نابینایی مادرزادی لبر شدیدترین بیماری تحلیل ارثی شبکیه در انسان است. این بیماری به لحاظ ژنتیکی ناهمگن بوده و معمولاً به صورت آتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخص شده است که انواع جهش ها در ژن aipl1 منجر به ایجاد شدیدترین شکل های این بیماری می شوند. اصولا" تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه میباشد. از این رو روش...

در آب­های داخلی ایران خانواده گاوماهیان شامل 42 گونه در 15 جنس است که جنس Ponticola با 6 گونه تنوع بالایی دارد. تنوع ریختی بالای اعضای جنس Ponticola شناسایی گونه­ های این جنس را دشوار ساخته است. اخیراً یک گونه جدید از این جنس به نام گاوماهی ایرانی Po. iranicus براساس ویژگی ­های ریختی از رودخانه­ های زیرحوضه رودخانه سفیدرود یعنی رودخانه ­های بیجار، گیسوم و توتکابن توصیف شده است. از این رو تحقیق ح...

چکیدهزمینه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (CMS) یک بیماری هتروژنی است که به سه نوع پیش‌سیناپسی، سیناپسی و پس‌سیناپسی تقسیم می‌شود. نشانگان میاستنی مادرزادی نوع سیناپسی به دلیل جهش‌های مغلوب در ژن COLQ رخ می‌دهد. روش ایده‌ال برای تشخیص مولکولی این بیماری آنالیز مستقیم جهش‌های ژنی است که بسـیار وقت‌گیر و پرهزینه می‌باشـد، بنابراین از روش‌های جایگزین به عنوان مثال بررسـی پیوسـتگی با اسـتفاده از م...

قبل از انجام هر کار اصلاحی شناخت تنوع ژنتیکی و پتانسیل ژنتیکی هر گونه گیاهی امری لازم و ضروری است و وجود تنوع ژنتیکی در کارهای اصلاحی به‌عنوان یک برتری تلقی می­شود. برای بررسی تنوع ژنتیکی در 96 ژنوتیپ از 5 توده طبیعی گردوی ایرانی از 11 مکان ژنی ریزماهواره استفاده شد. سیستم مارکر در مجموع توانست 77 آلل را با اندازه­ای بین 275-176 جفت باز شناسایی کنند. کم‌ترین و بیش‌ترین تعداد آلل مشاهده شده به‌ت...

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...

برای شروع و ادامه‌ی کرچی در مرغ‌ها ژن پرولاکتین نقش اساسی دارد. دوپامین در غده‌ی هیپوفیز باعث کاهش اثر پرولاکتین می‌شود. این تحقیق به منظور بررسی چندشکلی‌های‌ آللی ژن گیرنده‌ی شماره‌ی یک دوپامین (DRD1) در مرغ‌های بومی نژادهای مرندی و مازندرانی با استفاده از تکنیک PCR-RFLP انجام شد. به طور تصادفی از 200 قطعه مرغ خون‌گیری و DNAی ژنومی به روش شستشوی نمکی استخراج شد. تکثیر جایگاه ژنی مورد نظر به طو...

سابقه و هدف: هموفیلی نوع A یک بیماری ارثی با وراثت وابسته به جنس مغلوب می باشد که فراوانی آن 1 در 5 تا 10 هزار مرد گزارش شده است. استفاده از پیوستگی ژنی کاربرد گسترده ای جهت تعیین ناقلین مونث خانواده های واجد هموفیلی در دنیا دارد. سه مارکر پلی مورفیسم درون ژنی شامل پلی مورفیسم G/A در اینترون 7، پلی مورفیسم T/A در اینترون 18 و پلی مورفیسم C/T در اینترون 19 به عنوان گویاترین مارکر ها برای مطالع...

گندم یکی از مهمترین محصولات غذایی است که درک ژنتیک و نظم ژنومی آن با استفاده از مارکرهای مولکولی از اهداف مهم برای اصلاح ژنتیکی این گیاه است. در این مطالعه انتقال پذیری 96 مارکر میکروساتلایت از گندم هگزاپلویید به 5 ژنوتیپ گندم، شامل رقم هگزاپلوئید زمستانه مقاوم به سرما میرونوسکا 808، رقم بهاره گندم هگزاپلوئید چای نیزاسپرینگ، گندم تتراپلوئید دوروم رقم لانگدون و دو زیر گونه از گندم تتراپلوئید(tri...

زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...