مقدمه: ناباروری یک نشانگان چند عاملی با عوامل ژنتیک و غیرژنتیک متفاوت است. به رغم پیشرفت های روش شناختی، علت متجاوز از 25 درصد ناباروری ها ناشناخته است(ناباروری ایدیوپاتیک). در 50 درصد موارد عامل مرد به نوعی در ناباروری دخیل است. kiss1 ژنی است که بر بازوی بلند کروموزوم شماره یک قرار دارد. نقش مهم این ژن در کنترل متاستاز شناخته شده ولی از سال 2003 به اهمیت آن در بلوغ، تخمک گذاری و باروری پی بردن...

مقدمه کالپروتکتین یک مدیاتور التهابی مهم در بیماریهای التهابی روده می باشد و از دو ساب یونیت S100A9 و 8S100A تشکیل شده است. هدف این مطالعه بررسی پلی مورفیسم ژنتیکی تک نوکلئوتیدی (Single Nucleotide Polymorphism)کالپروتکتین در سرم بیماران کولیت اولسراتیو و کرون و ارتباط آن با رفتار بیماری است. روش کار مطالعه، بر روی 166 بیماردچار کولیت اولسراتیویا کرون (84 مرد و 82 زن) انجام شد. بعد از گرفتن نمون...

یکی از واسطه های التهابی مهم و ضروری در آغاز و بروز دیابت نوع 1 سایتوکین ifn-می باشد. این سایتوکین که از گروه سایتوکین های th1 محسوب می شود، نقش بسیار مهمی را در برانگیختن سلول های ایمنی بیطرفth0)) و تبدیل آنها به سلول های th1 و به طور متقابل مهار تکثیر سلول های th2 دارد که در نهایت سبب القا و پیشبرد پاسخ های ایمنی سلولی می گردد. با توجه به آنکه الگوی پاسخ ایمنی در بیماری خودایمن دیابت نوع 1 ا...

زمینه: یکی از فاکتورهای مطرح در ایجاد ترومبوفیلی در زنان مبتلابه سقط مکرر، پلی مورفیسم های A1298C و C677T در ژن MTHFR است. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط این دو پلی مورفیسم باسندرم سقط مکرر به عنوان یکی از ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای این سندرم بود.روش کار: 30 زن با سابقه سقط مکرر خودبه خودی باعلت نامشخص به عنوان گروه بیماران و 10 زن بدون سابقه سقط مکرر و دارای حداقل دو باروری موفق، به عنوان گروه ...

پلی مورفیسم های متعددی در مجموع ژنی آپولیپوپروتئین های aiv، ciii، ai مشخص شده است. شواهد زیادی در دست است که نشان می دهد تغییرات ژنتیکی در ژنهای آپولیپوپروتئین های ai و ciii بر ابتلا به هیپرتری گلیسیریدمی و بیماری گرفتگی رگهای کرونر (cad) موثر است. این مطالعه جهت نشان دادن ارتباط میان rflpها در ژنهای کنار هم آپولیپوپروتئین های ai و ciii و بیماری گرفتگی عروق کرونر در بیماران ایرانی انجام شد. مکا...

زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهزینه و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم ...

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین 1 در 500 نفر تا 1 در 2000 نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox1= VSX1) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در ...

چکید ه   سابقه و هدف   تغییرات ژنتیکی و موتاسیون هایی که در سطح ژن روی می دهند؛ از جمله عوامل اتیولوژیک به وجود آورنده لوسمی ها می باشند. از این تغییرات می توان به پلی مورفیسم هایی اشاره کرد که در سطح ژن بعضی مولکول های حیاتی حضور دارند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان شیوع دو پلی مورفیسم مهم در این ناحیه ژنی یعنی c667t و a1298c و بررسی نقش انفرادی و یا مشترک این دو در ایجاد حفاظت در برابر لوس...

چکیده ناباروری مردان یک اختلال چند عاملی ((multifactorial است و فاکتورهای ژنتیکی و محیطی مختلفی در بروز آن نقش دارند. بخش اعظم موارد ناباروری مردان با نواقص سیستمیک مانند دیابت، چاقی، واریکوسل، سیستیک فیبروزیز و یا با عدم تعادل مقادیر استروئید های گنادی و هورمون های تروفیک، موتاسیون های ژنی و عفونت های دستگاه تناسلی در ارتباط است. اما تقریباً در 25 درصد موارد ناباروری مردان، علت دقیق ناباروری م...

مقدمه: آسیب به dna ، نقش مهمی در بیماریهای مختلف بازی می کند . این آسیب در اثر مواد اکسیدانت و موتاژن ها رخ می دهد . گلوتاتیون- s ترانسفرازها اعضای یک خانواده چند ژنی هستند که به عنوان یک آنتی اکسیدانت مهم در سلولها ایفای نقش می کنند . پلی مورفیسم این آنزیم در بیماریهای مختلف ،مورد بحث و بررسی قرار گرفته است. در این مطالعه ،به بررسی پلی مورفیسم ژنوتیپ های gstm1,t1 در بیماران مبتلا به گلوکومای ا...