مواد و روش­ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، تعداد 100 فرد...

  سابقه و هدف: ویروس آنفلونزا باعث بروز بیماری‌های با پاتوژنیسیته متفاوت در میزبان‌ها می‌شود. ویروس‌های آنفلونزای A بر اساس گلیکوپروتئین‌های نورامینیداز و هماگلوتینین به تحت تیپ‌های مختلفی تقسیم می‌شوند. ویروس آنفلونزای پرندگان به طور معمول باعث بیماری در انسان نمی‌شود اما عفونت‌های اسپورادیک آن در انسان گزارش شده است. هدف این مطالعه، شناسایی و تعیین توالی ژن نورامینیداز ویروس آنفلونزای H9N2 جد...

چکید ه   سابقه و هدف   جهش در نوکلئوتید 1896 از g به a در ناحیه پره کور ژن c ، بر روی تولید hbeag مؤثر است. هدف از این مطالعه، تعیین شیوع جهش های پره کور ژن c در داوطلبان اهدای خون آلوده به hbv بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه مقطعی، نمونه خون 200 اهداکننده خون که از نظر hbsag مثبت بودند، مورد مطالعه قرار گرفتند. بر روی این نمونه ها آزمایش های hbeag و hbeab به روش الایزا انجام شد. hbv-dna از...

سابقه و هدف: ژن nod2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی های متفاوتی را نشان داده اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون های ژن nod2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش ها: در مطالعه تحل...

اخیرا تعیین ژن های جهشی سندرم سرطان پستان و تخمدان در اقوام مختلفی گزارش و بر اهمین آن در پیشگیری از بروز بدخیمی تاکید شده است. به منظور بررسی ژن های جهشی این سندرم در جمعیت ایران و پیشگیری از بروز سرطان، از چند خانواده ایرانی که در بین آن ها سرطان های متعدد از قبیل مواردی از سرطان پستان و تخودان وجود داشت. پس از انجام مشاوره ژنتیک و تنظیم شجره نامه از مبتلایان و بستگان درجه اول آنها، نمونه گیر...

سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهش های مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روش های تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روش های مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار می روند. بر اساس مطالعه حاضر، ...