زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (Gap Junction beta2=GJB2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delG35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن GJB2 به نام delG35 د...

هدف: گیاه توتون  (nicotiana tabacum l.)حاوی مقدار زیادی آلکالوئید نیکوتین است که برای سلامتی انسان مضر است. دست ورزی‏های ژنتیکی از جمله انتقال ژن های مسدود کننده مسیر بیوسنتز نیکوتین، القاء موتاسیون، ایجاد تغییرات سوماکلونال و انتقال  t-dna به منظور القاء تغییرات مناسب ژنتیکی برای کاهش بیان آنزیم های کلیدی مسیر تولید نیکوتین می تواند موجب تغییر در میزان نیکوتین در این گیاه گردد، لذا این تحقیق ب...

سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (fmf) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن mefv تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به fmf که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا dna ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظو...

زمینه: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی عصبی است که هتروژن بوده و عوامل محیطی نیز در بروز آن دخیل می باشد. بیشتر ناشنوایی ها منشأ ژنتیکی داشته و در حدود 60 درصد از موارد ناشنوایی را شامل می شود. ژن جدید DFNB59 که پژواکین را کد می کند، اخیراً نشان داده شده که عاملی در ایجاد ناشنوایی است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن DFNB59 در مناطق کدکننده این ژن در استان بوشهر انجام شد. مواد و روش‌...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن nod2 شامل g908r, r702wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (r702w) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن nod2 برای یافتن تغییرات جدید توالی های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک گیر که در طی سه سال ...

سابقه و هدف: آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از بیماریهای نرون حرکتی هستند. سه ژن در ایجاد بیماری نقش دارند. مهم ترین آنها ژن SMN می باشد و دارای دو نسخه سانترومری و تلومری است. در 95 درصد از بیماران SMA، نسخه تلومری ژن SMN به طور هوموزیگوت حذف شده است و مابقی دارای جهش های نقطه ای در ژن مذکور می باشند. در اکثریت بیماران، اگزون های 7 و 8 ژن SMN1 حذف می شود. از این رو بررسی جهش های این ژن در شناسایی ب...

سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH ‌ (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده می‌شود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...

  سابقه و هدف : باکتری­های مقاوم به داروهای ضد سلی از عوامل مهم مرگ مبتلایان به سل است. مقاومت مایکوباکتریوم­ها به ریفامپین در اثر جهش در ناحیه bp 81 ژن rpoB است. این تحقیق با هدف شناسایی نوع و فراوانی جهش­های این ناحیه در نمونه­های شهر تهران صورت گرفت.   روش بررسی : در این مطالعه تجربی، از 50 بیمار مبتلا به سل که پس از 6 ماه درمان با داروهای ضد سلی بهبود نیافته بودند، نمونه خلط گرفته شد. پس از...

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پ...

بررسی جهش کدون های 12، 13 و 61 ژن n-ras در بیماران مبتلا به   لوسمی میلوئیدی حاد ( aml )     دکتر یوسف مرتضوی1، مهین بهزادی فرد2، دکتر علی اکبر پورفتح اله3، دکتر سعید کاویانی4، دکتر عبدالامیر فیضی5    چکید ه   سابقه و هدف   لوسمی میلوییدی حاد( aml ) شامل گروه هتروژنی از بیماری های بدخیم سلول های پیش ساز سیستم خونی است که با توقف بلوغ سلولی همراه می باشد. یکی از مهم ترین عوامل ایجاد کننده این بی...