سابقه و هدف: ناشنوایی حسی غیر سندرومی یک بیماری شایع می باشد که بیش از 100 جایگاه ژنی در ارتباط با آن شناخته شده است. جهش های عامل بیماری در ژن CX26 (GJB2) در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 مهم ترین عامل ناشنوایی مادرزادی در بیشتر جمعیت ها می باشد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن CX26 می باشد. مواد و روش ها: مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی حاضر بر روی 50 بیمار مبتلا به ناشنوای...

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن p53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می باشد ، میزان جهش ژن p53 در سرطان های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن p53 در سرطان...

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن RB1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروجینوسا یک پاتوژن فرصت طلب به ویژه در بیماران با نقص ایمنی است. مقاومت دارویی در سودوموناس آئروجینوسا به واسطه مکانیسم های مختلفی مانند جهش در زیرواحدهای توپوایزومرازها و تنظیم کننده های منفی سیستم های پمپ افلاکس ایجاد می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش های نقطه ای  ژن های gyrB، parC و nfxB در جدایه های سودوموناس آئروجینوسا مقاوم به سیپروفل...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوزا یک پاتوژن مهم فرصت طلب در افراد مبتلا به بیماری تنفسی مزمن یا افراد با نقص ایمنی است. این باکتری مقاومت ذاتی و اکتسابی به انواع آنتی بیوتیک ها را نشان می دهد. یک مکانیسم مهم مقاومت به فلوروکوئینولون ها در سودوموناس آئروژینوزا جهش در gyra، یک زیرواحد توپوایزومراز نوع ii می باشد. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن gyra در جدایه های مقاوم به دارو در استان گیلان بو...

سابقه و هدف: ژن NOD2/CARD15 واقع در ناحیه کروموزومی(IBD1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن CARD15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم...

سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوب‌‌گر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوب‌گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. ‌جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و ...

زمینه و هدف: نقص در عملکرد آنزیم گلوکز-6- فسفات دهیدروژناز (g6pd) شایع ترین آنزیموپاتی در سرتاسر جهان است و بیش از 400 میلیون نفر در سرتاسر جهان به آن مبتلا هستند. این بیماری در استان های شمالی ایران شیوع بالایی دارد (7/8% تا 4/16% از کل جمعیت) و اغلب این بیماران دارای یکی از سه جهش شایع در منطقه در ژن g6pd به نام های مدیترانه ای، chatham و cosenza هستند. هدف از این بررسی تعیین فراوانی هر یک از...