سابقه و هدف: بیماری گوشه نوعی بیماری اتوزومال مغلوب است که نتیجه موتاسیون در ژن  βگلوکوسربروزیداز است.  هدف در این مطالعه، سنجش سطح فعالیت آنزیم ACE در بیماران ایرانی گوشه تیپ 1 و همچنین بررسی   پلی مورفیسم (I/D) در اینترون 16 ژن ACE به عنوان یک مارکر کمکی در تشخیص و پایش بیماری است. روش بررسی: نمونه گیری از 29 بیمار  (میانگین سنی 04/10 سال) و 60 نفر از افراد سالم (میانگین سنی 31/7 سال) انجام ش...

زمینه و هدف: بیماری پره اکلامپسی یکی از عوامل مهم در مرگ و میر مادر و جنین محسوب می‌شود و به نظر می‌رسد که تغییر در پارامترهای ایمونولوژیک از قبیل اتو آنتی‌بادی و حضور سایتوکاین‌های مختلف در ایجاد این بیماری دخالت دارند. هدف این مطالعه بررسی سطح سرمی ‌و پلی‌مورفیسم ژن اینترلوکین 18 مذکور و ارتباط آنها با بیماری پره‌اکلامپسی بود. روش بررسی: در این مطالعه مورد‌ـ شاهدی که طی سال‌های 1389ـ1388 د...

زمینه و هدف: آنتی بادی واکنشی پانل یک تست معمول برای ارزیابی میزان آنتی ژن لکوسیت انسانی حساس شده قبل از پیوند کلیه است. مطالعه حاضر ارتباط پلی مورفیسم های ژنی سیستم رنین-آنژیوتانسین را با میزان این آنتی بادی در افراد داوطلب پیوند کلیه مورد ارزیابی قرار داده است.روش کار: در این مطالعه، 108 بیمار داوطلب پیوند کلیه مورد بررسی قرار گرفتند. سرم بیماران مذکور بوسیله تکنیک استاندارد میکرولنفوسیتوتوکس...

زمینه و هدف: نقش ژن گیرنده استروژن آلفا و بتا ) β, α (ER-در بروز سرطان پستان غیر قابل انکار است. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده است که الگوی سن بروز سرطان پستان در شرق میانه، از ساکنین کشورهای غربی متفاوت است. روش کار: اگزون های 3و7 در ژن β  ER- در زنان مبتلا به سرطان پستان (150) و در افراد سالم (147) جهت تشخیص هر گونه گوناگونی ژنتیکی به کمک روش تکثیر پلی مورفیسم بر اساس ساختار فضایی تک زنجیره ...

مقدمه: آسم نوعی بیماری التهابی مزمن مجاری هوایی است و یک بیماری چند عاملی محسوب می شود که ژن های متعددی در ایجاد و تشدید آن شناسایی شده است. از آن جمله، خانواده ی ژن tim (t-cell immunoglobulin mucin) است که بر روی لنفوسیت های t بیان می شود و جایگاه ژنی آن بر روی کروموزوم شماره ی 5 واقع شده است. یکی از اعضای این خانواده، مولکول 3-tim است که در سطح لنفوسیت های 1th (t-helper-1) بیان می شود. این مو...

زمینه و اهداف: اینترلوکین10 سایتوکین ضد التهابی مهمی است وپلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در پروموتر ژن اینترلوکین10 با عفونت Hepatitis B virus))HBV مرتبط بوده بخصوص پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی در منطقه پروموتر ژن10 - IL ، در موقعیت 1082-،819-،592- با تولید 10- IL  مرتبط است. در مطالعه حاضر ارتباط بین پلی مورفیسم 819-،10- IL با عفونتHBV مزمن در بیماران ایرانی مورد مطالعه قرارگرفت.   مواد و روش کار...

زمینه و هدف: لوسمی حاد میلوئیدی ،یک بیماری ژنتیکی می باشد که در اثر تغییر درمکانیسم های طبیعی سلول های پیش ساز خونی، مثل تکثیر و تمایز، ایجاد می شود. Mouse Double Minute 2 (MDM2)، آنکوپروتئینی با عملکرد E3 یوبی کوئیتین لیگازی است که تنظیم کننده منفی پروتئین P53 می باشد. پلی­مورفیسم در جایگاه 309 شناخته شده­ترین پلی­مورفیسم ژن MDM2 می باشد که جایگزینی نوکلئوتید G به جای نوکلئوتی...

مقدمه و هدف: عوامل ژنتیکی مانند ژن p53 نقش مهمی در ایجاد سرطان دارند. موتاسیون و پلی مورفیسم روی عملکرد پروتئین p53 در سرکوب تومور اثر می گذارد. هدف از این مطالعه تعیین پلی مورفیسم اینترون 3 ژن p53 در کارسینومای مجرایی مهاجم پستان می باشد. روش کار: در این مطالعه مورد ـ شاهدی 96 نمونه سرطانی از نوع کارسینومای مجرایی مهاجم و 96 نمونه کنترل در شهر اصفهان بررسی گردید. ژنوتیپ های مختلف ژن p53 با است...

زمینه و هدف: دلیل اصلی عدم مو فقیت شیمی درمانی ، مقاومت دارویی چند گانه می باشد. مهمترین علت مقاومت دارویی ،پمپهای وابسته به atp مانند mdr1 هستند که باعث خروج دارو از سلول ها می شوند.ژن mdr1 بسیار پلی مورفیک می باشد و به نظر می رسد این پلی مورفیسم ها بر روی بیان ژن و در نتیجه پاسخ به درمان موثر است.هدف از این مطالعه بررسی پلی مورفیسم c1236tژن mdr1 و ارتباط آن با پاسخ به درمان درکودکان مبتلا به ...

زمینه و هدف: بیماری کبد چرب غیر الکلی ( NAFLD ( طیفی از استئاتوز ساده تا سرطان کبد می باشد. در این بیماری علاوه بر عوامل زیست محیطی ، عوامل ژنتیکی نیز نقش مهمی دارند. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی ) C>G ) rs738409 ژن PNPLA3 با افزایش محتوای چربی کبدی و آسیب های کبدی در اختلالات متابولیک همراه است. این مطالعه، ارتباط بین این پلی مورفیسم با بیماری کبد چرب غیر الکلی و پارامترهای دموگرافیکی و بالینی در...