سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن  βگلوکوسربروزیداز است.  هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی   پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است. روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار  (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام ش...

سابقه و هدف: سرطان پستان شایع ترین سرطان در زنان جهان است و یک سوم از زنان سرطانی به این نوع سرطان مبتلا هستند. یکی از مهمترین ژنهای سرکوبکر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن p53 می باشد. تحقیقات نشان می دهد پلی مورفیسم G به C در کدون 72 از ژن p53 با افزایش خطر ابتلا به سرطان های زیادی ارتباط دارد و شاید بتوان این پلی مورفیسم را به عنوان مارکر استعداد به سرطان پستان در نظر گرفت. لذا این مطالعه به...

زمینه و هدف: پره اکلامپسی یک بیماری شایع بارداری با اتیولوژی ناشناخته می باشد. یکی از فرضیه ها در مورد اتیولوژی پره­اکلامپسی ، توارث پره­اکلامپس ی می باش د . mthfr آنزیمی است که نقش کلیدی در متابولیسم اسیدفولیک دارد و جهش در ژن کدکننده این آنزیم باعث کاهش فعالیت این آنزیم می شود، بنابراین سطح هموسیستئین خون افزایش می یابد که باعث بیماری عروقی و در نتیجه پره اکلامپسی می شود. هدف از این مطالعه بر...

زمینه و هدف: ناباروری غیرقابل توجیه، نوعی ناباروری است که با روش های تشخیصی استاندارد های موجود نمی توان هیج علت مشخصی برای آن یافت. پلی مورفیسمGln223Arg در ژن گیرنده لپتین با افزایش میزان لپتین و به تبع آن با موارد متعددی از جمله چاقی، تخمدان پلی کیستیک و ناباروری در ارتباط می باشد. هدف از این مطالعه بررسی تنوع ژنتیکی ژن گیرنده لپتین در ناباروری غیرقابل توجیه در زنان می باشد.مواد و روش ها: این...

زمینه و هدف: ویتامین d، یک ماده آنتی پرولیفراتیو علیه سلول های سرطانی است و تمایز سلولی را تنظیم می کند. این ماده از طریق گیرنده ویتامین vdr (d) عمل می کند. ژن vdr دارای پلی مورفیسم کدون آغازین (scp) است که توسط آنزیم محدود کننده foki شناسایی می شود. بعضی از مطالعات به ارتباط بین scp و بیضی از بیماری ها اشاره کرده اند و نشان داده اند که این پلی مورفیسم عملکرد vdr را تغییر می دهد. هدف از این مطا...

مطالعات انجام شده درکل ژنوم انسانی نشان داده اند که ژن fto (fat mass and obesity associated) بیشترین ارتباط را با چاقی دارد. ژن fto بسیار پلی مورف (چندشکلی) است و چندین پلی مورفیسم این ژن با چاقی مرتبط است. هدف مطالعه حاضر، مروری سیستماتیک بر پلی مورفیسم ژن مرتبط با چاقی و نقش تغذیه و شیوه زندگی در بروز آن است. مقالات استفاده شده دراین مطالعه،از طریق جستجو در بانک های اطلاعاتی medline، embase، ...

چکیده: سرطان تخمدان شایع ترین سرطان در زنان است که برخی از عوامل محیطی و ژنتیکی در بروز این سرطان نقش دارند. تحقیقات بالینی نشان داده‌اند که بیان بیش از حد ژن HER2 باعث سرطان‌زایی می شود که دربرگیرنده 20 الی 30 درصد سرطان‌های پستان و تخمدان می‌باشد. در این تحقیق چند شکلی بخشی از کدون 655 ژن HER2(rs1136201) در ارتباط با سرطان تخمدان مورد بررسی قرار گیرد. مواد و روش ها: در این مطالعه...

gte vml 1]> چکیده زمینه و هدف: ترومبوآمبولی وریدی (vte) از علل مهم مرگ و میر در جوامع مختلف بشری است. فاکتور 5 لیدن (fvl)، پلی مورفیسم c677t در متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (mthfr) و پلی مورفیسم a2 از گلیکوپروتئین iib/iiia پلاکتی از عوامل مهم خطرزای ارثی در ترومبوآمبولی وریدی است. از آن جا که اطلاعات معدودی از هموزیگوت ها در دست است، هدف از مطالعه حاضر بررسی همراهی حالت هموزیگوت پلی مورفیسم های...

چکیده مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) یک اختلال بسیار پیچیده و ناهمگن است که عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن مشارکت قابل توجهی دارند. PCOS در 10-6 درصد زنان در سنین باروری است. ژن FBN3 یکی از مهمترین ژن های کاندید برای PCOS است. این ژن دارای 20 پلی مورفیسم می باشد. این مطالعه به بررسی ارتباط پلی مورفیسم rs2303169در ژن FBN3 در زنان مبتلا به PCOS پرداخته است. روش کار: این مطالع...

سابقه و هدف: سرطان معده، چهارمین سرطان شایع و دومین عامل مرگ و میر ناشی از سرطان در جهان بوده و در استان های شمالی ایران میزان شیوع بالایی دارد. خانواده bcl2 نقش مهمی در تنظیم آپاپتوزیس داشته و تاثیر چند شکلی تک نوکلئوتیدی جایگاه c>a938- ژن bcl2 در بروز سرطان معده نشان داده شده است. هدف از این مطالعه بررسی چندشکلی جایگاه c>a938- ژن bcl2 در افراد مبتلا به سرطان معده بوده است. مواد و روش ها: در ا...