نتایج جستجو برای: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی

تعداد نتایج: 70629  

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
مرجان مجتبوی نائینی marjan mojtabavi naeini صادق ولیان بروجنی sadeq vallian borujeni مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtori

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

متن کامل
ژورنال: مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 2014
مجتبوی نائینی, مرجان , هاشم زاده چالشتری, مرتضی , ولیان بروجنی, صادق ,

زمینه و هدف : جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 مهم‌ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع‌دهندگی مارکر D7S2456 با توالی‌های تکراری CA که در ناحیه 3 ژن SLC26A4 است؛ در پنج قومیت از ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان 0
مرتضی جبارپور بنیادی m jabbarpour bonyadi محسن اسماعیلی m esmaeili رضا یونس پور r younespour نادر لطفلیزاده n lotfalizadeh ابوالفضل آبسواران a absavaran

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
دنیز کوشاور daniz kooshavar department of medical genetics, tehran university of medical siences, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران عفت فرخی effat farrokhi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران مرضیه ابولحسنی marziye abolhasani cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar department of medical genetics, school of medicine, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، ایران محمدرضا نوری دلویی mohammad reza noori daloii department of medical genetics, tehran university of medical siences, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری mortaza hashemzadeh chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

متن کامل
پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی 1390
الهه سهرابی, حسین نجم آبادی, کیمیا کهریزی,

هدف: هدف از این تحقیق بررسی پیوستگی پنج ژن (tmie، grxcr1، hgf، ildr1 و serpinb6) در جمعیت ایران می باشد که جهش در آنها سبب ایجاد ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب می گردد. این ژنها اخیرا شناسایی و در خانواده های آسیایی مجاور ایران پیوستگی نشان داده اند و جهش های ژنی این جایگاه ها در جمعیت های ایران، هند، پاکستان و ترکیه شناسایی شده است. روش بررسی: در این مطالعه، 5 جایگاه ژنی dfnb6,dfnb25,dfnb3...

15 صفحه اول
پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده علوم پایه 1393
فاطمه استرش, کیمیا کهریزی,

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند. پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژنgipc3 بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین(p.arg223gly ) و ...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مرجان مجتبوی نائینی marjan mojtabavi naeini cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران صادق ولیان بروجنی sadeq vallian genetics division, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, iranبخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashmzadeh chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب پس از ژن gjb2، جهش های ژن slc26a4 هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s496 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه 5 ژن slc26a4 حضور دارد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی-کاربردی، ژنوتیپ...

متن کامل
ژورنال: مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 2012
آزادگان, فاطمه, ابوالحسنی, مرضیه, بنی طالبی, گل اندام, حسینی پور, اعظم , حیدری, ثریا, رئیسی, سمیه, عطایی, زهره , فرخی, عفت , منتظر ظهور, مصطفی , هاشم زاده, مرتضی,

  زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است.   روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سند...

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi علی سجادی ali sajjadi مرضیه محسنی marzieh mohseni یاسر ریاض الحسینی yaser riaz-el hosseini حسین نجم آبادی hossein najm-abadi genetic research center, university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.مرکز تحقیقا ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عم...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
افسانه تقی پورششده afsaneh taghipour-sheshdeh student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar genetics and molecular biology dept., isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iranگروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران فاطمه نعمتی زرگران fatemeh nemati-zargaran student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران فهیمه مرادی fahemeh moradi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران نرگس زارع پور narges zarepour student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtori human genetics dept., shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

متن کامل

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید