دیسپلازی کامپتوملیک از ناهنجاری های کشنده دوره نوزادی است که با کمانی شدن اندام تحتانی و اکثرا به صورت جهش ژنی خود به خودی بروز می نماید، اما انتقال ارثی به صورت اتوزوم مغلوب نیز رخ می دهد. بیماری اولین بار در سال 1970 توسط p. maroteaux , f.a. lee گزارش گردید. میزان شیوع یک مورد در 150000 نوزاد متولد شده است. بیماری از سراسر جهان با تظاهرات مختلف، درگیری استخوان، غضروف، عضله، مغز، کلیه و قلب گز...

چکیده ندارد.

تراتوم نارس مدیاستن در اتوپسی جنین، یک یافته بسیار نادر است که تاکنون تنها 2 مورد در مقالات گزارش شده است. این مورد یک جنین دختر 24 هفته بود که به دلیل مرگ داخل رحمی از طریق سزارین خارج شده بود. مادر این جنین خانم 30 ساله با گراوید 2 و پارا 2 بود که به علت عدم حرکت جنین جهت سونوگرافی مراجعه کرده بود در سونوگرافی مرگ داخل رحمی به دلیل هیدروپس فتالیس گزارش گردید. بیمار هیچ گونه سابقه مثبت از سقط ...

چکیده زمینه و هدف: ناهنجاریهای مادرزادی از علل مهم معلولیت و مرگ و میر نوزادان است. این ناهنجاریها در زمان بارورشدن تخم یا هنگام تکوین مراحل جنینی عارض می شوند. شیوع آن 5-3 درصد در نوزادان زنده به دنیا آمده برآورد گردیده است. این مطالعه با هدف بررسی میزان فراوانی ناهنجاریهای آشکار در نوزادان متولد شده درمنطقه سیستان می‌باشد. مواد و روش کار: روش پژوهش از نوع توصیفی و تحلیلی به روش مقطعی است که ب...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

آنومالی های ناشی از تأثیر الکل بر روی جنین گسترده بوده و اصطلاحاً سندرم الکلی جنینی Fetal Alcohol Srndrome =FAS)) خوانده می شود. در مورد مکانیسم پاتولوژیک اثرات الکل نظریات گوناگونی ارائه گردیده است. بر اساس یکی از جدید ترین مکانیسم های پیشنهادی، الکل باعث تغییر در سطوح پروستاگلندین های خون و بافت های مادر و جنین می شود. از طرف دیگر، آسپرین به عنوان یک مهار کننده قوی پروستاگلندین معرفی گر...

چکیده: زمینه و هدف: ناهنجاری های مادرزادی یکی از علل عمده مرگ و میر، بیماری و ناتوانی طولانی مدت کودکان در سراسر جهان است. این مطالعه با هدف تعیین شیوع ناهنجاری های آشکار مادرزادی و برخی فاکتورهای مرتبط با آن در بارداری های خاتمه یافته در بیمارستان هاجر شهرکرد سال 1384 صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی تحلیلی 2854 مادر باردار که سن حاملگی 16 هفته یا بیشتر داشته و جهت ختم حاملگی، سقط ...