چکیده سابقه و هدف پلی‌سایتمی‌ورا، یکی از نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL1  منفی می‌باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می‌آید. در حدود 4%-3% بیماران پلی‌سایتمی‌ورا، دارای موتاسیون‌هایی در اگزون 12 ژن JAK2 می‌باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون‌ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی‌سایتمی‌ورا،  مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش‌ها در این مطالعه توصیفی ـ تحلیلی، موتاسیون‌های اگزون 12 ژن...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به brca1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو pcr-sscp به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن brca1 مورد استفاده و...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...

زمینه و هدف: انتقال افـقی اینتـگـرون ها موفق ترین راه انتشـار ژن های مـقاومـت ضد میکروبی و پیدایش گونـه هایی با مقاومـت چندگانه می باشد. هدف از این مطالعه، بررسی فراوانی اینتگرون های کلاس 1 و 2 و کاست های ژنی مربوطه و تعیین الگوی مقاومت آنتی بیوتیکی در ایزوله های بالینی اشریشیاکلی جدا شده از نمونه های ادراری و اسهالی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه ی توصیفی مقطعی، 200 ایزوله ی اشریشیاکلی از ن...

بحث پیرامون تأثیرات فرهنگی اقوام مختلف بر یکدیگر از مهمترین بخشهای تحقیقات مردم شناسی در جهان امروز است. در این مقاله ‘ تحقیقات میدانی براساس تأثیر فرهنگ هندوییزم بر مسلمانان هند که بیش از هزار سال در کنار یکدیگر زندگی کرده اند و توانسته اند تأثیرات متقابلی بر یکدیگر بگذارند در شهر پتنا و رانچی در ایالت بیهار این کشور صورت گرفته است. این تأثیرات را می توان در کلیه بخشهای مختلف زندگی مسلمانان‘ ن...

هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم در ناحیه کناری (اگزونw1) و اگزون 4 و بخشی از اینترون های 3 و 4 ژن فاکتور رشد شبه انسولین بز (igf-i) بود. آنالیز pcr-sscp در ناحیه اگزون w1 دو الگوی باندی را نشان داد. فراوانی ژنوتیپ های aa، ab و bb در بزهای مرخز استان کردستان به ترتیب (97/0، 03/0 و 0002/0) بود درحالیکه فراوانی همین ژنوتیپ ها در بزهای مویی استان به ترتیب (96/0، 04/0 و 0004/0) بود. آنالیز pcr-r...

مقدمه و هدف: آدنوکارسینوهای معده دومین سرطان شایع پس از سرطان ریه در جهان است. سالانه حدود 755500 مورد جدید شناسایی می شود. تقریباً 12 درصد کل مرگ و میر ناشی از سرطان در اثر سرطان معده است. یکی از مهم ترین ژنهایی که در ممانعت از بروز سرطان اهمیت دارد ژن p53 است که در تنظیم چرخه سلولی نقش دارد. در برخی از سرطان ها تا 50 درصد موارد در ژن p53 جهش دیده می شود که حدود 87 درصد موارد جهش ها در اگزون ها...

آتروفی نخاعی-ماهیچه ای (sma) یکی از بیماری های شایع عصبی-ماهیچه ای، همراه با فلج پیشرونده است که به علت ضایعاتی در نورون حرکتی آلفا در نخاع ایجاد می شود. sma توسط دو ژن smn1 و smn2 بیان می شود که تنها در اگزون شماره 7 خود در یک نوکلئوتید متفاوت هستند. شایع ترین جهش دیده شده حذف هوموزیگوس اگزون 7 در ژن smn1 است. درصد کمی از بیماران هتروزیگوسیتی مرکب با جهش نقطه ای در یک آلل و حذف در آلل دیگر دار...

چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون ویلبراند( vwd ) یک اختلال خونریزی دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vwf ‏ ‏ایجاد می شود.‏ با توجه به مطالعه هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ r2185q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vwd ‏ نوع 1 در نظر می گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ r2185q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن ها را عامل بیماری ‏ ...