کلید واژه ها: adpkd,arpkd، ژن pkd1، ژن pkhd1، کلیه پلی کیستیک ، جهش چکیده: بیماری کلیه ی پلی کیستیک (pkd) به دو صورت غالب اتوزوم ( adpkd) و مغلوب اتوزوم ( arpkd) به ارث می رسد و میزان شیوع آن در جهان به ترتیب 1 در1000 و 1 در 40000 تولد زنده است. بیماری pkd بوسیله ی حضور تعداد زیادی کیست در یک یا هردو کلیه تشخیص داده می شود و وجه تمایز دو نوع بیماری بر اساس الگوی توارث، سایر علائم خارج کلیوی و ...

سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می‌شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل ازجمله ازدواج فامیلی بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال‌های 1386 و 1387 در مؤسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحو...

پاراپلژی اسپاستیک فامیلی گروهی از بیماری های ناهمگن نرون حرکتی می باشد که از نظر کلینیکی به وسیله ضعف بآرامی پیش رونده و اسپاستیسیتی اندام های تحتانی مشخص می شود. این بیماری در هر سنی می تواند اتفاق افتد ولی عمدتا در دوره بچگی یا در اوایل دوره بزرگسالی اتفاق می افتد. الگوی وراثت این بیماری عمدتا اتوزومال غالب می‎باشد ولی می تواند اتوزومال مغلوب و ندرتا x مغلوب باشد. شیوع این بیماری از 2 تا 4.3 ...

بیماری پلی کیستیک سینوس کلیه نادر، دو طرفه و سیر آن خوش خیم است. معمولا بعد از دهه پنجم عمر ظاهر می شود. در این بیماری کیست ها عمدتاً منشأ لنفاوی دارد. ممکن است این کیست ها همراه با التهاب، سنگ یا انسداد باشند. در این بیماری کیست ها بر عکس کلیه مولتی کیستیک و پلی کیستیک که در کورتکس واقع می شوند درناحیه سینوس کلیه قرار دارند. ضرورت گزارش این مورد، نادر بودن آن و قابلیت افتراق آن از سایر ضایعات ک...

زمینه و هدف: سندروم تخمدان پلی کیستیک با چاقی و مقاومت به انسولین همراه است. یافته ها و شواهد نشان می دهد بافت چربی نقشی مهم در ایجاد و پایداری اختلالات موجود در سندروم تخمدان پلی کیستیک دارد. تیرویید نقش بسیار برجسته و چشمگیری در سوخت و ساز بدن به ویژه متابولیسم لیپیدها و کربوهیدرات‌ها دارد. سندروم تخمدان پلی کیستیک و بیماری های تیروئید با اختلال در کارکرد محور، هیپوتالاموس-هیپوفیز گناد همراهن...

زمینه و هدف: سندرم تخمدان پلی کیستیک (pcos=polycystic ovarian syndrome) با مقاومت به انسولین و هیپرانسولینمی جبرانی مشخص می شود و از سویی مقاومت به انسولین، نقش مهمی در سندرم متابولیک دارد. بنابراین انتظار می رود فراوانی سندرم متابولیک در بیماران مبتلا به سندرم پلی کستیک بیشتر باشد.روش بررسی: در این مطالعه مقطعی کلیه بیماران که در طول یک سال به انستیتو غدد مراجعه می کردند، در صورت تشخیص سندرم ت...

بیماری فیبروز کیستیک نقص ژنتیکی با توارث اتوزومال مغلوب است ودر اثر موتاسیون ژنcftr بروز میکند. این ژن پروتئینی تحت عنوان تنظیم کننده تراغشایی فیبروزکیستیک (cftr) را کد میکند که در طول غشای پلاسمایی سلولهای اپیتلیال قرار میگیردو بطور نرمال انتقال کلرید ودیگر الکترولیتها راتنظیم می کند.بدنبال نقص عملکرد پروتئین cftr ،ترشحات موکوسی خیلی خشک،ضخیم وچسبنده می شوند واحتمال انسداد مجاری ارگانهای مختلف...

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

سابقه و هدف: خونریزی ساب آراکنوئید (SAH) از مشکلات عروق مغزی شایع و پیچیده ای است که 30 درصد ضایعات عروق مغزی را تشکیل می دهد. هدف این مطالعه، بررسی یافته های آنژیوگرافی مغزی بیماران مبتلا بهSAH بود.روش بررسی: در این مطالعه توصیفی-تحلیلی ، تمامی بیماران SAH در فاصله زمانی 1386-1385 به صورت سرشماری وارد مطالعه شدند. جهت ارزیابی آنژیوگرافی بیماران در گروه اول از روش Flat panel و در گروه دوم از رو...

سابقه و هدف: اگرچه کلومیفن سیترات خط اول درمان در زنان نابارور مبتـلا به عدم تخمک گذاری می باشد، ولی درصدی از بیماران مبتلا به سندروم تخمدان پلی کیستیک به آن مقاوم هستند. این مطالعه به منظور مقایسه اثر رژیم های لتروزول و کلومیفن در ترکیب با گنـادوتروپیـن ها بر میـزان بارداری بیمـاران مبـتلا به سندروم تخمدان پلی کیستیک مقاوم به کلومیفن انجام شد.مواد و روش ها: ایـن مطالعـه کارآزمـایی بالینـی روی ...