نقص ایمنی هایپرigm وابسته بهx (xhigm یا higm1)، شکل نادری از نقص اولیه ایمنی است. این نشانگان به سبب جهش هایی در ژن gp39 ایجاد می شود. ژن gp39 با نام های tnfsf5 یا cd154 نیز شناخته می شود و لیگاند cd40 (cd40l) را کد می کند. مولکول cd40l بر روی لنفوسیت های cd4+ t فعال شده بیان می شود و با مولکول cd40 موجود بر روی لنفوسیت های b وا کنش می دهد. این وا کنش باعث می شود لنفوسیت های b از مرحله تولید ig...

زمینه و هدف : برای ارزیابی میزان موفقیت مراقبت های ویژه نوزادان در دنیا بانک های اطلاعاتی شامل وزن زمان تولد، سن حاملگی و نتایج تست های آزمایشگاهی مختلفی به وجود آمده است. به علاوه برای بررسی تفاوت بیماران مختلف بستری شده در nicuها و مقایسه پیامد آنها سیستم های امتیازبندی مختلفی از جمله snap وcrib تعیین و ارزش گذاری شده است. این مطالعه به منظور ارزیابی خدمات پیش بینی ابزار نمره دهی crib در پیش ...

مطالعه حاضر با هدف بررسی اثربخشی واقعیت درمانی گروهی بر بهبود نشانگان ضربه عشق انجام شد. این مطالعه، یک مطالعه کاربردی و از نوع نیمه آزمایشی به صورت پیش آزمون، پس آزمون با یک گروه آزمایش (مداخله) و یک گروه کنترل است. پس از انتشار اعلامیه در دانشگاه فردوسی مشهد، 40 نفر برای مشاوره گروهی ابراز تمایل نمودند که از بین آنها 20 نفر از افرادی که ملاک های ورود به پژوهش را داشتند، برای مطالعه انتخاب شدن...

زمینه و هدف: نشانگان داون شایعترین ناهنجاری ژنتیکی مادرزادی است که مجموعه ای از ناهنجاری های جسمی، ذهنی و کارکردی را در برمی گیرد. کودکان با نشانگان داون تاخیر در تکامل حرکتی و شناختی دارند. این مطالعه از دو بخش تشکیل شده است. در بخش اول عملکرد حرکتی و شناختی کودکان با نشانگان داون و کودکان کم توان ذهنی مقایسه می شود. در بخش دوم ارتباط کیفیت حرکتی و عملکرد شناختی در کودکان نشانگان داون بررسی می...

چکیده مقدمه: بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان(NICU) یکی از بخش‌های حساس بیمارستان از نظر عفونت‌های بیمارستانی است که کنترل آن اغلب با مشکل روبرو می‌شود. هدف: بررسی موارد عفونت بیمارستانی و عوامل همراه آن در بخش مراقبت ویژه نوزادان NICU. مواد و روش‌ها: این پژوهش از نوع توصیفی بوده و بصورت آینده نگر از ابتدا تا پایان سال 1387 انجام شد. ابزار جمع آوری اطلاعات آن، بخشی توسط پرسشنامه شامل اطلاعات مربوط ب...

مقدمه و هدف: مطالعات نشان میدهند پیشروی اختلال آلزایمر در افراد مبتلا به نشانگان داون همراه با اختلال سریعتر در برخی از کارکردهای اجرایی همراه است. هدف پژوهش حاضر مقایسه کارکردهای اجرایی بزرگسالان با نشانگان داون با و بدون اختلال آلزایمر میباشد. روش: طرح مطالعه حاضر از نوع علیمقایسهای است. جامعه آماری پژوهش شامل تمام افراد با نشانگان داون بالای 40 سال و نمونه آن شامل 10 فرد یا نشانگان داون با ا...

پژوهش حاضر با هدف تعیین اثربخشی درمانگری شناختی ـ رفتاری مبتنی بر برنامه مقابله‎ای کندال بر کاهش برخی از نشانگان همراه در کودکان 8 تا 10 ساله ایرانی مبتلا به اضطراب صورت گرفته است. این پژوهش، بر اساس یک طرح شبه تجربی پیش آزمون ـ پس آزمون با گروه گواه انجام شده است. نمونه پژوهش شامل 20 کودک 8 تا 10 ساله با تشخیص یک یا چند مورد از اختلال های اضطراب فراگیر، اضطراب جدایی یا اضطراب اجتماعی است که با...

زمینه و هدف: مصرف غیرمنطقی فرآورده‌های خونی بیماران را در معرض عوارض ناخواسته قرار می‌دهد و بار مالی اضافه بر جامعه و بیماران تحمیل می‌کند. این مطالعه به منظور تعیین الگوی مصرف گلبول قرمز فشرده (Packed Red Blood Cells: PRBC) در نوزادان و کودکان بستری انجام شد. روش بررسی: این مطالعه مقطعی توصیفی - تحلیلی آینده نگر بر روی 80 نوزاد (کمتر مساوی 4 ماه) و 36 کودک (بیش از 4 ماه تا 16 سال) دریافت کنند...

نشانگان پیرسون صفت نهفته ای است که با سه جزء نشانگان نفروتیک مادرزادی، مشکلات چشمی و یافته های عصبی مشخص می شود. اخیراً جهش در ژن lamb2، به عنوان عامل نشانگان پیرسون شناسایی شده است. در این مقاله خانواده ای با سه فرزند مبتلا به این نشانگان معرفی می شوند. بررسی ملکولی جهش در ژن lamb2 را در دو فرزند مبتلا تأیید کرده است. نشانگان پیرسون باید در تشخیص افتراقی نشانگان های نفروتیک مادرزادی در نظر گرفت...

پژوهش حاضر در پی بررسی میزان هیجان خواهی در کودکان کم توان ذهنی آموزش پذیر 9 تا 12 سال مبتلا به نشانگان داون و فنیل کتو.نوریا و مقایسه آنها با کودکان عادی ست. روش مورد استفاده در این پژوهش، علی-مقایسه ایی ست. بدین منظور مقیاس هیجان خواهی کودکان روسو پس از هنجاریابی بر نمونه 529 نفری کودکان عادی 7 تا 12 سال، بر 43 کودک کم توان ذهنی آموزس پذیر نشانگان داون (با میانگین سنی 02/10) و 11 کودک کم توان...