گونه گوزال دیسپلازی هماتودیافیزی یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب با دیسپلازی های واضح دیافیزی و متافیزی استخوان های بلند و کم خونی وابسته به استرویید است. بروز این بیماری در شبه قاره هند و خاورمیانه قابل توجه است. در این مقاله دختر بچه 20 ماهه ای با کم خونی شدید وابسته به تزریق خون از اواخر نوزادی و اختلال حرکتی چشم گیر از نوپایی معرفی میشود. تشخیص بیماری بر اساس بررسی رادیولوژی اسکلتی سراسری داده...

سابقه و هدف: سندرمهای دیسپلازی میلوئید گروهی از اختلالات نئوپلاستیک سیستم خونساز هستند که با خونسازی غیرموثر شناخته می شوند. این تحقیق جهت شناسایی مشخصات سندرمهای دیسپلازی میلوئید و عوامل موثر بر طول عمر گروهی از بیماران ایرانی صورت گرفت.‌مواد و روشها: روش مطالعه توصیفی- تحلیلی می باشد که بر اساس نتایج معاینات بالینی، آسیب شناسی و سیتوژنتیک در 80 بیمار مبتلا به سندرمهای دیسپلازی میلوئید (MDS) ...

مقدمه دیسپلازی فیبروز یک ضایعه اسکلتال خوش خیم است که یک یا چند استخوان را درگیر می کند. این اختلال یک بیماری خوش­خیم مادرزادی است که هر دو جنس را یکسان درگیر می­کند. این ضایعات ممکن است باعث دفورمیتی استخوان، شکستگی یا دردهای مزمن اسکلتی شود و یک عامل مساعد کننده برای شکستگی های پاتولوژیک است. معرفی بیمار در این مقاله دختری 12 ساله معرفی می­شود، که از 2 سال قبل دچار درد دراستخوان فمور و لگنش ش...

چکیده Asphyxiating Thoracic Dystrophyبرای نخستین بار در سال 1954 در یک خواهر و برادر توسط ژون به عنوان دیسپلازی اسکلتی قفسه سینه که منجر به آسفکسی و عفونتهای مکرر تنفسی می گردد، معرفی شد. ATD بیماری اتوزومال مغلوبی است که دارای تظاهرات کلینیکی، رادیولوژیک و پاتولوژیک متغیری است. در این مقاله یک مورد از این سندرم را معرفی می نماییم

مقدمه: فلورید سمنتواوسئوس دیسپلازی فکین یک ضایعه چند کانونی استخوان فک است که یک مسیر تکاملی را تا معدنی شدن و اپک شدن طی می‏کند. این ضایعه جزء گروهی از اختلالات منشا گرفته از بافت لیگامان پریودنتال می‏باشد. این ضایعه محدود به فکین می‏باشد و بیماران شواهدی از درگیری سایر استخوان‏های بدن را نشان نمی‏دهند. بسیاری از ضایعات بدون علامت بوده و در رادیوگرافی‏های معمول فکین با نمای لوسنت تا اپک کشف می...

مقدمه: پولیپوز ادنوماتو فامیلی (fap) یک بیماری نادر با صدها تا هزاران پولیپ ادنوماتو در روده بزرگ است و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد اما 25 درصد ازبیماران سابقه خانوادگی مثبت ندارند. شایع ترین علامت آن در بیماران خونریزی و بیرون زدن توده از مقعد می باشد. تشخیص براساس یافته های بالینی و نتایج بررسی کولون است و برداشتن به موقع کولون باعث جلوگیری از ابتلا به سرطان کولون در بیمار می گردد. در...

موارد مننژیت راجعه نادر هستند و این بیماری ممکن است با اتیولوژی های مختلفی ایجاد شود و سبب مراجعات مکرر بیمار به بیمارستان گردد. در این بیماران یک بررسی کامل به خاطر احتمال وجود نقایص مادرزادی یا آناتومیک که سبب ورود پاتوژن به فضای ساب آراکنوئید می شود لازم و ضروری است. در اغلب موارد با اخذ شرح حال کامل، سابقه دقیق بیماری، سابقه بستری در بخش های مختلف و بررسی دقیق بالینی و رادیولوژیک می توان به...

مقدمه: اکتودرمال دیسپلازی  یک بیماری نادر  ژنتیک است که دو یا تعداد بیشتری ساختار اکتودرمال  مانند مو، ناخن، دندان، غدد عرق و .... را درگیر می کند. درگیری های سیستمیک این بیماران شامل هایپوتریکوز ، پوست خشک هایپوپیگمانته و هایپرترمی است. درگیری های داخل دهانی این بیماران شامل الیگودنشیا و دندان های مخروطی ست. .هایپودنشیا، الیگودنشیا و ا...

سابقه و هدف: .هر چند تا به امروز سورفاکتانت سبب کاهش مرگ و میر و عوارضی مانند پنوموتوراکس در طی مطالعات متعدد شده، ولیکن شیوع دیسپلازی برونکوپولموناری را کم نکرده است. این مطالعه با هدف تعیین میزان مرگ و میر و عوارض در نوزادان دچار سندرم دیسترس تنفسی تحت درمان با سورفاکتانت و تهویه مصنوعی در مرکز مهدیه در بین سالهای 1381 تا 1383 انجام شده است. مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 124 نوزاد مبتلا به...

سندرم کنورنال یا سالدینوماینزر بیماری ارثی نادری است شامل نفروپاتی، رتینیت پیگمانتر و اکرودیسپلازی بصورت مخروطی شکل بودن اپی فیزها است که در دوران کودکی مشخص می شود. این مقاله به معرفی یک مورد از این بیماری می پردازد.   معرفی مورد : دختر بچه 8 ساله ای بعلت سوزش، تکرر و تغییر رنگ ادرار و تورم پلکها در بخش کلیه بیمارستان کودکان مفید بستری شد. در آزمایش ادرار پروتئینوری ماسیو و هماچوری میکروسکوپیک...