مقدمه: کلیه پلی¬کیستیک با وراثت اتوزومی غالب (adpkd) فراوان¬ترین ناهنجاری ارثی کلیوی شناخته شده است که هر دو کلیه را درگیر می¬کند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین دیده می¬شود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب بوده و لازمه آن ناقل بودن هردو والد برای ژن معیوب است. نوزاد مبتلا معمولا چند ماه بعد از تولد فوت می¬کند. نوع بزرگسالی آن به صور...

پیشرفت روزافزون علم و دانش در زمینۀ ژنتیک، امکان آزمایش و تشخیص انواع بیماریهای ژنتیکی را در مراحل مختلف رشد فراهم نمود. در این راستا، تشخیصهای پیش از تولد، آزمایش و بررسی وضعیّتهای ژنتیکی را ممکن ساخت که از آن جمله می توان از تشخیص ژنتیکی جنین پیش از لانه گزینی در رحم (پی جی دی) نام برد. آزمایش مزبور، از لانه گزینی جنینهای معیوب، ناقص، اضافی و یا با جنسیّت غیردلخواه در رحم جلوگیری نموده و یا این...

بیماری آپنه خواب یک بیماری نسبتا شایع بوده که در اثر وقفه‏های تنفسی در هنگام خواب شبانه ایجاد می‏گردد. این امر می‏تواند به علت ناهنجاری‏های سیستم اعصاب حرکتی یا انسداد مسیر تنفسی و یا هر دوی آن‏ها ایجاد شود. تحقیقات نشان داده است که با کنترل و پیش‏گیری از وقفه‏های تنفسی می‏توان از عوارض این بیماری جلوگیری نمود. ثبت پلی‏سومنوگرافی، روش تشخیصی استاندارد طلایی برای سندرم آپنه-هایپوپنه می‏باشد که ج...

ناهنجاری های مادرزادی تحت تاثیر عوامل ژنتیکی یا عوامل محیطی یا هر دو ایجاد می شوند. نقایص مادرزادی واختلالات ارثی ناهنجاری های ساختمانی، وضعیتی و یا کارکردی هستند که از بدو تولد وجود دارند. این نقایص و اختلالات ممکن است تنها یک ساختمان و یا یک عمل، یک دستگاه به طور کامل، قسمت هایی از چندین دستگاه از بدن را دچار تغییر سازند. چنین فرمی از ضایعه نادر بوده که در واقع دو شکل از ناهنجاری های مادرزادی...

سابقه و هدف: نقص در DNA کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم X و Y قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم Y، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا اختلال در ژن های کروموزوم Y روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم Y، بررسی می ش...

چکیده ندارد.

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

بتاتالاسمی ماژور یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی هماتولوژیکی در سراسر جهان است و سیستم ایمنی و اختلالات التهابی از جمله علل اصلی عوارض در بیماران با بتاتالاسمی ماژور است. کموکاین ها از اجزای اصلی سیستم ایمنی بدن هستند که نقش اساسی در پاتوژنز اختلالات التهابی دارند که سطح خونی آنها در سایر بیماری های التهابی بالا می رود بنابراین این مطالعه کمک می کند که دریابیم سطوح کموکاین های cxc در بیماران ب...

مقدمه: اختلالات طیف اوتیسم (ASD) گروهی از اختلالات عصبی-تکاملی با منشا ژنتیکی-محیطی هستند. اخیرا کمبود ویتامین D به عنوان یک عامل خطر محتمل در پیدایش ASD در نظر گرفته شده است لذا این مطالعه با هدف بررسی میزان سرمی ویتامین D در کودکان مبتلا به این اختلال و مقایسه‌ی آن با کودکان سالم انجام شد. روش‌ کار: در این مطالعه‌ ی مورد-شاهدی در سال 1393، 13 کودک 12-3 ساله ‌ی مراجعه‌ کننده به درمانگاه بیمار...

سرطان مری پس از سرطان معده دومین و سومین سرطان شایع در مردان و زنان ایرانی است و تخمین زده می شود که از 35000 مورد مرگ سالیانه ناشی از سرطان که در ایران اتفاق می افتد حدود 5800 مورد مرگ ناشی از سرطان مری می باشد . این سرطان به انواع گوناگونی تقسیم می شود که دو نوع کارسینوم سلول سنگفرشی مری (escc) و آدنوکارسینوم مری (eac) آن بسیار رایج است. اگر این سرطان درمان نشود می تواند به گره های لنفی، استخ...