مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می‌کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش‌ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت‌گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) می‌تواند راه مناسبی برای تعیین افراد...

در این مطالعه که با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه های سه نسل از بیماران اختلال خلقی دو قطبی نوع i ، یک بیماری شایع روان پزشکی می باشد که شیوع معادل 6/1-4/1 طول عمر دارد. میزان بروز سالانه اختلال دو قطبی کمتر از 1/0 ولی تخمین این مورد دشواراست چون اشکال خفیف تر این اختلال اغلب تشخیص داده نمی شود. اختلال دو قطبی سه نوع می باشد: نوع 1، 2 و مختلط می باشد. این مطالعه با هدف بررسی و آنالیز شجره نامه ه...

اختلال اگزوستوز متعدد نوع I یا (Multiple exostoses type I) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند ف...

مقدمه: ناشنوایی اختلالی هتروژن است و به علت های ژنتیکی یا محیطی رخ می دهد. در این راستا ژن جدید dfnb59 شناسایی شده است که رمز کننده پروتئین پژواکین بوده و بر روی بازوی بلند کروموزوم دو مستقر است. اخیرا جهش های این ژن بعنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده است. در مطالعه حاضر ما نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 را در 100 مورد بیمار منفی برای جهشهای ژن gjb2، در استان چهار محال و بختیاری بررسی کرد...

کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

به منظور مدیریت ناهنجاری های ژنتیکی مغلوب مؤثر بر سقط جنین در یک جمعیت گاو شیری، دو طرح آمیزش شبیه سازی شد. اولین طرح آمیزش به صورت کنترل شده تحت سه برنامۀ راهبردی آمیزشی مختلف انجام گرفت: 1. از آمیزش بین افراد حامل هاپلوتیپ های کشندۀ یکسان جلوگیری شد، 2. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده و گاو ماده ای که پدرش حامل همان هاپلوتیپ بود، جلوگیری شد و 3. از آمیزش بین گاو نر حامل هاپلوتیپ کشنده...

دکتر فریبا عباسی [1] ، دکتر سیامک ناجی [2] ، دکتر فردین میرزاطلوعی [3] ، دکتر غلامرضا بهجتی [4] تاریخ دریافت 09/02/87 تاریخ پذیرش 15/08/87 چکیده آلکاپتونوری یک بیماری اتوزومی مغلوب بوده و ویژگی آن کاهش سطح هموژنتزیک اسید اکسیداز می­باشد . این کاهش منجر به بروز خصوصیاتی مانند تیرگی رنگ ادرار، اکرونوزیس به­معنی تغییر رنگ بافت­ها به­علت تجمع هموژنتزیک اسید در بافت همبند و نیز آرتروپاتی می­باشد . د...

چکیده آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلال اتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70% ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیک مالاریا که می تواند سبب انتخاب طب...

اختلال اگزوستوز متعدد نوع i یا (multiple exostoses type i) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند ف...