سیکلوفسفامید به عنوان یک تراتوژن منجر به ناهنجاری های مادرزادی در انسان و حیوانات می شود. گزارشاتی وجود دارد که اثرات سیکلوفسفامید به وسیله آنتی اکسیدان ها کاهش می یابد. به نظر می رسد که باریجه اثر آنتی اکسیدانی داشته باشد و در مطالعات متعدد اثرات انتی اکسیدانی باریجه به اثبات رسیده است. همچنین مسنا (سدیم 2 مرکاپتو اتان سولفانات) برای کاهش عوارض جانبی سیکلوفسفامید به ویژه التهاب خونریزی دهنده م...

در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص ...

زمینه و هدف: ناهنجاری های دستگاه تناسلی خارجی جزء ناهنجاری های مادرزادی شایع، خصوصاً در نوزادان پسر می باشند که در اکثریت موارد علت مشخصی برای آن ها یافت نمی شود. از آنجا که داشتن اطلاعات پایه ما را در برنامه ریزی برای تشخیص و درمان سریع و کاستن از مشکلات روانی – اجتماعی این بیماران و والدین آن ها یاری خواهد کرد، تصمیم گرفتیم که با انجام این مطالعه به بررسی ناهنجاری های دستگاه تناسلی خارجی در نو...

چکیده مقدمه: ناهنجاری مادرزادی یک طرفه ماهیچه های پکتورالیس همراه با براکی سین داکتیلی همان طرف، قابل قبول ترین تعریف نشانگان پولند است. این نشانگان با نقص و بدخیمی های گوناگون همراه است که ناهنجاری های قلبی- عروقی بخشی از آنها را شامل می شود. با توجه به گزارش های موجود، موردی از همراهی این نشانگان با تنگی دریچه پولمونر وجود نداشته ولی موارد بسیار نادری با نقص دیواره دهلیزی دیده شده است. علت شن...

زمینه و هدف : سقط مکرر مسئله ای رنج آور است که بسیاری از زوج ها و پزشکان با آن روبرو هستند و حتی دردناک تر از ناباروری است. مدتی است که ناهنجاری های ساختمانی رحم به عنوان یکی از علل سقط مکرر در مشکلات مامایی شناخته شده اند. این ناهنجاری ها معمولاً باعث سقط سه ماهه دوم می شوند. هدف از این مطالعه بررسی ناهنجاری های رحم در سقط مکرر و روش های تشخیصی و درمانی می باشد. مواد و روش ها : مقاله مروری حاضر...

چکیده رحم دو شاخ یکی از آنومالی های مادرزادی مجرای مولرین می باشد که می تواند همراه با عوارض متعددی باشد. در سال 1389 خانم 34 ساله ای به دلیل دردهای زایمانی مراجعه نمود. روش جلوگیری از بارداری وی استفاده از iud بود که روش موفقیت آمیزی نبود. به دلیل پرزانتاسیون بریچ و سابقه ی سزارین قبلی تحت عمل سزارین قرار گرفت. طی عمل جراحی رحم دو شاخ با قرار داشتن iud در یکی از شاخ ها و حاملگی در شاخ دیگر مشا...

سابقه و هدف: شکاف کام و لب از ناهنجاری های شایع مادرزادی است که از عوارض آن عفونت گوش میانی، سنگینی شنوایی، مشکلات تغذیه ای، تکلم و مشکلات اجتماعی است. لذا این مطالعه بمنظور بررسی فراوانی شکاف کام و لب و ارتباط آن با جنس، گروه قومی، سن والدین، ازدواج فامیلی و فصل در یک دوره شش ساله در گرگان انجام گردید. مواد و روش ها: این تحقیق بصورت مقطعی از دی ماه 1376 تا دی ماه 1382 بر روی 37951 تولد در مرکز...

مقدمه: کیست کولدوک ناهنجاری مادرزادی مجاری صفراوی است که بیشتر در دوران شیر خوارگی و کودکی رخ می دهد و در زمان بارداری نادر است. تظاهرات آن در حاملگی نادر، غیراختصاصی و متغیر می باشد. در مواردی که علایم دردهای شکمی و یرقان وجود دارد باید جزء تشخیص های افتراقی قرار گیرد. ام آر ای از نظر تشخیص کیست تعداد و جایگاه آناتومیک آن روش مطمئن تری می باشد. کلانژیوپانکراتوگرافی رزونانس مغناطیسی روش انتخابی...

چکیده مقدمه: ناهنجاری مادرزادی یک‌طرفه ماهیچه‌های پکتورالیس همراه با براکی سین‌داکتیلی همان طرف، قابل قبول‌ترین تعریف نشانگان پولند است. این نشانگان با نقص و بدخیمی‌های گوناگون همراه است که ناهنجاری‌های قلبی- عروقی بخشی از آنها را شامل می‌شود. با توجه به گزارش‌های موجود، موردی از همراهی این نشانگان با تنگی دریچه پولمونر وجود نداشته ولی موارد بسیار نادری با نقص دیواره دهلیزی دیده‌ شده‌است. علت‌ش...

مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...