زمینه و هدف: رتینوبلاستوما، یکی از شایع ترین تومورهای داخل چشمی است. درصورتی که در مطالعات بقا که برخی از افراد پیشامد مورد نظر هرگز تجربه نکنند، بهتراست از مدل های شفایافته استفاده گردد. ازآن جایی که در بیماری رتینوبلاستوما تعداد زیادی از چشم ها تخلیه نمی شوند و بیمار، شفایافته محسوب می شود، برای شناسایی عوامل مؤثر بر بقای چشم از مدل های شفایافته آمیخته استفاده شد. مواد و روش ها: این مطالعه ا...

زمینه و هدف: رتینوبلاستوما، شایع ترین تومور داخل چشمی دوره کودکی می باشد و می تواند رشد اندوفیتیک یا اگزوفیتیک داشته باشد. پس از تخلیه چشم، برای تعیین خطر پیشرفت تومور و استفاده از درمان های پیشگیرانه، از آسیب شناسی کمک گرفته می شود. وجود تهاجم به مشیمیه و عصب چشمی، فاکتورهای خطر متاستاز این تومور می باشند اما گاهی تومورهایی که فاقد این فاکتورهای خطر می باشند، بعدها رشد تهاجمی و متاستاز دارند. ...

روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روش high resolution melting analysis یا hrm است. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت...

زمینه و هدف: رتینوبلاستومای سه طرفه یا (TRB) Trilateral Retinoblastoma، سندرمی بسیار نادر ولی کاملاً تعریف شده می‌باشد که دارای منشأ ژنتیکی بوده و جنبه وراثتی دارد. این سندرم شامل تومورهایی است که اغلب چند سال بعد از درمان موفق رتینوبلاستومای چشمی و بدون هیچگونه شواهدی از تهاجم موضعی مستقیم و متاستاز دوردست، در نواحی پینه‌آل، پاراسلارو سوپراسلار بروز می‌کند. اولین مورد آن در سال 1971 گزارش شد و ...

Retinoblastoma is a retinal malignant tumor that occurs in early childhood. The annual incidence of retinoblastoma is approximately one per 14 000 live births. 250 to 300 new cases are reported in the United States each year. It develops due to inactivation of both alleles of the retinoblastoma susceptibility (RB1) gene. All hereditary cases (55%) are with bilateral and multifocal lesions, but ...

زمینه و هدف: رتینوبلاستومای سه طرفه یا (trb) trilateral retinoblastoma، سندرمی بسیار نادر ولی کاملاً تعریف شده می باشد که دارای منشأ ژنتیکی بوده و جنبه وراثتی دارد. این سندرم شامل تومورهایی است که اغلب چند سال بعد از درمان موفق رتینوبلاستومای چشمی و بدون هیچگونه شواهدی از تهاجم موضعی مستقیم و متاستاز دوردست، در نواحی پینه آل، پاراسلارو سوپراسلار بروز می کند. اولین مورد آن در سال 1971 گزارش شد و ...

مقدمه و هدف: امروزه مطالعات مولکولی نشان می دهد که بعضی از ژن ها در ناحیه پروموتر خود به صورتی، متحمل متیلاسیون می شوند. تشخیص موقعیت متیلاسیون می تواند به عنوان مارکری برای تشخیص سرطان و پیش بینی بیماری باشد. ژن سرکوبگر تومور cdkn2a پروتئینی را رمزگذاری می کند، که در مهار cdk4/6 و کاهش سطح فسفریلاسیون پروتئین رتینوبلاستوما (prb) نقش دارد. هدف این مطالعه، بررسی هایپرمتیلاسیون اگزون1، cdkn2a در ...

مترجم: دکتر محمدحسین دهقان: استاد- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر حسین قاضی: دستیار چشم‌پزشکی- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه September سال 2013 با عنوان “Masquerade Syndrome” می‌باشد. مقدمه      سندرم‌های Masquerade Syndrome (MS) که حدود 5 درصد موارد یووییت را تشکیل می‌دهند با سلول‌هایی که به نظر می‌رسد ارت...

زمینه و هدف: لوسمی میلوئیدی مزمن(cml) یک اختلال کلونال سلولهای بنیادی خونساز می باشد، که جزء اختلالات میلوپرولیفراتیو تقسیم بندی می شود و حدود 15 درصد از کل لوسمی ها را تشکیل می دهد. دو پروتئین تنظیم کننده چرخه سلولی که به عنوان سرکوب کننده تومور عمل می کنند، p16ink4a و p14arf می باشند. منشأ این دو پروتئین لکوس ژن ink4a/arf انسانی می باشد،که بر روی کروموزوم 21q9 قرار دارد.  p16ink4a و p14arf به...

سرطان مثانه چهارمین سرطان شایع در مردان و نهمین در زنان است. بیش از 90% از تومورهای مثانه از نظر پاتولوژی سلول های پوششی دستگاه ادراری هستند و در 75% موارد در زمان تشخیص در مرحله سطحی قرار دارند. شایع ترین علامت بیماران وجود خون در ادرار است و روش استاندارد برای تشخیص سرطان مثانه سیستوسکوپی می باشد. در تومور مثانه تغییرات ژنتیکی شامل تغییر در ژن سرکوب گر تومور p53 ، p21 و ژن رتینوبلاستوما رخ می...