مقدمه: سندرم ایکتیوزلاملار یک ژنودرماتوز نادر است که اغلب به صورت اتوزوم مغلوب به علت فقدان ژن ترانس گلوتامیناز 1 به ارث می رسد. معرفی بیمار: بیمار دختری است 6 ساله که ماحصل ازدواج فامیلی است. او دارای پوسته های بزرگ پوستی بصورت پلاک می باشد که نمایی موزائیکی شکل دارد. اریترودرمی وجود نداشت، سفتی پوست صورت باعث اکتروپیون، اکلبیون و هیپوپلازی لاله گوش شده بود. اسکار گذار بدلیل سفتی پوست (خصوصاً د...

سابقه و هدف: پیکنودیزوستوزیس یک ناهنجاری خاص از دسته ناهنجاری های استخوانی اسکلروزان می باشد که دارای علت ژنتیکی است. ویژگی های این سندرم، قد کوتاه، براکی سفالی، انگشتان کوتاه و ضخیم، بسته نشدن فونتانل ها و سوچورهای کرانیال، هیپوپلازی زاویه مندیبل، دیس پلازی ترقوه و استئواسکلروزیس منتشر می باشند. همچنین شکستگی های متعدد استخوان های دراز و استئومیلیت فک از عوارض شایع این بیماری است. در این مقاله...

در این مقاله مرد 25 ساله ای با ناهنجاری های خفیف چهره و دستگاه تناسلی به همراه اکتروداکتیلی دو طرفه در دست ها معرفی می شود. پدر و مادر بیمار خویشاوند و سالم بودند. در صورت بیمار شیارهای پلکی کوتاه و مایل، گوش های کوچک و پایین قرارگرفته، پیشانی بلند و هیپرتلوریسم دیده می شد. در دستگاه تناسلی، عدم نزول بیضه راست، میکروپنیس و هیپوسپادیاس مشهود بود. هر دو دست دارای چهار انگشت و دچار هیپوپلازی استخو...

چکیده هدف: گزارش یک مورد سندرم پروتئوس با تظاهرات چشمی منحصر‌به‌فردی که تا کنون در این بیماری گزارش نشده است. معرفی بیمار: بیمار دختر 18 ساله‌ای است که هیچ سابقه بیماری در اقوام درجه 1، 2 و 3 ندارد و از زمان تولد، متوجه ضایعات قرمزرنگ در پوست دست و پا و از یک‌سالگی متوجه رشد نامتقارن اندام‌های (دست و پا) وی شده‌اند. در معاینه، بیمار دارای بزرگی اندام فوقانی و تحتانی سمت راست، ماکروداکتیلی، ن...

زمینه : هیپرترمی به معنی افزایش دمای طبیعی بدن پستانداران درمراحل حساس بارداری است که ممکن است باعث ناهنجاری های مادرزادی شود. هدف : مطالعه به منظور تعیین اثرات ‌تراتوژنیک هیپرترمی بر روی تکامل رویانی موش صحرایی انجام شد . مواد و روش ها : در این مطالعه تجربی، 50 راءس موش صحرایی ماده باردار از نژاد اسپراگو–داولی مورد استفاده قرار گرفتند . ابتدا دمای طبیعی بدن آنها به وسیله دماسنج جیوه ای از طر...

سابقه و هدف: با توجه به نادر بودن دوقلوهای بهم چسبیده و گزارشات انگشت شماری از تولد آن ها در دنیا، همچنین مرگ و میر بالای این دوقلوها، در این مقاله به معرفی یک مورد دوقلوی به هم چسبیده ای که در تیر ماه 1378 در زایشگاه شهید شبیه خوانی کاشان متولد شد، اقدام می گردد. معرفی مورد: خانم 28 ساله ای در حاملگی سوم با سن حاملگی 36 هفته و 5 روز به طریق سزارین دوقلوهای بهم چسبیده ای را به دنیا آورد. این دو...

سابقه و هدف: کوندرودیسپلازی منقوط یکی از انواع دیسپلازیها می باشد که با کلسیفیکاسیون منقوط در اپی فیز استخوانها همراه ست. این سندرم معمولا با کوتاهی اندامها، پوست خشک و پوسته پوسته، ضایعات قلبی و کاتاراکت همراه می باشد. معمولاً در نوع اتوزومال مغلوب آن (RCDP)، آنومالی قلبی و کلیوی دیده نمی شود. در این گزارش یک مورد نادر کوندرودیسپلاژیای منقوط از نوع اتوزومال مغلوب که با تترالوژی فالوت و آنومال...

چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل ا...

مقدمه: آلبینیسم شامل گروهی از شرایط بالینی می باشد که به صورت ارثی منتقل می گردند. در مبتلایان به بیماری، رنگدانه ملانین در چشم، پوست و مو، کم است یا وجود ندارد. آلبینیسم، بیماری مجزا بوده و جز یک مورد به همراه میکروسفالی و هیپوپلازی انگشتان، تا به حال با هیچ گونه آنومالی دیگر گزارش نگردیده است. سندرم vacterl مشتمل بر آنومالی های متعددی از جمله آنومالی های ستون مهره ها، آنوس بسته، مشکلات قلبی، ...

نشانگان لارسن (ls) یکی از استئوکندرودیسپلازی های نادر اتوزومی غالب است. مشخصه این بیماری عبارتست از دررفتگی های متعدد در مفاصل بزرگ و ناهنجاری های بخش میانی صورت، به شکل هیپوپلازی و شکاف کام. در چند سال اخیر مشخص شده است که نشانگان لارسن به دلیل جهش های بدمعنی یا حذف های کوچک درون چهارچوب در ژن فیلامین b (flnb) بروز می کند. ژن فیلامینb پروتئین سیتواسکلتی بسیار مهمی با همین نام را کد می کند که د...