هدف: یکی از مهم ترین انواع آسیب های سلولی، اکسیداتیو دآمیناسیون dna و نوکلئوتیدهای آزاد در مخزن نوکلئوتیدی سلول است. مشارکت نوکلئوتیدهای دآمینه غیرعادی (itp، ditp، xtp) در ساختار ژنوم می تواند فراوانی جهش های جابه جایی بازها را افزایش دهد. پیشنهاد شده است که انباشت این نوکلئوتیدها می تواند منجر به ناپایداری ژنتیکی شود که زمینه ساز انواع بیماری ها و سرطان ها می شود. آنزیم itpase کد شده توسط ژن i...

ناشنوایی یک اختلال حسی-عصبی است که 60% آن ارثی می باشد و تاکنون ژنهای زیادی برای آن شناسایی شده است. هتروژنیتی بالا در ناشنوایی، معضلی در جهت شناسایی علت ژنتیکی بیماری و مشاوره ژنتیک ایجاد می باشد. بنابراین، محققان، مطالعه خانواده های بزرگ در جمعیت هایی مثل جمعیت خاورمیانه و از جمله ایران که فراوانی ازدواج خویشاوندی در آنها بالا می باشد پیشنهاد کرده اند. بنابراین هدف از مطالعه بررسی 35 خانواده ...

سابقه و هدف: مطالعات زیادی رابطه بین کاهش سطح آدیپونکتین و ایجاد مقاومت به انسولین، چاقی و افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ را گزارش کرده‌اند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع پلی‌مورفیسم ژن آدیپونکتین (2241766 (rsدر تهران و بررسی نقش این پلی مورفیسم در افزایش خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ (CRC) است. روش بررسی: در این مطالعه مورد- شاهدی، با استفاده از روش PCR-RFLP، به صورت تصادفی 107 ...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند( vwd ) یک اختلال خونریزی دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vwf ‏ ‏ایجاد می شود.‏ با توجه به مطالعه هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ r2185q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vwd ‏ نوع 1 در نظر می گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ r2185q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن ها را عامل بیماری ‏ ...

زمینه و هدف : میکروrnaها (micrornas) تنظیم بیان ژن و فرآیندهای زیستی در بافت های مختلف را کنترل می کنند و نقش مهمی در بیماری های مختلف دارند. چندشکلی تک نوکلئوتیدی یا snpها در ژن های mirnas ها و یا جایگاه هایی روی mrna هدف، در پاتوژنز برخی از بیماری ها در انسان همراه است. این مطالعه به منظور تعیین ارتباط بین پلی مورفیسم  mir-124 rs531564 g> c و استعداد ابتلا به دیابت در جمعیت ایرانی انجام شد. ر...

تا سال 1998 تصور بر این بود که واسکولوژنز تنها در دوران جنینی وجود دارد تا اینکه آساهارا و همکارانش برای اولین بارسلولهای پیش ساز اندوتلیال را از خون محیطی جداسازی کردند. سلولهای پیش ساز اندوتلیال یک جمعیت هتروژن از سلولهای تک هسته ای موجود در مغز استخوان می باشد که در پاسخ به ایجاد یک اندام اسکمیک از مغز استخوان وارد خون شده و در اندام مورد نظر به سلولهای اندوتلیال تمایز می یابد. این سلولها نق...

سال هاست که دو مدل متضاد برای منشا سرطان مطرح شده است. در یک فرضیه چنین استنباط می شود که سلولهای بنیادی بالغ برای شروع فرایند توموزایی ضروری می باشند در حالیکه در فرضیه دیگر چنین ادعا می شود که سلولهای تمایز یافته تمایز خود را از دست داده، باز برنامه نویسی و تبدیل به سلولهای سرطانی می شوند. هدف اصلی در این مطالعه، بررسی فرضیه های مذکور در سرطان معده بود. به همین منظور بیان تعدادی از ژن های دخی...