زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

سابقه و هدف: ژن NOD2/CARD15 واقع در ناحیه کروموزومی(IBD1)16q12 به عنوان اولین ژن همراه با بیماریهای التهابی روده، به خصوص بیماری کرون مطرح شده است. بسیاری مطالعات همراهی متفاوتی از جهشهای این ژن با بیماریهای التهابی روده را در جمعیتهای مختلف گزارش کرده اند. در این مطالعه، فراوانی سه جهش شایع ژن CARD15 را در بیماران ایرانی مبتلا به بیماریهای التهابی روده، در مقایسه با افراد شاهد بررسی نموده ایم...

آئروموناس هیدروفیلا عامل بیماری سپتی سمی هموراژیک در ماهیان آب شیرین مخصوصاً کپورماهیان می­ باشد. این باکتری تحت تاثیر چندین فاکتور، ایجاد بیماری می­ کند که مکانیسم­ های ایجاد بیماری توسط این باکتری ناشناخته است. ژن های حدت مهمترین فاکتور بیماری­زایی در باکتری آئروموناس هیدروفیلا می­ باشند. در این مطالعه 30 جدایه باکتری با روش­ های بیوشیمیایی رایج و ردیابی ناحیه ژنی 16S rDNA از طریق PCR به­ عنوا...

چکیده: زمینه و هدف: ژن DDX25 بر روی کروموزوم q24 11مستقر میباشد، 14 اگزون دارد و برای عملکرد بیضه ها و اسپرماتوژنز موثر است.فراوانی آللی ژن DDX25 در هر جمعیت ممکن است متفاوت باشد.این تفاوت میتواند در اثر فشارهای عوامل محیطی و جغرافیایی مناطق گوناگون باشد. این ژن اثراتی در روند گامتوژنز ایفا می کند واز آنجا که در کشور ایران توجه کمتری به این مساله و زمینه های علمی آن شده است، این تحقیق به بررسی ...

سابقه و هدف: ژن NOD2 به عنوان ژنی که ارتباطی قوی با بیماری کرون دارد، شناخته شده است. ولی جهش‌های این ژن در جمعیتهای مختلف، فراوانی‌های متفاوتی را نشان داده‌اند. هدف از مطالعه حاضر، تعیین توالی تمام اگزون‌های ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود تا جهش‌های موجود در این ژن را بیابیم و فراوانی هریک از آنها را در بیماری کرون در مقایسه با افراد شاهد بررسی نماییم. مواد و روش‌ها: در مطالعه تحل...

در این تحقیق وضعیت چندشکلی تک نوکلئوتیدی ژنهای prkag3 و n-rap به روش pcr-rflp در اسبهای نژاد تروبرد موجود در استان مرکزی و اسبهای نژاد ترکمن موجود در استان گلستان مورد بررسی قرار گرفت. به این منظور از 40 رأس اسب نژاد تروبرد و ترکمن وارداتی در استان مرکزی واستان گلستان خونگیری به عمل آمد. سپس به روش rflp وضعیت چندشکلی هر ژن توسط آنزیمهای محدودکننده alui و bsegi روی ژل آگاروز 3 درصد و 5/2 درصد مو...

زمینه و هدف: یکی از ژن‌هایی که اخیراً ارتباط آن با بیماری دیابت نوع ۲ تأیید شده، ژنPPP1R3  می‌باشد. این ژن روی بازوی بلند کروموزوم ۷ قرار دارد و رمزگذار پروتئین فسفاتاز 1 (PP1) بوده که دارای فعالیت سرین/ترئونین فسفاتاز است. در ناحیه 3'UTR این ژن، یک ناحیه پلی‌مورفیک وجود دارد که موجب ایجاد دو آلل ARE1 ,ARE2 می‌‌شود. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم ژن PPP1R3 با دیابت نوع ۲ انجام شد. ر...

زمینه: سنگ‌ کلیه یک بیماری چند‌ عاملی شایع در ایران است. عوامل محیطی و ژنتیکی از جمله چند شکلی‌های (پلی­مورفیسم) تک‌ نوکلئوتیدی در بروز سنگ‌ کلیه تأثیر‌گذارند. هدف: مطالعه به‌ منظور تعیین ارتباط چندشکلی T/C در نوکلئوتید ٤٠٦٥+  ناحیه غیرترجمه‌شونده ’UTR٣ (′untranslated region٣) ژن اوروکیناز (rs) 4065 با احتمال ایجاد سنگ‌های کلسیمی کلیه انجام شد. مواد و روش‌ها: این مطالعه مورد- شاهدی در سال...

پیش زمینه و هدف: سندرم تخمدان پلی کیستیک به عنوان یک بیماری هتروژن، از شایع ترین اختلالات هورمونی در زنان و نیز رایج ترین علت نازایی به خاطر عدم تخمک گذاری محسوب می شود. سندرم تخمدان پلی کیستیک تقریباً 5 تا 10 درصد زنان را تحت تأثیر قرار می دهد. نتایج مطالعات اخیر نشان داده است ویتامین d در حفظ هوستاز کلسیم نقش مهم دارد. محققین زیادی بررسی تأثیر مصرف کلسیم و ویتامین d را بر تخمک گذاری انسان به خ...