چکیده ندارد.

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم،...

دیسپلازی کامپتوملیک از ناهنجاری های کشنده دوره نوزادی است که با کمانی شدن اندام تحتانی و اکثرا به صورت جهش ژنی خود به خودی بروز می نماید، اما انتقال ارثی به صورت اتوزوم مغلوب نیز رخ می دهد. بیماری اولین بار در سال 1970 توسط p. maroteaux , f.a. lee گزارش گردید. میزان شیوع یک مورد در 150000 نوزاد متولد شده است. بیماری از سراسر جهان با تظاهرات مختلف، درگیری استخوان، غضروف، عضله، مغز، کلیه و قلب گز...

مقدمه: زایمان زودرس، یکی از عارضه‌های مهم بارداری است که تأثیر بسزایی در سلامت و مرگ‌و‌میر نوزادان دارد، لذا پیش­بینی و تشخیص زودهنگام آن از اهمیت بسیار زیادی برخوردار است. مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط میزان آلفافتوپروتئین، آلکالن فسفاتاز و فریتین مایع آمنیوتیک سه ماهه دوم حاملگی و زایمان پره­ترم انجام شد. روش‌کار: این مطالعه مقطعی تحلیلی در بازه زمانی شهریور سال 1393 تا بهمن ماه 1394 بر رو...

مقدمه: آرتروگریپوز، یک اختلال مادرزادی نادر است که با درگیری مفاصل، ضعف عضلانی و فیبروز شناخته می­شود و گاهی با یک‌سری ناهنجاری­های لوله­های کلیوی و کلستاز و اختلالات استخوانی همراه است. آرتروگریپوز، درمان قطعی ندارد، ولی توانبخشی برای بهبود عملکرد اعضاء امکان‌پذیر است. در این مطالعه یک مورد جنین مذکر مبتلا به آرتروگریپوز و اقدام به سقط آن در حدود هفته 19 بارداری گزارش می‌شود. معرفی بیمار...

سابقه و هدف: تشخیص پیش از تولد(Prenatal Diagnosis) جنسیت جنین، نیازمند روش های تهاجمی نظیر نمونه گیری از طریق آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی(CVS) می باشد. در سال های اخیر، یکی از روشهای غیر تهاجمی بررسی حضور DNA سلولهای هسته دار جنینی در پلاسمای خون مادر است که در این تحقیق مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه تجربی، سیستم Nested-PCR برای تشخیص ژن SRY جنینی با بکارگیری DNA ج...

مقدمه: پپتید- cمایع آمنیوتیک بیانگر میزان ترشح انسولین جنین است . شرایط هیپر انسولینمی جنین، سبب افزایش وزن موقع تولد واختلال تحمل گلوکز و چاقی درسنین بالاتر می شود.شیوع تولد نوزادان ماکروزوم در ایران 10% می باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پپتید-c و انسولین مایع آمنییوتیک با ماکروزومی نوزادان بود. روش ها: این مطالعه به صورت مورد- شاهدی انجام شده است. 10 نوزاد که در زمان تولد وزن بالای 4000...

سابقه و هدف: تشخیص پیش از تولد(prenatal diagnosis) جنسیت جنین، نیازمند روش های تهاجمی نظیر نمونه گیری از طریق آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی(cvs) می باشد. در سال های اخیر، یکی از روشهای غیر تهاجمی بررسی حضور dna سلولهای هسته دار جنینی در پلاسمای خون مادر است که در این تحقیق مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه تجربی، سیستم nested-pcr برای تشخیص ژن sry جنینی با بکارگیری dna ج...

Background: Chorionic villus sampling refers to a procedure in which small samples of placenta are obtained for prenatal genetic diagnosis, generally in the first trimester of pregnancy in 11 weeks till 13 weeks+6 days. This procedure provides prenatal diagnosis in pregnancy. Amniocentesis is a technique for windrowing amniotic fluid from the uterine cavity using a needle via a trans abdominal ...

مقدمه: ناهنجاری‌های کروموزومی، عامل بیش از ۸۰-50% سقط‌ها و علت ۴-۲۸% تمام عقب‌ماندگی‌های ذهنی می‌باشند. استاندارد طلایی تشخیصی برای این بیماری‌ها تعیین کاریوتایپ جنین با روش‌های نمونه‌گیری از جفت یا آمنیوسنتز می‌باشد. از آنجایی که این روش‌ها تهاجمی بوده و حداقل 1% در بردارنده خطر سقط می‌باشند، در سال‌های اخیر تست‌های غربالگری مختلف بر مبنای شاخص‌های سونوگرافیک و بیوشیمیایی، جهت شناسایی افرادی ک...