چکید ه   سابقه و هدف   بیماری فون‌ویلبراند( vWD ) یک اختلال خونریزی‌دهنده اتوزومی است که به واسطه نقص و نارسایی در فاکتور vWF ‏ ‏ایجاد می‌شود.‏ با توجه به مطالعه‌هایی که در سال 2007 در یک جمعیت کانادایی صورت گرفت، از تغییر ‏ R2185Q ‏ به عنوان ‏جهش یاد کرده ‏و آن را عاملی برای بیماری vWD ‏ نوع 1 در نظر می‌گیرند.‏ تحقیقات اخیر نشان داد که جهش ‏ R2185Q ‏ و تغییرات دیگری ‏که آن‌ها را عامل بیماری ...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (gjb2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن gjb2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزر...

مقدمه: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی می باشد که در یک نفر از هر 1000 تولد رخ می دهد. در حدود 50% از ناشنوای ها به علل ژنتیکی رخ می دهند. سه جهش میتوکندریایی a1555g ژن mtrnr1، a3243g ژن mttl1 و a7445g ژن mtts1 به عنوان مهمترین علت های ناشنوایی غیرسندرمیک حسی - عصبی در بعضی جمعیت ها شناخته می شوند. هدف این مطالعه تعیین فراوانی سه جهش شایع میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g و a7445g در ناشنوا...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL)  درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...

زمینه و هدف: جهش‌های ژن TMC1 یکی از فراوان‌ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت‌های مختلف می‌باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش‌های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می‌شود. در مطالعه حاضر، اطلاع‌دهندگی مارکر D9S1837 با توالی‌های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این...

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 در خانواده های مبتلا به arnshl انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایش...

ذخایر توارثی پایه‌های اساسی برنامه‌های اصلاحی گیاهان بوده و مخزن ژنی برای اصلاح ارقام با ویژگی‎های مطلوب را فراهم می‌کنند. در این بین شناسایی دقیق ژنوتیپ‎ها پیش نیاز بهره‎برداری کامل از آن محسوب می‌شود. در این تحقیق پاجوش‌های26 ژنوتیپ گل‎محمدی جمع‎آوری شده از مناطق عمده کشت و پرورش آن در ایران (استان‎های فارس، اصفهان، کرمان، آذربایجان‌شرقی و خراسان رضوی) در ایستگاه تحقیقات گروه علوم باغبانی دان...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...