بیماری زخم پپتیک (pud)، نماینده گروهی از زخم های قسمتهای فوقانی دستگاه گوارشی، در معده و اثنی عشر است. پاتوفیزیولوژی دقیق pud هنوز به درستی مشخص نشده است. این بیماری معمولاً با احساس ناراحتی و سوزش در اپی گاستر، از دست دادن اشتها و کاهش وزن همراه است. در این بیماری، عدم تعادل بین عوامل تهاجمی و حفاظتی در سطح لومن سلولهای اپیتیلیال معده و اثنی عشر وجود دارد. استرس اکسیداتیو و رادیکال های آزاد، از...

در شماره نخست مجله ژنتیک در هزاره سوم جنبه های گوناگون مشاوره ژنتیک را مورد بحث قرار دادیم. شاید بتوان ادعا کرد که در کلینیک مشاوره ژنتیک، کشیدن شجره خانوادگی استاندارد و مشخص کردن افراد مبتلا مهمترین گام برای رسیدن به تشخیص بیماری های ژنتیکی محسوب می شود. زیرا مطالعه شجره خانوادگی اطلاعات بسیار گرانبهایی را در اختیار ما می گذارد.با رسم شجره خانوادگی استاندارد هم می توان آسانتر به تشخیص بیماری ...

مقدمه: سندرم long qt با طویل شدن qt در الکتروکاردیوگرام شناسایی می شود و می تواند منجر به سکته قلبی و مرگ ناگهانی شود. در اغلب موارد طویل شدن qt در اثر فاکتورهایی که منجر به طولانی شدن پتانسیل عمل می شود، ایجاد می گردد که عمدتا با تاخیر رپلاریزاسیون در فاز سوم همراه است. گزارش های بسیاری درباره ارتباط جهش های dna میتوکندریایی و بیماری های قلبی وجود دارد. در این مطالعه، هدف ما بررسی ژن های trna ...

بیماری آسیب عصب چشمی ارثی لبر (lhon) نوعی نابینایی است که بر اثر جهش های موجود در ژن های کمپلکس i ژنوم میتوکندری ایجاد می شود. بیماری lhon شایع ترین بیماری ناشی از اختلالات میتوکندری است و تاثیر ویژه عملکرد ناقص کمپلکس ? در ایجاد این بیماری بارها در تحقیقات مختلف اشاره شده است . با توجه به اینکه ژنوم میتوکندری (mtdna) و ژنوم هسته (ndna) در ساخت زیرواحدهای کمپلکس i زنجیره تنفسی شرکت دارند، آنالی...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

بیماری مالتیپل اسکلروزیس که به اختصار به آن ms گفته می شود، شایعترین بیماری خودایمنی درسیستم اعصاب مرکزی (یعنی مغز و نخاع) در سنین جوانی می باشد و سه مشخصه اصلی آن التهاب، تخریب میلین و افزایش سلولهای گلیال است. علت msهنوز مشخص نشده اما برابر اطلاعات موجود، بیماری در افراد با استعداد ژنتیکی، بوجود آمده و احتمالا به محرک های محیطی دیگری نیاز دارد. شباهت های بالینی ms با اختلالات میتوکندریایی ب...

به انواع مختلف اسیدهای نوکلئیک آزاد در پلاسما شامل قطعات DNA ژنومی،DNA میتوکندریایی، DNA و mRNA های ویروسی و همچنین انواع miRNA اصطلاحا Cell–free nucleic acid گفته می شود. بخش مهمی از این اسیدهای نوکلئیک آزاد در پلاسما را Cell–free DNA (cfDNA) تشکیل می دهد. cfDNA به صورت قطعاتی با وزن مولکولی حدود KB 21-0.18 در سرم یا پلاسمای افراد سالم و افراد مبتلا به بسیاری از بیماری ها قابل تشخیص هستند. ...

مقدمه: بیماری آلزایمر شایع ترین بیماری وابسته به سن می باشد که با تجمع خارج سلولی پلاک های آمیلوئید بتا (Aβ) و نوروفیبریل های در هم تنیده ی داخل سلولی تائو هایپر فسفریله مشخص می شود. از آنجایی که Aβ یک مولکول مهم در پاتوژنز بیماری آلزایمر می باشد، در تداخل با جنبه های بسیاری از عملکرد میتوکندری از جمله عدم سوخت و ساز انرژی، تولید گونه های اکسیژن فعال (ROS) و تشکیل منافذ عبور می باشد. مطالعات اخ...

مقدمه: واریکوسل یکی از دلایل عمده ناباروری در مردان، و مرتبط با اختلال در مایع منی می باشد. جهش-های dna میتوکندری در بیماران مبتلا به مشکلات ناباروری شناخته شده است. این جهش ها، در نهایت تولید atp را تحت تاثیر قرار می دهند، که متعاقبا منجر به اختلال در تمایز و کاهش روند اسپرماتوژنز می-گردد، و بنابراین می تواند منجر به ناباروری شود. اهداف: از آنجایی که کمپلکس 1 میتوکندریایی یکی از مهمترین کمپل...