سندرم کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم x می...

جامعه بشری در طول تاریخ شاهد نقض قواعد و مقررات رفتار بوده و آسیب های فراوانی را متحمل شده است. در عین حال یکی از مهمترین تلاش هایی که در این عرصه صورت گرفته ، تحقیق و تفحص درشناخت ناهنجاری ها، چگونگی بروز و ظهور آن ها و تهیه ی ساز و کار پیشگیری و درمان آن ها بوده است. عنوان این پروژه ی تحقیقاتی، بررسی راههای پیشگیری از ناهنجاری های اجتماعی از دیدگاه قرآن و روایات می باشد. علت انتخاب این موضو...

بروز خشکسالی به عنوان یک ناهنجاری جوی، پدیده‌ای طبیعی است، که ریشه در تغییرپذیری آب و هوا و مهمتر از همه، گردش عمومی جو دارد. با توجه به این مهم می‌توان گفت که سیستم های کنترل کننده‌ی گردش عمومی جو، سیکلون‌ها، آنتی سیکلون‌ها و جبهه های هوا می باشند، که آب و هوای عرض های میانه‌ی کره ی زمین را کنترل می کنند. بنابراین علل بروز خشکسالی ها را باید در تغییرات و ناهنجاری الگوهای جوی جستجو کرد. یکی از ...

آلودگی منابع آبی با دترجنتها یکی از جدی‌ترین مسائل درعرصه بهداشت و سلامت اکوسیستمهای آبی میباشد. ورود شوینده‌ها به فاضلاب به لحاظ بروز مسائل و عوارض متعدد چون پدیده مغذی شدن و تجزیه ناپذیری گروه سخت شوینده‌ها و ایجاد کف و... سبب آلودگی منابع آبی و محیط زیست می‌شوند. ازدیاد غلظت این مواد در منابع آبی بر ماهی‌ها و سایر موجودات آبزی اثرات سوء دارد. هدف از این مطالعه، بررسی اثر برخی از شوینده های آ...

زمینه و هدف : بدشکلی‌های مادرزادی اسکولیوز و کیفوز به دلیل بروز در نوزادی و کودکی با نگرانی‌های بسیاری برای والدین همراه است. ماهیت جنینی ایجاد بدشکلی نیاز به بررسی اختلالات سایر ارگان‌ها و نخاع را برمی‌انگیزد. هدف از این مطالعه اختلالات نخاعی، قلبی و کلیوی در بیماران با بدشکلی ستوان فقرات و ارتباط آنها با یکدیگر و یافته‌های بالینی بیماران بود.روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 97 بیمار که...

سیکلوفسفاماید یک عامل آلکیله کننده سایتوتوکسیک است که به طور وسیعی در درمان حاد بیماری های نئوپلاستیک مختلف و درمان مزمن اختلالات خود ایمن استفاده می شود. سیکلوفسفاماید همچنین به عنوان یک تراتوژن منجر به ناهنجاری های مادرزادی در انسان و حیوانات می شود. گزارشاتی وجود دارد که اثرات سیکلوفسفاماید به وسیله آنتی اکسیدان ها کاهش می یابد. به نظر می رسد که ال-کارنیتین اثر آنتی اکسیدانی داشته باشد. هدف ...

فقدان یا جوش‌خوردگی مادرزادی استخوانی مفصل زانو به‌صورت ایزوله یا همراه با سایر اختلالات، بیماری بسیار نادر می‌باشد هدف از این مقاله معرفی یک مورد فیوژن استخوانی مفصل زانوست که هیچ صفحه رشدی در اطراف محل مورد انتظار در زانو رویت نشد و بیمار با اصلاح ناهنجاری و بلند کردن اندام در دو مرحله درمان شد.

سابقه و هدف: ناهنجاری کیاری 1 یک اختلال مادرزادی است به گونه ای که تونسیل های مخچه پایین تر از فورامن مگنوم قرار می گیرند. این ناهنجاری با روش های جراحی مختلفی تحت درمان قرار می گیرد که اغلب با نتایج متفاوتی همراه می باشد. در این مطالعه ما به بررسی نتایج بالینی عمل جراحی در این بیماران پراخته شد. مواد و روشها: در این مطالعه گذشته نگر 26 بیمار مبتلا به ناهنجاری کیاری 1 که در یک دوره 5 ساله در ب...

مقدمه: شکاف لب و کام یکی از شایعترین نواقص مادرزادی است که به علت اشکال در جوش خوردن درزهای اولیه صورت در دوران جنینی ایجاد می شود. شیوع این ناهنجاری در جوامع مختلف، متفاوت و بین 1 تا 5/1 در 1000 تولد گزارش شده است. در صورتی که شکاف لب و کام با ناهنجاری هائی دیگر از قبیل عدم تشکیل چشم، عقب ماندگی ذهنی و هیپوپلازی پره های بینی همراه گردد، احتمال وجود سندروم سربرو- اکولو- نازال را مطرح می نماید....

بحث و نتیجه گیری: سندرم گلدنهار ناهنجاری مادرزادی است که عمدتاً صورت را گرفتار می کند ولی درگیری سایر ارگان ها باید در نظر گرفته شود.مشکلات قلبی عمده ترین علت مرگ در این بیماران است. معرفی مورد: بیمار نوزاد یک روزه دختر که از مادر 30ساله به ظاهر سالم با زایمان واژینال متولد شده بود. ناهنجاری های مادرزادی در معاینه فیزیکی جلب توجه می کرد و شامل میکروتی و آترزی کانال گوش راست، هیپرتلوریسم، میکروگن...